Senzori portabili ce vizează să capteze autismul „în acțiune”

  Dispozitivele portabile pot acum să măsoare orice, de la pașii făcuți până la caloriile consumate și chiar și cât de tihnit doarme cineva. Utilitatea acestor gadgeturi omniprezente s-ar putea în curând extinde dincolo de urmărirea unor țeluri privind starea de bine, pentru a înregistra comportamente complexe la persoanele cu autism.

   Cercetători din Boston și Atlanta au recrutat ajutorul a 20 de familii pentru a testa diverse tehnologii de monitorizare acasă la ele vreme de o lună, în vreme ce un grup cu baza la New York testează tehnologii similare în grupuri-pilot mai mici.

Recorderele de voce, de exemplu, pot să cuantifice cât și în ce mod interacționează un copil cu alți oameni. Datele fiziologice, cum ar fi pulsul inimii și cantitatea de transpirație, ar putea prezice momentul când un copil este pe cale să se angajeze într-un comportament agresiv sau dăunător pentru sine însuși.

   Datele de la acești biosenzori automați ar putea fi mult mai mult standardizate decât actualele măsurători ale comportamentului, care se bazează pe îngrijitori pentru a clasifica incidentele și a le ține minte în vederea înregistrării. Însă transformarea unei înregistrări comportamentale automate permanente într-o realitate va necesita un volum substanțial de muncă, sugerează o analiză publicată în 2014 în „IEEE Engineering in Medicine and Biology Society Conference Proceedings”.

În primul rând, dispozitivele portabile trebuie să fie confortabile și ușor de utilizat. Trebuie, de asemenea, să fie suficient de sensibile și precise pentru a detecta comportamente subtile în medii imprevizibile, cum sunt locuințele ori școlile.

   Unii cercetători, precum Matthew Goodwin, speră să meargă și mai departe cu un pas și să prevadă comportamentele autiste înainte de a se produce. De cinci ani, Goodwin și colaboratorii săi testează senzorul Q – un dispozitiv pentru încheietura mâinii ce măsoară temperatura de la suprafața pielii și alte caracteristici fiziologice – în circa o duzină de locuri. Echipa lui Goodwin analizează datele pentru a lega semnele de stres de comportamentele problematice, cu scopul final de a găsi predictori ai comportamentelor.

   Goodwin, profesor asistent de științe ale sănătății la Universitatea Nord-Estică din Boston, colaborează de asemenea cu cercetători de la Institutul de Tehnologie Georgia pentru a monitoriza 20 de copii cu autism la ei acasă. Cercetătorii și-au petrecut ultimul an lucrând la optimizarea sistemelor de monitorizare video din locuințe, a interfețelor de tabletă și computer pentru îngrijitorii care să opereze camerele video și să înregistreze momentul comportamentelor, și a senzorilor portabili care să urmărească mișcările, transpirația, temperatura și somnul copiilor.

   Echipa lui Goodwin lucrează și cu Catherine Lord la testarea unui sistem portabil de recunoaștere a vocii, numit LENA, care să monitorizeze sunetele scoase de copiii cu autism și modul cum se angajează verbal cu alții. Cercetătorii intenționează să folosească acest instrument împreună cu senzorul Q și note asupra comportamentului primite de la părinți. Însă LENA este „nărăvaș”, uneori luând sunetele jocurilor video drept voci ale copiilor sau sunetele vocilor copiilor drept voci de adult.

Cercetătorii spun că speră că aceste demersuri vor ajuta în conceperea și instituirea de tratamente pentru copiii cu autism. Țelul lor este ca în cele din urmă să urmărească comportamentul cu aceeași rigoare și obiectivitate folosite acum pentru a se cartografia genetica autismului. Pentru moment, totuși, intenționează să se concentreze pe găsirea unei tehnologii „prietenoase” pentru utilizator, pe depășirea deficiențelor tehnice și, poate cea mai importantă, pe descoperirea măsurătorilor ce indică cel mai bine comportamentele relevante din punct de vedere clinic.

Contact:

Psihoterapeut  Marius Ghinete

Autismul văzut chiar prin ochii unei fete autiste.

   Carly avea doi ani când a fost diagnosticată cu autism sever și dizabilități oral-motorii, lucru care a împiedicat-o să poată vorbi. Doctorii au previzionat că nu va putea niciodată să se dezvolte intelectual peste nivelul unui copil de șase ani.

   Stadiul timpuriu al autismului este foarte critic, astfel încât, de la vârsta de trei ani, părinții săi au depus toate eforturile pentru a-i oferi terapia de care avea nevoie. În ciuda mai multor ani de terapie comportamentală și de comunicare intensivă, Carly a rămas nonverbală. Până într-o zi, când a avut o răbufnire.

Carly avea unsprezece ani când a alergat pentru prima dată la computer și a scris: „Help, teeth hurt” („Ajutor, mă dor dinții!”).

„Dintr-odată, aceste cuvinte au început să izvorască din ea, și a fost un moment emoționant, pentru că nu ne dăduserăm seama că ea dispune de toate aceste cuvinte”, a declarat logopedul Fenton. „A fost unul dintre acele momente din cariera mea pe care nu le voi uita niciodată.”

   Carly a început să se deschidă, descriind cum este să suferi de autism și de ce scoate sunete ciudate          sau se lovește singură: „Este ca și cum picioarele mele sunt pe foc și un milion de furnici se cațără pe brațele mele”, a transmis Carly prin intermediul computerului. „Este greu să fii autist, pentru că nimeni nu mă înțelege. Oamenii se uită la mine și presupun că sunt proastă pentru că nu pot vorbi sau pentru că acționez altfel decât ei. Cred că oamenii se sperie de ce pare sau li se pare diferit.”

   Terapeuții spun că lecția principală pe care o oferă povestea lui Carly este ca familiile să nu renunțe niciodată și să fie mereu mai creative în a-i ajuta pe copiii cu autism să-și „găsească vocea”.

   Deși Carly se luptă în continuare cu simptomele autismului, pe care le descrie cu o acuratețe și detalii teribile, ea are acum conversații regulate, inteligente și profunde pe computer cu familia, terapeuții ei și miile de oameni care o urmăresc prin intermediul blogului său, precum și pe Facebook și Twitter.

Un videoclip ce o prezintă pe Carly și povestea ei găsiți aici: https://www.youtube.com/watch?v=N1WVzG8HHlc

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Riscul de autism, asociat cu expunerea prenatală la poluarea din aer

   Un nou studiu a consolidat legătura dintre expunerea pe timpul sarcinii la particule fine aflate în suspensie în aer și riscul copilului respectiv de a dezvolta autism. Legătura a fost deosebit de solidă atunci când expunerea a avut loc pe parcursul celui de-al treilea trimestru de sarcină, iar riscul a crescut odată cu creșterea cantității de particule fine. Raanan Raz de la Universitatea Harvard este autorul principal al articolului publicat în „Environmental Health Perspectives” și care prezintă rezultatele studiului.

   Aceste rezultate s-au bazat pe câteva studii precedente ce au descoperit o legătură între riscul de a dezvolta autism și expunerea în timpul primilor ani de viață la factori de mediu precum particulele fine aflate în aer. Totuși, acesta este primul studiu care a colectat date de peste tot din Statele Unite, concentrându-se pe expunerea în timpul sarcinii la pulberi mai mici de 2,5 microni (particule fine). Prin comparație, de obicei particulele de praf au 2,5-10 microni în diametru. Totuși, nu s-a descoperit o corelație prea mare între riscul de autism și particule mai mari de atât.

   Cercetătorii au analizat date de la 116.000 de femei însărcinate din toate cele 50 de state, care au născut începând din 1989 încoace. Dintre copiii rezultați, 245 au fost diagnosticați cu o tulburare de spectru autist. Expunerea lor prenatală la particule fine a fost comparată cu aceea a 1.522 de copii cu dezvoltare tipică, ce au slujit drept grup de control. Nivelurile de expunere prenatală au fost determinate pe baza locului pe care mamele în devenire l-au declarat ca reședință înainte, după și în timpul fiecărui trimestru de sarcină. Cercetătorii au utilizat apoi datele privind calitatea aerului de la EPA (Agenția pentru Protecția Mediului din SUA) pentru fiecare dintre perioadele de timp și locațiile respective. Expunerea la niveluri înalte în timpul celui de-al treilea trimestru a conferit cel mai mare risc.

   „Datele noastre aduc un nou sprijin considerabil ipotezei că expunerea mamei la poluarea din aer contribuie la riscul de tulburări de spectru autist”, a declarat unul dintre autorii principali ai studiului, Marc Weisskopf, într-un comunicat de presă. „Particularitatea descoperirilor noastre pentru perioada de sarcină, și pentru cel de-al treilea trimestru în special, exclude multe alte posibile explicații pentru aceste descoperiri.”

   În fine, cercetătorii au descoperit că femeile însărcinate care locuiau în zone cu niveluri mari de particule fine în aer au dat mai apoi naștere unor copii cu un risc dublu de a dezvolta autism, față de analoagele lor ce locuiau în zone cu o cantitate mai mică de particule în suspensie în atmosferă. Rezultatele au mai arătat, de asemenea, că expunerea la poluare înainte și după sarcină nu a contribuit la risc.

   „Baza de dovezi pentru un rol al expunerii mamei la poluarea din aer în creșterea riscului tulburărilor de spectru autist devine destul de solidă”, a concluzionat Weisskopf. „Aceasta nu doar ne conferă indicii importante pe măsură ce continuăm să cercetăm originile tulburărilor de spectru autist, ci, fiind vorba despre o expunere modificabilă, deschide calea pentru a ne gândi la posibile măsuri preventive.”

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Eficiența dispozitivelor de comunicare alternative pentru copiii cu tulburări de spectru autist

Unul dintre indicatorii de bază pentru diagnosticarea tulburărilor de spectru autist sunt problemele de comunicare. Adeseori, persoanele cu această tulburare au dificultăți în a descifra indiciile sociale, în a interpreta exprimările emoțiilor la alții și, pe de altă parte, în a-și comunica în mod eficient ideile, dorințele și nevoile proprii.

Cercetătorii estimează că aproximativ 25-30% dintre indivizii afectați de tulburări de spectru autist prezintă limitări și mai mari de limbaj. Adeseori, aceste persoane sunt în mare măsură nonverbale, așa încât se bazează pe mijloace alternative pentru a comunica ce doresc și de ce au nevoie.

De curând, cercetătorii au început să promoveze folosirea dispozitivelor de comunicare alternative și augmentative (dispozitive CAA) ca înlocuitor în comunicare. Ele oferă o abordare atrăgătoare, deoarece se bazează pe mecanisme facile, ce nu necesită o procesare superioară. Asemenea dispozitive le permit persoanelor altminteri inapte de comunicare orală să-și exprime gândurile, nevoile, ideile și dorințele.

Ele sunt împărțite în trei categorii mari: dispozitive cu semne manuale, dispozitive de comunicare prin imagini și dispozitive generatoare de vorbire. În vreme ce semnele manuale cer ca utilizatorul să folosească un gest universal pentru a-și indica dorința, dispozitivele de comunicare prin imagini le cer utilizatorilor să selecteze o imagine vizuală a subiectului ori conceptului la care se referă. Dispozitivele generatoare de vorbire merg cu un pas mai departe, prin aceea că utilizatorii selectează un desen al unui obiect sau concept (așa cum s-a văzut la dispozitivele de comunicare prin imagini), dar se adaugă emiterea de vorbire audibilă.

Au existat puține studii cu privire la care dintre aceste trei tipuri de dispozitive CAA funcționează mai bine pentru persoanele foarte limitate sau în întregime nonverbale cu tulburări de spectru autist. Într-un studiu recent realizat de Sigafoos et al. (2014), totuși, s-a testat eficiența acestor modalități distincte printr-un design experimental cu un singur subiect. S-a descoperit că alegerea, mai curând decât modul de comunicare, previziona cât de bine va învăța să comunice grupul de control. Cu alte cuvinte, niciuna dintre cele trei categorii nu s-a dovedit a fi mai bună decât celelalte; mai curând, cercetătorii au observat că utilizatorii cărora li s-a oferit opțiunea de a alege mecanismul, după ce au învățat cum să le folosească pe toate, au dat rezultate mai bune decât cei cărora li s-a dat pur și simplu o singură tehnologie pe care s-o folosească. Ei au fost de asemenea capabili să-și generalizeze mai repede aptitudinile la alte sarcini și subiecte.

Per ansamblu, această cercetare sugerează o nouă abordare promițătoare pentru persoanele cu tulburări de spectru autist, prin selectarea diferitelor dispozitive CAA. Autorii ei cred că cel mai eficient mijloc de a implementa această abordare este prin învățarea persoanei respective cum să folosească multiplele opțiuni CAA, oferindu-se oportunități pentru ca utilizatorul să aleagă opțiunea pe care o preferă și să continue practica cu acea opțiune (Sigafoos et al., 2014). Ei mai cred că, trecând prin acest proces, în trei pași, de comunicare autodeterminată, utilizatorii cu tulburări de spectru autist pot învăța să interacționeze cu succes cu semenii lor.

Deși este important de reținut că dispozitivele CAA au ca scop comunicarea practică, țintită, mai curând decât pe cea conversațională, aceste descoperiri promit dezvoltări pe mai departe către realizarea acestui obiectiv.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Conviețuirea cu animale de companie, asociată cu sporirea abilităților sociale la copiii cu autism

Un nou studiu sugerează că nu doar câinii, ci și pisicile, iepurii și alte animale de companie îi pot ajuta pe copiii cu autism să-și îmbunătățească abilitățile sociale

Studii precedente au arătat că animalele de companie încurajează interacțiunea socială și s-au raportat cazuri în care câinii i-au ajutat pe copiii cu autism să-și dezvolte abilitățile sociale. Însă, înaintea acestui nou studiu, al unei cercetătoare de la Universitatea Missouri, nimeni nu a arătat că acest lucru ar putea fi adevărat și cu privire la alte tipuri de animale de companie.

Dr. Gretchen Carlisle, de la Centrul de Cercetare pentru Interacțiunea Oameni-Animale (Research Center for Human-Animal Interaction –  ReCHAI), ținând de Facultatea de Medicină Veterinară de la Universitatea Missouri, a spus că, atunci când animalele sunt prezente acasă, în clasa de studiu sau în alt cadru social, copiii tind să interacționeze și să vorbească mai mult unii cu ceilalți.

Animalele de companie slujesc drept „lianți sociali”, a explicat ea, observând că această sporire a interacțiunii sociale atunci când se află în preajmă animale de companie pare să fie, de asemenea, valabilă în ceea ce privește copiii cu autism. Acest lucru ar putea explica asertivitatea crescută pe care a descoperit-o la copiii autiști care aveau animale de companie acasă.

„Copiii cu autism nu interacționează întotdeauna rapid cu ceilalți”, a spus dr. Carlisle, „însă, dacă există un animal de companie în casă, de care copilul este atașat, iar un vizitator începe să pună întrebări despre animal, există mai multe șanse ca el să răspundă”.

Pentru acest studiu, dr. Carlisle i-a urmărit pe părinții unor pacienți autiști înscriși la Centrul Thompson pentru Autism și Tulburări de Dezvoltare Neurologică de la Universitatea Missouri. În total, a urmărit 70 de familii, cu pacienți de la 8 la 18 ani. Aproape 70% dintre familii aveau câini, și circa 50% aveau pisici. Procente mai mici mai aveau și alte animale de companie, cum ar fi animale de fermă, reptile, rozătoare, iepuri, pești, o pasăre și chiar un păianjen.

Dr. Carlisle a comparat rezultatele acestei urmăriri cu evaluările abilităților sociale ale copiilor, și a descoperit că aceia care conviețuiau cu câini păreau să aibă abilități sociale mai pronunțate.

Ea a descoperit de asemenea că, cu cât era mai mare perioada în care copiii au avut un câine acasă, cu atât abilitățile lor sociale erau mai bune. Și se pare că cele mai puternice atașamente au fost față de câinii mai mici.

Însă rezultatele au arătat de asemenea corelații între abilitățile sociale sporite și conviețuirea cu orice fel de animal de companie, nu doar câini, după cum a comentat dr. Carlisle: „Mai important, totuși, datele au relevat că copiii cu orice fel de animal de companie acasă era mai probabil să adopte comportamente cum ar fi de a se prezenta pe ei înșiși, a cere informații sau a răspunde la întrebările altor oameni”.

„Aceste tipuri de abilități sociale sunt în mod obișnuit dificile pentru copiii cu autism”, a adăugat ea, „însă acest studiu a arătat că asertivitatea copiilor era mai mare dacă aveau un animal de companie”.

Studiul sugerează că nu ar trebui să considerăm câinii singurele animale de casă ce îi pot ajuta pe copiii cu autism, după cum explică dr. Carlisle:

„Copiii cu autism sunt deosebit de originali și unici, așa că și alte animale le pot aduce la fel de multe beneficii precum un câine. Deși părinții se poate să presupună că deținerea de câini este cea mai indicată pentru a-i ajuta pe copiii lor, datele obținute de mine arată abilități sociale sporite pentru copiii cu autism ce locuiesc în cămine cu orice fel de animal de companie”, a mai adăugat ea.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Noi descoperiri cu privire la autism și preeclampsie

   Un nou studiu a relevat că există șanse de două ori mai mari ca mamele copiilor cu autism, față de alte mame, să fi avut preeclampsie, care implică o tensiune sangvină crescută în timpul perioadei finale a sarcinii. Preeclampsia a crescut de asemenea probabilitatea ca autismul unui copil să fie complicat prin dizabilitate intelectuală.

   Obstetricienii deja tratează cu seriozitate preeclampsia, deoarece ea se poate transforma în eclampsie, o afecțiune ce pune în pericol viața și care adesea include convulsii.

„Acest studiu este important deoarece se alătură corpului amplu de cercetări ce arată că factorii prenatali sunt semnificativi în dezvoltarea autismului”, a comentat medicul pediatru Paul Wang, vicepreședinte senior pentru cercetarea medicală al Autism Speaks. (Dr. Wang nu a fost implicat în studiu.) „Am văzut acum că factorii nutriționali prenatali, factorii placentari și expunerile chimice cresc, toate, riscul de autism”, a adăugat el. „Părinții nu ar trebui să se simtă vinovați cu privire la acești factori. Mulți nu sunt sub controlul lor. Singurul mesaj limpede care se desprinde din toate aceste studii este că procesele subiacente autismului pot începe cu mult înainte de vârsta de 1-2 ani, sau chiar înainte de naștere.”

   Rezultatele studiului cercetătorilor de la University of California-Davis MIND Institute au apărut în decembrie 2014 în publicația „JAMA Pediatrics”.

   Aceștia au revăzut fișele de pe timpul sarcinii pentru copiii înscriși în studiul Northern California’s Childhood Risks of Autism from Genetics Environment (CHARGE). Acesta a inclus mai mult de 500 de copii cu autism, aproape 200 cu întârzieri de dezvoltare și 350 cu dezvoltare tipică.

Analiza a mai relevat că probabilitatea autismului a crescut odată cu severitatea preeclampsiei mamei. Era de asemenea mai probabil ca mamele copiilor cu autism să fi avut insuficiență placentară. Această afecțiune stingherește furnizarea de sânge de la mamă către fetus și poate conduce la preeclampsie. Ambele afecțiuni pot limita oxigenul și nutrienții pentru creierul în dezvoltare al bebelușului.

   Deoarece preeclampsia se poate transforma în eclampsie, care pune viața mamei în pericol, monitorizarea tensiunii sangvine este o parte de rutină a tuturor controalelor medicale prenatale. Medicii pot lua o seamă de măsuri pentru a ajuta la controlarea acestei afecțiuni. Noile descoperiri evidențiază importanța unei îngrijiri de sănătate continue și de calitate pe parcursul sarcinii.

Contact:

Facebook: Terapie ABA

www.terapii-autism.ro

Relaționarea dintre sindromul X fragil și tulburările de spectru autist

   Sindromul X fragil este cauza cea mai comună pentru dizabilitatea intelectuală moștenită, precum și cea mai frecventă cauză monogenică pentru tulburările de spectru autist. El este cauzat de absența sau incorecta producere a proteinei FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein – proteina de retard mental X fragil). Oamenii de știință de la VIB și KU Leuven (Belgia), în colaborare cu Universitatea Tor Vergata (Italia) și Universitatea VU din Amsterdam (Olanda), au indicat cu precizie un nou rol pe care îl joacă FMRP pe parcursul dezvoltării embrionare a cortexului cerebral. Studiul dezvăluie că absența FMRP duce la o întârziere în formarea adecvată a cortexului și arată că FMRP este responsabilă pentru transformarea neuronilor într-un „mod de locomoție” pentru a-și ocupa poziția lor finală în cortex. Această întârziere în programul de dezvoltare neurologică are un efect asupra vieții postnatale timpurii și a reglării fine a conectivității cerebrale.

   „Cercetarea noastră scoate în evidență rolul crucial al FMRP în dezvoltarea cerebrală, mai exact, în poziționarea corectă a celulelor cerebrale în timpul stadiilor timpurii ale dezvoltării cortexului. Aceste descoperiri contribuie la înțelegerea noastră curentă asupra sindromului X fragil și ar putea favoriza perceperea mecanismelor celulare afectate la pacienții cu X fragil ce au tulburări de spectru autist și epilepsie: două tulburări neurologice caracterizate prin afectarea dezvoltării corticale și a conectivității cerebrale”, a declarat Claudia Bagni (VIB/KU Leuven/Universitatea Tor Vergata), care a condus lucrarea.

   Descoperirea, pe scurt, este că FMRP joacă un rol important în dezvoltarea creierului nostru. Studiul sindromului X fragil a reprezentat obiectul de cercetare al Claudiei Bagni și al echipei sale vreme de mai mult de 15 ani. Folosind ca model pentru sindromul X fragil un șoarece, colaboratorii săi Giorgio La Fata, Annette Gärtner și Nuria Domínguez-Iturza au putut dovedi că FMRP reglează maturizarea (de la multipolare la bipolare) și poziționarea celulelor cerebrale în cortex pe parcursul dezvoltării embrionare. Mai departe, echipa a descifrat mecanismul molecular prin care FMRP reglează aceste procese și a fost capabilă, după reintegrarea FMRP în embrion, să normalizeze deficiențele postnatale timpurii de conectare cerebrală.

   Cortexul cerebral este zona din creier unde sunt primite, procesate și interpretate informațiile din restul corpului. Aceste informații elaborate sunt apoi transformate în gânduri și semnale concrete de comandă pentru corp. În acest fel, se crede că erorile sau întârzierile în dezvoltarea corectă a cortexului cerebral conduc la o capacitate defectuoasă de a interpreta și procesa informațiile necesare pentru viața noastră de zi cu zi. Din cauză că afectarea conectivității cerebrale este una dintre principalele caracteristici ale tulburărilor de spectru autist, acest studiu ar putea explica de ce unii pacienți cu sindromul X fragil au simptome relaționate cu autismul.

FMRP joacă un rol cheie în stabilirea formei și polarității celulelor. Echipa de cercetare a putut demonstra că, într-un creier sănătos, FMRP asigură producerea corectă a proteinei N-cadherin. În absența FMRP, nivelurile acestei din urmă proteine sunt reduse, iar drept consecință celulele neuronale sunt întârziate în maturizarea lor, un program de dezvoltare numit „tranziția de la multipolar la bipolar” și care este o condiție necesară pentru poziționarea corectă în cortex pe parcursul dezvoltării. În colaborare cu Carlos Dotti (VIB/KU Leuven) și Meredith Rhiannon (Universitatea VU din Amsterdam), echipa a arătat că reintroducerea FMRP sau a proteinei N-cadherin înainte de naștere normalizează maturizarea și poziționarea celulelor cerebrale și deficiențele de conectare observate în stadiile postnatale timpurii.

   În cele din urmă, în colaborare cu echipa lui Uwe Himmelreich (MOSAIC, KU Leuven), oamenii de știință de la VIB/KUL/TV au combinat abordările celulare și moleculare cu tehnica DTI-MRI (Diffusion-Tensor Imaging - Magnetic Resonance Imaging; imagistică prin rezonanță magnetică) de înaltă rezoluție. În prezent, DTI-MRI este unul dintre cele mai puternice instrumente pentru investigarea anatomică a conectivității cerebrale, căci poate fi utilizată pentru a se studia orientarea și integritatea traiectelor materiei albe. Profitând de un sistem MRI extrem de puternic pentru animalele mici, care permite scanarea creierului șoarecilor cu sindrom X fragil, oamenii de știință au obținut informații structurale referitoare la creierul juvenil al acestor șoareci, ce au relevat anormalități în conectivitatea cortexului.

   Claudia Bagni a mai spus: „Observațiile noastre, în vreme ce contribuie la înțelegerea pe mai departe a largului spectru al simptomatologiei din cadrul sindromului X fragil, întăresc importanța dezvoltării embrionare pentru activitatea și ansamblul de circuite cerebrale postnatale în sindromul X fragil și tulburările relaționate cu acesta. Conectivitatea defectuoasă a creierului a fost recunoscută drept o posibilă deficiență cheie în tulburările de spectru autist. Următoarea provocare va fi să înțelegem cum să ameliorăm aceste deficiențe în stadiile postnatale foarte timpurii, de exemplu prin «condiții senzoriale îmbogățite», și, de asemenea, să stabilim strategii MRI sofisticate cu valoare de pronostic pentru sindromul X fragil, pentru a îndruma, în cele din urmă, consilierea parentală”.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

---

Referință bibliografică:

Giorgio La Fata, Annette Gärtner, Nuria Domínguez-Iturza, Tom Dresselaers, Julia Dawitz, Rogier B. Poorthuis, Michele Averna, Uwe Himmelreich, Rhiannon M. Meredith, Tilmann Achsel, Carlos G. Dotti, Claudia Bagni, „FMRP regulates multipolar to bipolar transition affecting neuronal migration and cortical circuitry”, în „Nature Neuroscience”, 2014, 17 (12): 1693 DOI: 10.1038/nn.3870

Îmbogățirea experiențelor senzoriale este esențiala in dezvoltarea persoanelor cu autism.

Noi cercetări sugerează o posibilă direcție pentru tratarea autismului

- Tratamentul poate fi efectuat la domiciliu sau la școală, cu costuri reduse, conform studiului -

   În primul experiment pe oameni, încununat de succes, ce folosește un tratament cunoscut ca îmbogățire senzorio-motorie (sau: cu privire la mediul înconjurător), cercetătorii au documentat o ameliorare apreciabilă la băiețeii cu autism, în comparație cu cei tratați prin terapii comportamentale tradiționale, conform cercetării publicate de APA (American Psychological Association).

   Argumentația pentru noul tratament își are baza în faptul că copiii autiști au în mod obișnuit probleme senzoriale, cele mai întâlnite implicând mirosul și sensibilitatea tactilă. Bazându-se pe zeci de ani de lucru asupra animalelor, ce documentează efectele profunde ale îmbogățirii senzorio-motorii asupra rezultatelor comportamentale și neurologice, autorii studiului au previzionat că o îmbogățire similară la copiii autiști va avea efecte benefice.

„Deoarece părinții le pot furniza copiilor lor îmbogățirea senzorială folosind obiecte aflate în mod obișnuit în locuință, această terapie oferă o opțiune cu costuri reduse pentru creșterea progresului copiilor lor”, a declarat Cynthia C. Woo, PhD, om de știință și coordonator de proiecte la University of California Irvine, coautor al studiului.

   Studiul, care a fost publicat online în revista APA „Behavioral Neuroscience”, a implicat 28 de băieți autiști, cu vârsta între 3 și 12 ani. Cercetătorii au împărțit băieții în două grupuri, în funcție de vârsta lor și severitatea autismului. Vreme de șase luni, ambele grupuri au participat la terapie comportamentală standard, însă băieții aparținând unuia dintre grupuri au efectuat, de asemenea, exerciții de îmbogățire senzorio-motorie zilnic.

   Părinții fiecăruia dintre cei 13 băieți din grupul de îmbogățire senzorio-motorie au primit un set ce conținea uleiuri esențiale precum cele de măr, levănțică, lămâie și vanilie, pentru stimularea simțului mirosului. Pentru simțul tactil, setul conținea covorașe pătrate de plastic, spumă de ras, un preș de cauciuc pentru chiuvetă, aluminiu, șmirghel fin, fetru și bureței. Setul a mai inclus covorașe, bucăți de pardoseală, perne, carton și folie cu bule de aer, pe care părinții le-au întins pe podea pentru a crea un traseu de mers multitexturat. Printre obiectele pe care copiii urmau să le manevreze s-au numărat o pușculiță cu monede de plastic, fructe de plastic în miniatură și o undiță mică de pescuit, cu cârlig magnetic. Au mai fost folosite multe obiecte casnice, cum ar fi boluri pentru păstrat apa la diferite temperaturi, în care copilul urma să-și înmoaie o mână sau un picior, și linguri de metal pe care părinții să le încălzească ori răcească și să atingă pielea copilului cu ele.

   Cercetătorii i-au instruit pe părinții copiilor din grupul de îmbogățire senzorială să conducă două ședințe pe zi, a câte patru-șapte exerciții implicând diferite combinații de stimuli senzoriali pentru atingere, temperatură, văz și mișcare. Fiecare ședință a avut nevoie de 15-30 de minute pentru a fi realizată. De asemenea, copiii au ascultat muzică clasică o dată pe zi.

   După șase luni de terapie, 42% dintre copiii din grupul de îmbogățire senzorială au făcut progrese considerabile în comportamente precum relaționarea cu oamenii și răspunsul la priveliști și sunete, în comparație cu 7% din grupul de îngrijire standard, conform studiului. Copiii din grupul de îmbogățire senzorială și-au îmbunătățit, de asemenea, scorurile pentru funcția cognitivă, care acoperă aspecte ale percepției și raționării, în vreme ce scorurile medii pentru copiii din grupul de îngrijire standard au scăzut. În plus, 69% dintre părinții din grupul de îmbogățire senzorială au raportat o îmbunătățire în simptomele generale de autism ale copiilor lor, în comparație cu 31% dintre părinții din grupul de îngrijire standard – au declarat autorii studiului.

„Îmbogățirea senzorială poate foarte bine să fie o terapie eficientă pentru tratarea autismului, în special la copiii mai mărișori”, a spus Michael Leon, PhD, profesor de neurobiologie la University of California Irvine, coautor al studiului.

„Este un studiu interesant din mai multe motive”, a declarat Mark Blumberg, PhD, editor la „Behavioral Neuroscience”. „Este bine conceput, se întemeiază pe descoperiri bine-cunoscute din numeroase experimente ce au folosit animale și se adresează nevoii critice de a se găsi tratamente eficiente pentru autism. În mod evident, următorul pas trebuie să fie replicarea acestor rezultate într-un studiu la o scară mai largă.”

   Înaintea experimentului, majoritatea copiilor din ambele grupuri urmau tratamentul standard pentru autism, analiză comportamentală aplicată, care implică în mod obișnuit 25-40 de ore pe săptămână cu un personal calificat, vreme de mai mulți ani – spune studiul. Unii copii din ambele grupuri mai făceau de asemenea logopedie, terapie a abilităților sociale, fizioterapie pentru motricitatea fină sau terapie ocupațională cu diferite tipuri de exerciții. Majoritatea terapiilor curente pentru autism trebuie să fie începute la o vârstă foarte fragedă pentru a fi eficiente, în vreme ce îmbogățirea senzorială a funcționat pentru băieți și în vârstă de până la 12 ani, a mai spus studiul.

   Cercetătorii conduc acum un studiu clinic randomizat mai larg, ce include și fete. Alt pas următor important va fi să se testeze terapia îmbogățirii senzorio-motorii atunci când copiii nu beneficiază și de alte tratamente standard, au notat autorii.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Referință bibliografică: 

„Environmental Enrichment as an Effective Treatment for Autism: A Randomized Controlled Trial”, Cynthia C. Woo, PhD, & Michael Leon, PhD, Department of Neurobiology and Behavior, University of California Irvine, în „Behavioral Neuroscience”, vol. 127, no. 4.

Sursa: The American Psychological Association

O proteină relaționată cu autismul joacă un rol vital în dependența de droguri

O proteină relaționată cu autismul joacă un rol vital în dependența de droguri

Într-un articol publicat în mai 2014 în revista de științe neurologice „Neuron”, cercetătorii de la spitalul McLean anunță că o genă esențială pentru dezvoltarea normală a creierului și relaționată anterior cu tulburările de spectru autist joacă, de asemenea, un rol major în comportamentele legate de dependența de droguri.

„În laboratorul nostru, noi investigăm mecanismele cerebrale din spatele dependenței de droguri – o afecțiune larg răspândită și devastatoare, cu opțiuni limitate de tratament”, a explicat Christopher Cowan, PhD, director al Laboratorului de Neurobiologie Integrată de la McLean și profesor asociat de psihiatrie la Școala de Medicină Harvard. „Expunerea cronică la droguri cauzează modificări în creier ce s-ar putea afla la baza tranziției de la folosirea ocazională de droguri la dependență. Prin descoperirea moleculelor cerebrale ce controlează dezvoltarea dependenței de droguri, noi sperăm să identificăm noi abordări pentru tratament.”

Echipa de laborator a lui Cowan, condusă de Laura Smith, PhD, asistent universitar de psihiatrie la Școala de Medicină Harvard, a folosit modele animale pentru a arăta că FMRP (fragile X mental retardation protein – proteina de retard mental X fragil) joacă un rol major în dezvoltarea comportamentelor legate de adicție. FMRP este de asemenea proteina ce lipsește în sindromul X fragil, gena principală ce cauzează autismul și dizabilitatea intelectuală. În concordanță cu rolul important al FMRP în funcționarea creierului, echipa a descoperit că cocaina folosește această proteină pentru a facilita schimbările cerebrale implicate în comportamentele legate de adicție.

Cowan, a cărui muncă tinde să se concentreze pe identificarea de noi gene relaționate cu afecțiuni precum autismul și dependența de droguri, a explicat că FMRP controlează remodelarea și tăria conexiunilor din creier în timpul dezvoltării normale. Descoperirile din prezent ale echipei sale relevă că FMRP joacă un rol major în schimbările din conexiunile cerebrale ce apar în urma expunerii repetate la cocaină.

„Știm că experiențele sunt capabile să modifice creierul în modalități considerabile. Unele dintre aceste schimbări cerebrale ne ajută, permițându-ne să învățăm și să memorăm. Alte schimbări sunt dăunătoare, precum acelea care apar la indivizii ce se luptă cu abuzul de droguri”, au remarcat Cowan și Smith. „În vreme ce FMRP le permite indivizilor să învețe și să memoreze în mod adecvat lucrurile din mediul lor, ea controlează de asemenea modul în care creierul răspunde la cocaină și ajunge să consolideze comportamentele legate de droguri. Printr-o mai bună înțelegere a rolului FMRP în acest proces, s-ar putea ca într-o zi să devenim capabili de a sugera opțiuni terapeutice eficiente pentru a preveni sau anula aceste schimbări.”

Referință bibliografică:

Laura N. Smith, Jakub P. Jedynak, Miles R. Fontenot, Carly F. Hale, Karen C. Dietz, Makoto Taniguchi, Feba S. Thomas, Benjamin C. Zirlin, Shari G. Birnbaum, Kimberly M. Huber, Mark J. Thomas, Christopher W. Cowan, Fragile X Mental Retardation Protein Regulates Synaptic and Behavioral Plasticity to Repeated Cocaine Administration, în „Neuron”, 2014; 82 (3): 645 DOI:10.1016/j.neuron.2014.03.028

 CONTACT

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Autismul la băieți vs. fete.

De ce autismul afectează mai mult persoanele de sex masculin decât pe cele de sex feminin

- Fetele par să tolereze mai multe mutații genetice decât băieții, înainte de a prezenta simptomele acestei tulburări -

De Mary Brophy Marcus

   Un nou studiu ADN începe să explice de ce este mai puțin probabil ca fetele să prezinte o tulburare din spectrul autismului decât băieții.

Reiese din acest studiu că fetele tind să nu dezvolte autismul atunci când există numai anormalități genetice ușoare, după cum spun cercetătorii. Însă, atunci când sunt diagnosticate cu această tulburare, sunt mai multe șanse să aibă mai multe mutații genetice extreme decât băieții care prezintă aceleași simptome.

„Fetele tolerează mutațiile de dezvoltare neurologică mai bine decât o fac băieții. Aceasta este ceea ce arată efectiv studiul”, a declarat autorul acestuia, Sebastien Jacquemont, profesor asistent de medicină genetică la CHUV (Centre hospitalier universitaire vaudois), spital universitar din Lausanne, Elveția.

„Pentru a «împinge» o fată peste prag, ca să dezvolte autismul sau oricare dintre aceste tulburări de dezvoltare neurologică, este nevoie de mai multe dintre aceste mutații”, a mai adăugat Jacquemont. „Este vorba despre rezistența la afectarea genetică.”

Dilema este că cercetătorii nu știu exact de ce lucrurile stau așa. „Este mai mult o observație la un nivel molecular”, a remarcat Jacquemont.

   În acest studiu, cercetătorii elvețieni au colaborat cu oameni de știință de la University of Washington School of Medicine pentru a analiza circa 16.000 de mostre ADN și seturi de date de secvențiere de la oameni cu tulburări de dezvoltare neurologică, incluzând tulburările de spectru autist.

Investigatorii au analizat de asemenea date genetice de la aproape 800 de familii afectate de autism, în vederea acestui studiu, care a fost publicat online pe 27 februarie [2014], în „American Journal of Human Genetics”.

   Cercetătorii au analizat variantele numărului de copii (copy-number variants – CNV), care sunt variații individuale, în numărul de copii, ale unei anumite gene. Au cercetat de asemenea și variantele cu un singur nucleotid (single-nucleotide variants – SNV), care sunt variații de secvență ADN ce afectează un singur nucleotid. Nucleotidele sunt blocurile fundamentale de construcție a ADN-ului.

Studiul a descoperit că persoanele de sex feminin diagnosticate cu orice tulburare de dezvoltare neurologică, incluzând tulburarea deficitului de atenție/hiperactivității și dizabilitatea intelectuală, au mai multe CNV nocive decât persoanele de sex masculin care au fost diagnosticate cu aceeași tulburare. Persoanele de sex feminin cu autism au, de asemenea, mai multe SNV nocive decât persoanele de sex masculin cu aceeași afecțiune.

„Există o disparitate bine-cunoscută, atunci când vine vorba despre tulburările de dezvoltare, între băieți și fete, și este un lucru care pune în încurcătură”, a spus Jacquemont. „Și au existat destule lucrări care au încercat să investigheze această abatere pe care am observat-o clinic.”

Autorii studiului au relevat că autismul afectează patru băieți la o singură fată. Proporția crește la 7 la 1 atunci când sunt cercetate cazurile de autism cu înaltă funcționare (high-functioning autism – HFA).

„Este un studiu interesant”, a declarat dr. Andrew Adesman, șeful secției de pediatrie comportamentală și de dezvoltare de la Centrul Medical Pediatric „Steven & Alexandra Cohen” din New York.

„Nu este un studiu ușor de interpretat, însă cu siguranță putem spune că el încearcă să ofere sprijin pe mai departe prezumției că proporția bărbați/femei [cu autism] este afectată de vulnerabilități genetice – că are un substrat genetic”, a spus Adesman.

   Ce înseamnă aceste descoperiri, pentru părinți și pacienți?

Adesman a afirmat că nu există beneficii imediate, însă aceste cunoștințe pot ajuta la direcționarea cercetărilor viitoare.

„Acest lucru nu va duce la o revoluție în tratament, însă, din punct de vedere clinic, îi poate ajuta pe cercetători și pe universitari să înțeleagă de ce tulburările de dezvoltare par să fie mai comune în rândul băieților decât în cel al fetelor”, a remarcat el.

Noua cercetare consolidează, de asemenea, ideea că diferențele – sau vulnerabilitățile –genetice nu sunt limitate la cromozomii sexuali, a mai adăugat Adesman.

Prezumția a fost: „Păi, băieții au un cromozom Y și fetele nu au, deci există probleme cu cromozomul Y ce explică asta?”, a observat Adesman.

„Ideea principală este că există o mulțime de variații genetice anormale și atipice care duc la tulburări de dezvoltare în rândul copiilor și adulților”, a explicat Adesman. „Femeile par să fie un pic mai rezistente în ceea ce privește capacitatea de a avea anormalități minore fără a avea și o problemă de dezvoltare.”

   Jaquemont a fost de acord că descoperirea echipei sale deschide noi căi pentru studiu.

   Rezultatele studiului oferă idei pentru „a descifra și mai mult chestiunea”, a spus Jacquemont. „Un studiu ce ar putea fi de ajutor ar fi unul ce ar încerca să înțeleagă care sunt simptomele ce apar mult mai repede la persoanele de sex masculin decât la cele de sex feminin. Există o mulțime de «piste» ce ar putea fi explorate.”

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Beneficiile jocului in grup pentru copiii cu autism

Beneficiile „grupurilor de joacă integrate” pentru copiii cu autism

- Un program încurajează copiii cu autism să se angajeze în jocuri imaginative cu alți copii de vârsta lor, interferența adulților fiind minimă -

   Este o provocare obișnuită pentru părinții copiilor cu autism cum să îi ajute să învețe să se joace în mod adecvat cu alți copii.

   Un nou studiu, inițiat de Autism Speaks, sugerează că o soluție poate fi furnizarea unei proporții adecvate de îndrumare pentru a încuraja joaca imaginativă a copiilor. Raportul studiului apare în „Journal of Autism and Developmental Disorders”.

   Cercetătorii și-au conceput studiul pentru a măsura beneficiile unui program numit „Integrated Play Groups” (Grupuri de Joacă Integrate). Dezvoltat pe parcursul ultimilor zece ani de coautorul studiului Pamela Wolfberg, acest program încurajează copiii cu autism și pe semenii lor cu o dezvoltare tipică să se angajeze în jocuri creative de interes reciproc. Un facilitator adult inițiază, însă nu conduce joaca. Acest lucru diferențiază programul de unele programe mai tradiționale, foarte structurate, ce și-au propus să-i învețe aptitudinile sociale pe copiii cu autism.

Țelul este trecerea copiiilor cu autism de la un model de joacă solitară, repetitivă la unul ce implică interacțiune și imaginație, spune dr. Wolfberg.

   Echipa dr. Wolberg, de la San Francisco State University, a înscris în program 48 de copii cu autism (41 de băieți și 7 fete), în vârstă de 5-10 ani. Gradul tulburării prezente în cazul copiilor mergea de la ușoară până la severă. În plus, programul a inclus 144 de copii de vârsta adecvată și cu dezvoltare tipică.

   Pe parcursul unei perioade de 12 săptămâni, copiii s-au întâlnit după școală de două ori pe săptămână, pentru un grup de joacă cu durata de 60 de minute. Fiecare grup a constat din doi copii cu autism și doi copii, de aceeași vârstă, neafectați de tulburare. Fiecare ședință a inclus 40 de minute de joacă liberă. Îndrumătorul a inițiat joaca sugerând o temă menită să încurajeze socializarea, comunicarea și imaginația.

Spre exemplu, dr. Wolfberg își amintește de un băiețel cu autism căruia îi plăcea să lovească lucrurile. „Copiilor le-a venit ideea să construiască blocuri din cartoane și să provoace un cutremur, iar el era muncitorul constructor. A fost capabil să participe la interesele celorlalți copii, să construiască ceva mai elaborat și să-și folosească imaginația din plin pe această temă.”

În unele ședințe, copiii cu autism s-au jucat cu colegi de clasă familiari. În alte ședințe, s-au jucat cu copii pe care nu îi cunoșteau. Pe parcursul studiului, cercetătorii au folosit un sistem de evaluare pentru a detecta schimbările din interacțiunile sociale și modelele de joacă ale copiilor.

   La sfârșitul programului de 12 săptămâni, copiii cu autism au arătat o îmbunătățire generală în ceea ce privește capacitățile lor atât de a se angaja într-o joacă imaginată reciprocă, cât și de a interacționa cu copii pe care nu îi cunoșteau. Copiii cu o dezvoltare tipică au avut de beneficiat, de asemenea. Au devenit mai capabili să lege prietenii cu copii ce comunică ori se joacă diferit.

„Aceste rezultate arată că modelul grupului de joacă integrat reprezintă un tratament promițător pentru retardurile de joacă socială și simbolică la copiii cu autism”, a comentat Lucia Murillo, director adjunct de cercetare educațională la Autism Speaks. „De o deosebită importanță este faptul că acest model promovează un mod mai cuprinzător de învățare, care ar putea fi benefic dacă ar fi incorporat în cadrul unei clase obișnuite.”

„Adeseori, beneficiile pentru copiii cu dezvoltare tipică sunt trecute cu vederea”, a mai adăugat dr. Murillo. „Totuși, acest model pare să încurajeze o cultură a acceptării diferențelor și a flexibilității în cadrul interacțiunilor sociale.”

   Dr. Wolfberg, la rândul său, a afirmat: „Aceasta contrazice ideea că copiii cu autism sunt incapabili de socializare sau incapabili de a se închipui [în diverse ipostaze]. Ei au același imbold înnăscut de a participa împreună cu semenii lor și de a se angaja în experiențe ludice”.

Planurile pentru cercetarea viitoare includ observarea mai amănunțită a modului în care Grupurile de Joacă Integrate îi pot ajuta pe copiii cu autism să comunice cu semenii lor cu dezvoltare tipică. Dr. Wolfberg își adaptează, de asemenea, programul pentru a fi folosit în alte țări, inclusiv Arabia Saudită, unde a călătorit în această toamnă.

   Pentru mai multe informații cu privire la programul Grupuri de Joacă Integrate, accesați: http://www.autisminstitute.com/ipgmodel.html

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Foarte multe gene implicate in declansarea autismului

Zeci de gene, asociate cu autismul într-o nouă cercetare. Funcțiile unor gene nou-identificate converg în câteva procese biologice importante

de Pete Farley

Două studii genetice majore despre autism, conduse în parte de către oamenii de știință de la UC (University of California) San Francisco și implicând mai mult de 50 de laboratoare de peste tot din lume, au angajat de curând zeci de gene în această tulburare. Cercetarea arată că mutații rare în aceste gene afectează rețelele de comunicare din creier și compromit mecanisme biologice fundamentale ce guvernează dacă, unde și cum sunt activate genele în ansamblu.

Cele două noi studii, publicate în ediția online în avans a revistei „Nature” pe 29 octombrie 2014, au relaționat mutațiile din mai mult de o sută de gene cu autismul. Șaizeci dintre aceste gene au întrunit un prag de „mare certitudine”, indicând că există șanse mai mari de 90% ca mutațiile din aceste gene să contribuie la riscul de autism.

Majoritatea mutațiilor identificate în noile studii sunt mutații de novo (lat.: din nou, iarăși), însemnând că ele nu sunt prezente în genomurile părinților neafectați, însă apar spontan într-un singur spermatozoid sau ovul chiar înainte de conceperea unui copil.

Genele angajate în noile studii se încadrează în trei clase mari: sunt implicate în formarea și funcționarea sinapselor, care sunt locuri ale comunicării celulare nervoase în creier; reglează, printr-un proces numit transcripție, modul în care instrucțiunile din alte gene sunt retransmise la mașinăria producătoare de proteine din celule; și afectează modul în care ADN-ul este „înfășurat” și „împachetat” în celule într-o structură cunoscută drept chromatin. Deoarece modificările structurii chromatin sunt cunoscute ca determinând schimbări în modul în care sunt exprimate genele, mutațiile ce modifică chromatinul, ca și cele care afectează transcripția, se presupune că ar afecta activitatea a multe gene.

Unul dintre noile studii ale „Nature” a folosit date de la Simons Simplex Collection (SSC), o bancă permanentă de mostre DNA de la aproape 3.000 de familii, creată de Simons Foundation Autism Research Initiative. Fiecare familie SSC are un copil afectat de autism, părinți neafectați de această tulburare și, într-o proporție considerabilă, frați neafectați. Al doilea studiu a fost condus sub auspiciile Autism Sequencing Consortium (ASC), inițiativă sprijinită de Institutul Național de Sănătate Mentală [din SUA] ce le permite oamenilor de știință de peste tot din lume să colaboreze la ample studii genomice care nu ar putea fi realizate de laboratoare individuale.

„Înaintea acestor studii, numai unsprezece gene ale autismului fuseseră identificate ca prezentând mare certitudine, iar acum am mărit de mai mult de patru ori numărul lor”, a declarat Stephan Sanders, PhD, profesor asistent de psihiatrie la UCSF, co-prim autor la studiul SSC și coautor la studiul ASC. Bazându-se pe evoluțiile recente, Sanders estimează că descoperirea de gene va continua într-un ritm accelerat, ajungând chiar la 1.000 de gene asociate, în cele din urmă, cu riscul de autism.

„A existat o mare îngrijorare că 1.000 de gene înseamnă 1.000 de tratamente diferite, dar cred că știrea este mult mai bună decât atât”, a declarat Matthew W. State, MD, PhD, șef de catedră și distins profesor de psihiatrie la UCSF. State s-a numărat printre conducătorii studiului „Nature” care s-a concentrat pe SSC și a fost participant senior la studiul organizat de ASC, al cărui cofondator este. „Există deja dovezi solide că aceste mutații converg într-un număr mult mai mic de funcții biologice cheie. Este nevoie ca acum să ne concentrăm asupra acestor puncte de convergență, pentru a începe să dezvoltăm noi tratamente.”

Autismul, ce este caracterizat prin deficiențe în interacțiunea socială și dezvoltarea limbajului, ca și prin comportamente repetitive și interese limitate, este cunoscut ca având o considerabilă componentă genetică. Însă, până în urmă cu câțiva ani, cercetarea genomică eșuase în a asocia în mod decisiv genele individuale cu această tulburare.

Cele două noi studii scot în evidență factorii ce au schimbat în mod radical acel tablou – a mai spus State. Unul este apariția secvențierii de nouă generație (next-generation sequencing – NGS), care le permite cercetătorilor să citească fiecare dintre „literele” din codul ADN cu o viteză fără precedent. Altul este fondarea SSC; un studiu din 2007 sugerase că mutațiile de novo ar juca un rol semnificativ în riscul de autism, iar SSC a fost conceput anume pentru a ajuta la testarea acestei idei, permițând comparații strânse între copiii cu autism și părinții și frații lor, neafectați. În cele din urmă, inițiative de colaborare precum ASC le permit unor echipe de cercetători de peste tot din lume să conlucreze strâns, punându-și la un loc resursele pentru a crea vaste seturi de date, cu suficientă putere statistică pentru a determina concluzii valide.

Amplele echipe de cercetare din spatele fiecăruia dintre cele două noi studii au folosit o formă de NGS cunoscută ca secvențierea „întregului exom”, o analiză literă-cu-literă exact a porțiunii genomului ce codifică proteinele.

În noiembrie 2013, un studiu condus de A. Jeremy Willsey, absolvent al laboratorului lui State, a arătat că rolurile funcționale ale celor nouă gene prezentând o mare certitudine de risc de autism, ce fuseseră atunci descoperite, convergeau toate asupra unui singur tip de celulă, într-un loc specific din creier, într-un moment anume de pe parcursul dezvoltării fetale. Willsey este coautor la ambele studii „Nature”, despre care State crede că vor accelera în continuare înțelegerea noastră asupra modului în care puzderia de gene implicate în autism afectează traiectorii biologice fundamentale din creier.

„Aceste gene au efecte cu adevărat considerabile”, a spus State. „Faptul că avem acum multe zeci de gene și o cale limpede înainte pentru a mai găsi, poate, sute în plus oferă un fundament incredibil pentru a înțelege biologia autismului și a afla noi tratamente pentru el”.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Sistemul de învățământ și copiii nonverbali

   În anii din urmă, a existat un număr de rapoarte inspiratoare cu privire la copii nonverbali (adică nevorbitori) cu autism care au dat dovadă de un limbaj avansat prin intermediul cititului și scrisului. Unul dintre cele mai recente a apărut în această vară, cu relatarea despre un adolescent autist nonverbal care, cu asistența tehnologiei, și-a ținut discursul de absolvire la școală.

    Acești copii sunt în centrul atenției deoarece, în lumea de astăzi, realizările lor sunt unice. Prezumția comună este că absența vorbirii este un semn că limbajul este inaccesibil. Orice excepție de la această prezumție devine material pentru titlurile de ziar. Acești elevi sunt prezentați ca niște indivizi extraordinari, cu talente uimitoare ce depășesc norma.

   Însă dacă această prezumție nu este validă? Ce-ar fi dacă majoritatea, dacă nu toți copiii nonverbali, ar putea învăța să citească și să scrie și nu fac asta pur și simplu pentru că nu au fost învățați? Această întrebare nu a primit atenția pe care o merită. Secvența de dezvoltare la copiii neurotipici este că limbajul vorbit apare cu mult înainte de limbajul scris. Aceasta a dus la concluzia că, în cazul în care copiii nu vorbesc, pur și simplu nu sunt pregătiți pentru știința de carte. În mod tipic, eforturile care sunt făcute se concentrează pe ceea ce este denumit „știință de carte emergentă” – însemnând comportamentele inițiale de citit și scris ce se consideră că ar conduce la știința de carte convențională (de exemplu, uitatul la o carte cu poze, mâzgălitul etc.).

   Mulți copii se încadrează în categoria nonverbalilor. Deși nu sunt disponibile cifre exacte, estimările spun că circa jumătate dintre copiii cu autism fie nu vorbesc, fie sunt limitați la una sau două fraze.

   Ghidându-se după prezumția schițată mai sus, școlile nu depun eforturi majore în a-i învăța carte pe acești elevi. Ani de instrucție sunt folosiți pe abilități izolate legate de citit, cum ar fi scrierea numelui propriu, semne de învățare relevante pentru rutinele de la clasă și stăpânirea câtorva cuvinte vizuale. Însă marii majorități a acestor copii nu îi este oferită niciodată posibilitatea de a dobândi limbajul căpătat de cei care fac titlurile ziarelor.

   Este important de remarcat că aceia care au făcut tilurile ziarelor au pornit pe calea lor în mare parte prin instrucția de acasă, părinții recunoscând semne că la copiii lor era prezent mult mai mult limbaj decât fuseseră determinați să creadă. De asemenea, ei nu au folosit instruirea tradițională privind cititul, iar astfel au fost în stare să depășească prezumțiile ce ghidează sistemul educațional și să folosească tehnologia pentru a le da copiilor lor oportunitatea de a deveni niște utilizatori de limbaj competenți.

   Poate această dezvoltare să devină larg răspândită? Cercetările arată că da – însă numai dacă dispunem de programe software solide, cuprinzătoare care efectuează, într-o manieră sistematică, ceea ce acești părinți au făcut „instinctiv”, de unii singuri. Un studiu încheiat recent la Universitatea Columbia – folosind un program de acest fel dezvoltat de mine – a confirmat valoarea acestei abordări. (Informații suplimentare sunt disponibile la: http://www.asdreading.com.)

   Au existat multe momente cruciale în înțelegerea noastră cu privire la autism. S-ar putea prea bine ca acum să fim într-un alt asemenea moment, în care știința de carte – și, deci, și limbajul – sunt făcute să se afle la dispoziția tuturor. Vom ști că am reușit când titlurile de ziar referitoare la copii nonverbali ce au dobândit știință de carte se vor opri deoarece nu mai reprezintă o știre și toți copiii cu tulburări ținând de acest spectru și-au însușit această abilitate vitală.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Sursa: Dr. Marion Blank – Autismul și știința de carte: Transformarea unicului în cotidian

IMPACTUL ACIDULUI FOLIC ASUPRA AUTISMULUI

                                    

Interviu cu geneticianul Joseph Cubells 

    Au trecut 15 ani de când cercetătorii au publicat un studiu epidemiologic cu rezultate atât de uimitoare, încât au provocat schimbări la nivel mondial în fortificarea nutrițională. Studierea a aproape 250.000 de femei în China a descoperit că suplimentarea prenatală cu acid folic, o vitamină B esențială, scade în mod considerabil riscul apariției tulburării de dezvoltare neurologică numită spina bifida [1].

    Acum, cercetătorii reiau acel studiu, pentru a determina dacă administrarea de acid folic în timpul sarcinii reduce riscul de a avea un copil cu autism. Studii realizate pe parcursul ultimilor trei ani în California și Norvegia au indicat un asemenea lucru [2; 3], însă niciunul nu a întrunit rezultatele uimitoare observate la populația chineză.

    Acest lucru s-ar putea să aibă de-a face în mare măsură cu alcătuirea studiului, spune Joseph Cubells, profesor asociat de genetică umană la Universitatea Emory din Atlanta, Georgia. Suplimentarea vitaminică și îngrijirea prenatală sunt norma în țările occidentale, acest lucru făcând dificilă studierea efectelor deficienței de acid folic. Prin contrast, multe femei care au participat la studiul din China prezentau risc de deficiență de acid folic înainte de a lua suplimentul.

Cubells lucrează cu o echipă de cercetători americani și chinezi pentru a da de urma participanților la acel studiu. Ei intenționează ca mai apoi să caute cazurile de autism în rândurile copiilor acestora.

SFARI.org a discutat cu J. Cubells despre provocarea de a trece dincolo de granițele culturale și despre privilegiul de a reconsidera un asemenea studiu deschizător de drumuri.

SFARI.org: De ce ar trebui cercetate efectele deficienței de acid folic?

J. Cubells: Acidul folic joacă un rol important în dezvoltarea neurală timpurie. Există dovezi epidemiologice solide ce arată că suplimentarea acidului folic – neînsoțită de altă suplimentare vitaminică – scade în mod substanțial rata defectelor de tub neural deschis, numite în mod comun „spina bifida”. În cazurile cele mai relevante din punct de vedere clinic, aceasta este o dezvoltare anormală a creierului și a șirei spinării, ce conduce la probleme neurologice asociate.

Unul dintre cele mai importante studii ce au stabilit efectul salutar al suplimentării acidului folic este: U.S.-China Community-Based Intervention Project, care a fost inițiat la mijlocul anilor 1990 de către Robert J. Berry și Zhu Li. Aceștia au observat o scădere cu 80% a ratei defectelor de tub neural deschis la femeile dintr-o provincie din nordul Chinei care au luat acid folic în timpul sarcinii [1]. A fost unul dintre acele rezultate uimitoare care nu au neapărată nevoie de statistică. Pur și simplu te uiți la grafic, și-ți spui: „Vai de mine, ce diferență!”. Acest studiu este cel care a determinat FDA (Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite) să dispună suplimentarea cu folați a făinii și pâinii în SUA.

Noi contactăm circa 20.000 de persoane din acea populație chineză inițială pentru a le întreba: A avut această bine-documentată suplimentare cu acid folic un impact asupra ratei autismului?

SFARI.org: Care sunt legăturile cunoscute dintre acidul folic și riscul de autism?

J. Cubells: Un studiu din 2012, realizat în California [2], și un studiu din 2013, realizat în Norvegia [3], au sugerat ambele că suplimentarea acidului folic la femeile însărcinate este asociată cu o rată mai scăzută de autism la copiii lor.

Acestea sunt studii interesante, însă amândouă se bazează pe femei care își amintesc ce au luat în materie de suplimente de acid folic la momentul concepției. În studiul californian, cercetătorii au intervievat femei care cunoșteau consecințele asupra copiilor lor. Acest lucru introduce tot felul de distorsiuni și dificultăți în interpretarea datelor. Iar acele femei trăiesc în societăți occidentale, unde există multe alimente conținând suplimente, multivitamine, precum și îngrijire prenatală.

Din punct de vedere științific, studiul chinez va furniza date mult mai acurate.

SFARI.org: Ce conferă acuratețe datelor?

J. Cubells: Mai întâi, cele două populații observate de cercetători. În provincia nordică, numită Hebei, populația era cunoscută ca prezentând deficiență de folați – în special în timpul lunilor de iarnă, când legumele verzi și carnea proaspătă erau în cantități mici. În provinciile sudice Zhejiang și Jiangsu, unde climatul este mai blând, aceasta reprezenta o problemă mai mică. La momentul acela, de asemenea, pur și simplu nu existau alimente cu suplimente, în China. Din punct de vedere științific, acest lucru a creat o oportunitate imensă.

Cercetătorii au recrutat peste 246.000 de femei posibil de a rămâne însărcinate în curând, consultând listele unui program de examinare medicală premaritală obligatorie care se desfășura la acel moment. Au lucrat cu personalul de îngrijire sanitară de la sate, învățându-l să folosească un aparat foto și arătându-i imagini cu defectele de tub neural deschis. Apoi le-au cerut acestor oameni să facă fotografii cu copiii ce prezentau semne ale unor asemenea defecte.

Femeile au fost încurajate să ia suplimente de acid folic înaintea concepției. Personalul de îngrijire sanitară a înregistrat aportul lunar de suplimente pentru fiecare femeie. Această abordare le-a oferit cercetătorilor date prospective acurate cu privire la folosirea suplimentului de acid folic începând dinaintea concepției.

SFARI.org: Cum au putut cercetătorii urmări în mod etic un grup de femei care nu au luat acele suplimente?

J. Cubells: Inițial, cercetătorii au dorit să facă un test dublu-orb, placebo-controlat. [Aceasta însemnând că unele femei urmau să primească acid folic, iar unele urmau să primească un placebo, și niciuna dintre femei și nici cercetătorii nu ar fi urmat să știe care cum.] Însă apăruseră deja niște date din Europa care sugerau că acidul folic ar putea fi benefic, așa încât au considerat că nu ar fi etic să le dea placebo femeilor ce ar prefera să ia acid folic. În schimb, s-au bazat pe comportamentul populației. Au condus o mare campanie de sănătate publică în care au încurajat femeile să folosească suplimente de acid folic. În circa 30% din cazuri, femeile – dintr-un motiv oarecare – au ales să nu ia suplimentele. Rezultă astfel un model foarte închegat, căci femeile respective au născut toate copii cam în aceeași perioadă.

Aceeași comparație dorim să o facem pentru riscul de autism, deoarece avem înregistrări prospective cu privire la care copii s-au născut cu suplimente de acid folic și care nu.

SFARI.org: Cum diagnosticați autismul în acest grup de copii?

J. Cubbels: Aceasta este una dintre marile provocări. Pe vremea aceea, doar căpătarea unei hrane suficiente și vaccinurile de bază împotriva bolilor infecțioase erau încă principalele probleme de sănătate publică. Exista o mai mică preocupare cu privire la faptul dacă un copil are autism sau nu. Însă autismul este o tulburare pe viață: considerăm că putem încă cerceta un grup amplu în vederea unor dovezi privind autismul, iar apoi evalua direct cazurile pozitive, pentru un diagnostic.

Sperăm să cercetăm 20.000 de femei cu ajutorul unui chestionar de sănătate detaliat conținând circa 100 de întrebări despre sănătatea copiilor lor. Am lucrat împreună cu colegii noștri chinezi pentru a redacta și traduce întrebări despre care credem că vor selecta copiii ce prezintă probleme de dezvoltare neurală. În cazul în care copiii reies drept pozitivi, îi vom întâlni față în față și vom folosi Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) – Inventarul de Observație pentru Diagnosticul de Autism [cel mai larg folosit standard de diagnostic].

Pentru primul an al proiectului, ne-am concentrat pe pregătirea colegilor noștri chinezi pentru a realiza cercetarea și ADOS. Suntem încrezători că în următoarele câteva luni vom fi terminat cu procesul de pregătire și vom avea intervievatori de nădejde, și de-abia atunci începe „distracția”. De-abia așteptăm să trecem la treabă.

SFARI.org: Vă confruntați cu bariere culturale ce fac ADOS mai puțin relevant pentru o populație chineză?

J. Cubbels: Da. Aceasta este o întrebare foarte bună. De exemplu, în multe culturi asiatice este insultător ca un copil să privească un adult în ochi, în special un medic. Unul dintre cercetătorii din acest proiect este vorbitor nativ de chineză și are multă experiență în studii despre autism realizate în Taiwan și China, așa încât inventarul ADOS pe care îl folosim are câteva modificări pentru a fi mai relevant din punct de vedere cultural pentru populația chineză.

Una dintre chestiunile de care ne-am izbit, de exemplu, este acea parte din ADOS ce implică închipuirea unei petreceri pentru ziua de naștere, lucru care nu se petrece în familiile din China. Există diverse propuneri și a trebuit să schimbăm unele dintre acele jucării pentru a le face relevante pentru o persoană de naționalitate chineză. Intervievatorii noștri sunt, de asemenea, toți, profesioniști cu sediul la Beijing și, chiar și în prezent, contrastul dintre oraș și acele zone rurale din China este enorm.

   Unele critici au exprimat următoarea preocupare: „Chiar veți fi în stare să realizați un ADOS valid?”. Este o întrebare empirică. Nu vom afla decât odată puși pe treabă. Ceva este remarcabil pentru mine, totuși, și anume faptul că, atunci când un tânăr prezintă autism sever, este un lucru cu adevărat izbitor la ochi. Este uimitor cum răzbate sindromul, în pofida tuturor acestor bariere culturale și lingvistice.

 sursa: www.sfari.org

contact: www.terapii-autism.ro , Facebook: Terapie ABA

[1] Berry R.J. et al., N. Engl. J. Med. 341, 1485-1490 (1999).

[2] Schmidt R.J. et al., Am. J. Clin. Nutr. 96, 80-89 (2012).

[3] Surén P. et al., JAMA 309, 570-577 (2013).