Sindromul Christianson

Iesim putin din sfera autismului si vom descrie un sindrom despre care nu am gasit nimic in limba romana, am intrebat si la fundații si centre ce se ocupă de copiii cu dizabilitatăți de tip neuromotor si mi-au confirmat ca nu au niciun caz. Așa că s-ar putea ca unii copii să fie diagnosticați greșit si ca urmare nici să nu primească tratametul cuvenit. Ar fi bine daca acest material simplu ar ajunge la persoanele ce se ocupă cu asa ceva.

Ce este sindromul Christianson?

Sindromul Christianson este o tulburare ce afectează în principal sistemul nervos. Această boală devine manifestă în fragedă copilărie. Printre trăsăturile sale caracteristice se numără retardul de dezvoltare, dizabilitățile intectuale, incapacitatea de a vorbi, problemele de echilibru și coordonare (ataxia) și dificultatea de a sta în picioare sau de a merge. Indivizii care învață să meargă își pierd această capacitate în copilărie. Majoritatea copiilor afectați prezintă, de asemenea, convulsii recurente (epilepsie), începând cu vârsta de 1-2 ani.

Alte trăsături observate la mulți oameni cu sindromul Christianson sunt: dimensiunea redusă a craniului (microcefalie); o față prelungă, îngustă, cu nasul, maxilarul și urechile proeminente; gură deschisă și salivație necontrolată; și mișcări anormale ale ochilor. Copiii afectați prezintă adeseori o expresie facială fericită, cu zâmbete frecvente și râsete spontane.

Cât este de comun sindromul Christianson?

Sindromul Christianson este o boală rară, deși prevalența sa exactă nu este cunoscută. Boala a fost descrisă pentru prima dată la o familie sud-africană, iar de atunci au fost găsiți și alți oameni suferind de această boală, în alte părți ale lumii.

Ce gene sunt relaționate cu sindromul Christianson?

Sindromul Christianson este cauzat de mutații în gena SLC9A6, care furnizează instrucțiuni pentru producerea unei proteine numite „sodium/hydrogen exchanger 6” („Na+/H+ exchanger 6” sau NHE6). Proteina NHE6 se întâlnește în membrana ce înconjoară endozomii, aceștia fiind compartimente (vezicule) din cadrul celulelor care reciclează proteinele și alte materiale. Proteina NHE6 acționează asemenea unui canal care schimbă atomii încărcați pozitiv (ionii) de sodiu (Na+) cu ioni de hidrogen (H+). Prin controlarea cantității de ioni de hidrogen, proteina NHE6 ajută la reglarea acidității relative (pH) în interiorul endozomilor, care este importantă pentru funcția de reciclare a acestor vezicule. Proteina NHE6 mai poate avea funcții în plus, cum ar fi să ajute la mutarea proteinelor în locația corectă din cadrul celulei (circularea proteinelor).

Mutațiile în gena SLC9A6 duc în mod caracteristic la o proteină NHE6 deficitară, care este nefuncțională sau care este descompusă rapid în celule, de aici rezultând absența canalelor NHE6 funcționale. Drept consecință, pH-ul din endozomi nu este menținut în mod adecvat. Nu este limpede în ce mod duce pH-ul endozomal neregulat la problemele neurologice cu care se confruntă oamenii cu sindromul Christianson. Unele studii au arătat că circularea proteinelor de către endozomi este importantă pentru învățare și memorie, însă rolul pH-ului endozomal sau al proteinei NHE6 în acest proces nu a fost identificat.

Cum se moștenește sindromul Christianson?

Această boală este moștenită după un tipar recesiv legat de cromozomul X. Gena asociată cu boala își are locația pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La bărbați (care au numai un cromozom X), o copie modificată a genei în fiecare celulă este suficientă pentru a cauza boala. La femei (care au doi cromozomi X), trebuie ca o mutație să aibă loc în ambele copii ale genei, pentru a cauza tulburarea. Deoarece este puțin probabil ca femeile să aibă două copii modificate ale acestei gene, bărbații sunt afectați de tulburările recesive legate de cromozomul X mult mai frecvent decât femeile. O caracteristică a eredității legate de cromozomul X este că tații nu pot transmite fiilor lor trăsături legate de acesta.

În ereditatea recesivă legată de cromozomul X, o femeie care prezintă o copie cu mutații a genei în fiecare celulă este numită un „purtător”. Ea poate transmite gena modificată, însă de obicei nu prezintă semne și simptome ale tulburării. În mod ocazional, totuși, femeile care au o mutație a genei SLC9A6 pot prezenta dizabilități ușoare de învățare. Nu este clar dacă aceste dizabilități sunt legate de mutația genei ori apar la întâmplare.

Un video destul de elocvent.

Contact:

Facebook: Terapie ABA

www.terapii-autism.ro

Fuga de acasa a copiilor cu autism.

     “Mii de copii dispar în fiecare an, uneori chiar de lângă părinţii şi fraţii lor. Nimeni nu mai ştie nimic de ei. Numai anul trecut au dispărut în România aproape 3.000 de copii. Dintre aceştia, mai mult de jumătate nu au fost găsiţi nici până acum.”  Jurnalul.ro

     Nu avem un procent care sa ne spuna cati dintre ei sufereau de autism, ADHD sau alte dizabilitati. Dar foarte des intalnim la copiii cu autism dorinta de a fugi din zonele de siguranta. Unele cercetari spun ca tendita de a fugi este in corelatie cu gradul avansat al tulburarii.

Copiii cu autism fug din casa, de la magazine, cand sunt in vizita, fug de la scoala, etc. Iar motivele lor de evadare sunt tot la fel de diverse. Ei fug "pur și simplu se bucură de miscare / sau de explorare." Alte motive des intalnite sunt: copilul se ascunde, intr-un loc favorit, scapa dintr-o situatie anxiogena, vrea sa scape de stimuli deranjanti sau manifesta un interes deosebit pentru…o floare, o ciocolata, o jucarie, un anume loc de joaca sau un anume obiect din acel loc de joaca, etc.

     Copiii nu fug ca au parintii, tutorii, sau profesorii  neatenti ci pur si simplu urmaresc momentul de neatentie si fug. Asa ca certurile intre aceste persoane nu isi au rostul. Mult mai bine e sa inceapa cautarea. Iar pentru a facilita gasirea trebuie avute in vedere urmatoarele:

copilul ar trebui sa poarte o bratara personalizata din silicon cu  numele lui mic si unu –doua numere de telefon. Preferabil doua numere de telefon, caci din anumite motive unu s-ar putea sa nu mearga sau sa fie inchis  fix atunci. Numerele de telefon ar trebui sa contina si prefixul tarii (+4) deoarece nu putem sti unde se intampla iar daca suntem in strainatate, fara prefix telefonul devine inutil.

     Cat de bine si usor va puteti descrie copilul? Recomandat ar fi sa aveti o poza cu el mereu la dumneavostra..

     Exista si dispositive GPS de localizare ce pot fi puse intr-o gentuta pe care sa o poarte mereu.

     Pentru a preveni fuga din casa se poate monta la usa un clopotel asemantor celor  din magazine.

    Cum putem preveni sau ajuta un copil ce are tendinta de a fugi:

     In programul terapeutic trebuie introduse regulile de circulatie, de exemplu: traversarea pe la zebra pe culoarea verde. Pentru a se descurca mai bine in multitudinea de sunete si de persoane este indicat sa se faca sedintele de localizare a sunetelor si de localizare a persoanelor in parc.       Astfel el se va orienta mult mai bine.

     In functie de capacitatile copilului, se pot exersa si “pierderi controlate” adica in momentul in care nu mai vede pe nimeni cunoscut sa se indrepte spre un om in uniforma (guardian, politist, etc.) si  sa ii arate bratara.

     Trebuie avut in vedere ca majoritatea deceselor la copiii disparuti provin prin inec asa ca niste cursuri de inot sunt binevenite.

     Statistic s-a dovedit realul ajutor pe care il ofera cainii de companie. Pe langa faptul ca ii capteaza atentia copilului, il poate si insoti peste tot, scad astfel riscurile de a pati ceva si cresc sansele de a fi identificat mai usor. Cainele e vital sa poarte placuta de identificare cu toate datele necesare.

 Facebook

www.terapii-autism.ro

Cum invatam o persoana cu dizabilitati sa mearga pe bicicleta?

          In mersul cu bicicleta, important este sa invatam sa ne pastram echilibrul. Iar tendinta este de a pune roti ajutatoare  bicicletei pentru a invata sa ne mentinem echilibrul. 
          Se va observa ca atunci cand se dau jos aceste roti, chiar si dupa o perioada lunga de timp, copilul nu stie sa isi mentina echilibrul. Atunci vom considera ca invatare necesita ajutorul unei a doua persone cu functia bine determinate  de a tine de seaua  bicicletei, aceasta metoda implica cazaturi, lucru ce poate crea temeri si stressuri fata de  biciclit. Sunt sanse mari ca persoana sa nu mai vrea sa se urce niciodata pe bicicleta.

          Cel mai simplu este sa invatam mersul cu bicicleta pe o” bicicleta pedagogica”,  arata ca cea din imagine si dupa cum se vede nu are pedale, copilul va invata intr-o perioada scurta de timp sa isi mentina echilibru, o poate folosi cateva luni fara probleme. Iar cand va creste i se va cumpara o bicicleta normala, fara roti ajutatoare, deoarece stie foarte bine sa isi mentina echilibrul.

         Problema cu bicicleta pedagogica este ca nu mai poate fi folosita dupa ce copilul a trecut de 90-100 cm. si oricum poate are deja o varsta mai inaintata .

           In aceste conditii ii cumparam o bicicleta pe marimea sa, FARA roti ajutatoare si II SCOATEM PEDALELE pentru a nu se lovi de ele cat timp invata . Bicicletei ii dam seaua cat mai jos, sa creeze un contact stabil intre talpa piciorului si sol. El se va pune in miscare dand din picioare (stang-drept, stang-drept).  Trebuie exersat pana isi poate mentine echilibru, la inceput cateva secunde, cu picioarele in aer, apoi timpul creste progresiv.  In timp  va fi  invatat  sa ia curbe, sa puna frana cu frana cu frana de mana de la ghidon, nu cu frana de  picior. Semnul ca a “masterat” mersul pe bicicleta este ca reuseste sa se uite in alte parti  din mers. Ii repunem pedalele si le va folosi fara probleme.

          Acesta este o metoda ce nu provoaca stress, traume fizice si psihice si  poate fi aplicata la orice varsta. Invatatul poate dura de la 1-2 ore la cateva zile.

Succes!

 Ne gasiti pe Facebook
www.terapii-autism.ro

Terapia prin muzica in autism

   

  Cea mai eficienta  terapie prin sunet ramane cea inventata de doctorul Tomatis .Metoda Tomatis ajuta in demersul pe ascultare activa, in dezvoltarea prezentei de spirit cu tot ce decurge ulterior, in adaptarea si performarea in mediul inconjurator.
Urechea nu este responsabila doar pentru detectarea sunetelor, este un organism responsabil pentru capacitatile motorii, coordonarii și ritmului. Metoda Tomatis stimuleaza sistemul vestibular responsabil pentru aceste funcții.
Ascultarea este condiționată de starea noastra emotionala, ce inhiba capacitatea noastră de a comunica în mod corespunzător. Metoda Tomatis ne ajută sa depasim blocajele emotionale, deblocand "surzenia emoțională". 

         O cauza definita a autismului sau sindromului Asperger nu este cunoscuta, dar un factor care contribuie este considerat a fi distorsiunea în recepția informațiilor senzoriale. Multi copii cu autism au sensibilitate extremă la zgomot. Unele frecvențe sunt de fapt dureroase pentru ei. Dr. Tomatis sugereaza ca, în scopul de a opri sunetele dureroase sau alte stimulente nedorite copilul închide mecanismul de audiere, astfel încât anumite sunete nu pot penetra constiinta. La nivel fiziologic, aceasta închiderea a urechii se realizează printr-o relaxare a mușchilor urechii medii. De-a lungul timpului, acesti muschi isi pierd tonicitatea. Sunetele sunt apoi percepute imprecis și, ca urmare, sunt analizate incorect. Tomatis consideră că refuzul de a comunica la copiii cu autism rezulta din obturarea lor auditiva. Deși acestea pot intelege ce li se spune, ei isi ‚inchid’ multe dintre frecvențele sunetului și, astfel, si-au inchis si multe conținuturi emoționale al mesajului.

Terapia prin sunet oferă unui copil cu autism posibilitatea de a redeschide capacitatea de ascultare. Sunetele fluctuante produse de urechea electronica pot exercita treptat și tonifierea musculaturii urechii, pregatind urechea pentru a răspunde și a recunoaste întreaga gamă de frecvențe. Astfel comunicarea capata noi sesuri pentru el descoperind zone ce ii erau inaccesibile pana acum.

Tomatis a descoperit că, din cauza modului în care urechea fatului se dezvolta primele sunetele auzite in uter sunt sunete de frecvență înaltă. Copilul aude nu numai bătăile inimii mamei și zgomote viscerale, dar, de asemenea, vocea ei. Retrezirea capacitatii copilului de a auzi frecvențe înalte recreează o experiență auditivă și poate permite declansarea contactul emotional cu mama și apoi cu celelate persoane. Stimularea senzoriala cu ajutorul terapiei prin sunet inbunatateste integrarea senzoriala. Deoarece sunetul este unul dintre sistemele vitale pentru integrarea creierului, utilizarea terapiei prin sunet poate aduce o schimbare semnificativă în capacitatea copilului de a procesa și integra informații senzoriale.

    Copiii cu autism au raspuns la terapia prin sunet arătând un interes mai mare în a face contactul și comunicarea cu oamenii din jurul lor. Interacțiunile cu membrii familiei lor au devenit mai afectuoase și mai adecvate. A crescut contactul vizual, iar copiii au o durata mai mare a atenție. Pot iniția contactul cu alte persoane mai usor. Pentru copii ce nu aveau limbajul dezvoltat a crescut numarul de sunete emise. Copiii care vorbesc ar putea dezvolta o utilizare mai adecvată a limbajului, de exemplu, a început să folosească mai mult pronumele personal "eu", "tu" sau prenumele, si au inceput sa foloseasca cuvinte pentru a exprima sentimentele lor. Ei pot începe să râdă și să plângă la momente potrivite. Odata ce copiii au început să iasă din izolarea lor emotionala, a crescut si numarul interactiunilor sociale.

Metoda Tomatis are efecte pozitive si pentru persoanele cu:

ADHD

Tulburarea atentiei sau Attention Deficit Disorder si hiperactivitatea sunt probleme congenitale care afecteaza 20% dintre baieti si 8% din fete. Se considera ca sunt cauzate de o deficiență în sistemul de prelucrarea mesajelor daunatoare, în diferite părți ale creierului. Majoritatea copiilor cu ADD / ADHD au probleme de recepție auditiva. Deși ei pot auzi, au dificultati in a da sens la ceea ce aud. Această recepție neselectivă a input-ului auditiv, duce la incapacitatea de a concentra atenția asupra unui subiect selectat pentru o perioadă de timp. Funcționarea deficitară a lobului frontal determina la copil o deficienta cognitiva ce il impiedica sa controleze impulsul de a actiona. Aceasta impulsivitate și hiperactivitate duce la probleme de comportament și abilități sociale slabe.

Rezultatele:

Prin stimularea lobul frontal, terapia prin sunet poate restabili capacitatea copilului de a gândi rapid și de a se infrâna înainte de a acționa. Se poate inbunatati si capacitatea de a asculta sau procesul de recepție auditiva, astfel încât copilul poate învăța să se concentreze pe sunetul dorit și de a retransmite sunetul direct la centrul de limbaj din creier. Problemele de recepție auditiva sunt cauzate de închiderea urechii la anumite frecvențe de sunet. Muschii urechi devin leneși și nu răspund, astfel trebuie să fie stimulati. Terapia prin sunet ajuta la reorganizarea transmiterii stimulilor auditivi din creier. Acest proces ajută la reducerea stresului și a tensiunii în întregul sistem nervos. Copilul devine capabil să selecteze un stimul ales în loc sa a fie distras constant de fiecare sunet în mediul înconjurător.

Sindromul Down

   75% din copiii cu sindrom Down au o problema de auz. Acest lucru este cel mai adesea din cauza infectiei recurente a urechii medii și depunerilor de ceară. Repetarea infectiilor cronice duce la adeziuni fibroase care limitează mișcarea oaselor rezultand pierderea progresiva a auzului. Copiii cu sindromul Down sunt afectati în mod semnificativ de deprivarea senzorială și au nevoie de măsuri de susținere pentru a ajunge la potențialul cognitiv complet. Afectarea limbajului duce la întârzieri de învățare în toate zonele și face sarcina de educație și socializare mai dificila. Acest lucru creeaza probleme de comportament ce ar putea fi evitate daca s-ar dezvolta abilitatile lingvistice.

   Terapia prin sunet poate stimula capacitatea de audiere prin exercitarea urechii, în special pentru a primi sunete de inalta frecventa, care sunt pierdute atunci când audierea este deteriorata. Sunetele de consoane, cum ar fi b, d, p, g și t sunt sunete de frecvență înaltă și sunt, desigur, esențiale pentru înțelegerea clară a limbajului. Inainte de a emite sunete copilul trebuie sa le auda. Terapia Tomatis poate restabili audierea în întreaga gamă de frecvențe, ceea ce va afecta pozitiv discursul copilului.

   Terapia Tomatis are rezultate semnificative in toate domeniile de dezvoltare ale copiilor cu sindrom Down. Auzul îmbunătățit duce la un interes mai mare fata de mediul înconjurător și confera mai mult dinamism și mai multa dorința de a învăța. Înțelegerea limbajului și a discursurilor sunt imbunatatite în mod semnificativ si, deoarece legatura dintre invatarea limbajului si deschiderea fata de lume sunt directe, rezultatele educationale si performantele copilului vor fi dezvoltate in toate ariile.

Metoda Tomatis are efecte pozitive asupra tuturor persoanelor cu tulburari de comportament sau/si tulburari de limbaj, mai multe despre aceasta metoda pe site-ul

www.terapie-tomatis.ro

Video despre Tomatis

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Facebook: Terapie Tomatis.