Senzori portabili ce vizează să capteze autismul „în acțiune”

  Dispozitivele portabile pot acum să măsoare orice, de la pașii făcuți până la caloriile consumate și chiar și cât de tihnit doarme cineva. Utilitatea acestor gadgeturi omniprezente s-ar putea în curând extinde dincolo de urmărirea unor țeluri privind starea de bine, pentru a înregistra comportamente complexe la persoanele cu autism.

   Cercetători din Boston și Atlanta au recrutat ajutorul a 20 de familii pentru a testa diverse tehnologii de monitorizare acasă la ele vreme de o lună, în vreme ce un grup cu baza la New York testează tehnologii similare în grupuri-pilot mai mici.

Recorderele de voce, de exemplu, pot să cuantifice cât și în ce mod interacționează un copil cu alți oameni. Datele fiziologice, cum ar fi pulsul inimii și cantitatea de transpirație, ar putea prezice momentul când un copil este pe cale să se angajeze într-un comportament agresiv sau dăunător pentru sine însuși.

   Datele de la acești biosenzori automați ar putea fi mult mai mult standardizate decât actualele măsurători ale comportamentului, care se bazează pe îngrijitori pentru a clasifica incidentele și a le ține minte în vederea înregistrării. Însă transformarea unei înregistrări comportamentale automate permanente într-o realitate va necesita un volum substanțial de muncă, sugerează o analiză publicată în 2014 în „IEEE Engineering in Medicine and Biology Society Conference Proceedings”.

În primul rând, dispozitivele portabile trebuie să fie confortabile și ușor de utilizat. Trebuie, de asemenea, să fie suficient de sensibile și precise pentru a detecta comportamente subtile în medii imprevizibile, cum sunt locuințele ori școlile.

   Unii cercetători, precum Matthew Goodwin, speră să meargă și mai departe cu un pas și să prevadă comportamentele autiste înainte de a se produce. De cinci ani, Goodwin și colaboratorii săi testează senzorul Q – un dispozitiv pentru încheietura mâinii ce măsoară temperatura de la suprafața pielii și alte caracteristici fiziologice – în circa o duzină de locuri. Echipa lui Goodwin analizează datele pentru a lega semnele de stres de comportamentele problematice, cu scopul final de a găsi predictori ai comportamentelor.

   Goodwin, profesor asistent de științe ale sănătății la Universitatea Nord-Estică din Boston, colaborează de asemenea cu cercetători de la Institutul de Tehnologie Georgia pentru a monitoriza 20 de copii cu autism la ei acasă. Cercetătorii și-au petrecut ultimul an lucrând la optimizarea sistemelor de monitorizare video din locuințe, a interfețelor de tabletă și computer pentru îngrijitorii care să opereze camerele video și să înregistreze momentul comportamentelor, și a senzorilor portabili care să urmărească mișcările, transpirația, temperatura și somnul copiilor.

   Echipa lui Goodwin lucrează și cu Catherine Lord la testarea unui sistem portabil de recunoaștere a vocii, numit LENA, care să monitorizeze sunetele scoase de copiii cu autism și modul cum se angajează verbal cu alții. Cercetătorii intenționează să folosească acest instrument împreună cu senzorul Q și note asupra comportamentului primite de la părinți. Însă LENA este „nărăvaș”, uneori luând sunetele jocurilor video drept voci ale copiilor sau sunetele vocilor copiilor drept voci de adult.

Cercetătorii spun că speră că aceste demersuri vor ajuta în conceperea și instituirea de tratamente pentru copiii cu autism. Țelul lor este ca în cele din urmă să urmărească comportamentul cu aceeași rigoare și obiectivitate folosite acum pentru a se cartografia genetica autismului. Pentru moment, totuși, intenționează să se concentreze pe găsirea unei tehnologii „prietenoase” pentru utilizator, pe depășirea deficiențelor tehnice și, poate cea mai importantă, pe descoperirea măsurătorilor ce indică cel mai bine comportamentele relevante din punct de vedere clinic.

Contact:

Psihoterapeut  Marius Ghinete

Autismul văzut chiar prin ochii unei fete autiste.

   Carly avea doi ani când a fost diagnosticată cu autism sever și dizabilități oral-motorii, lucru care a împiedicat-o să poată vorbi. Doctorii au previzionat că nu va putea niciodată să se dezvolte intelectual peste nivelul unui copil de șase ani.

   Stadiul timpuriu al autismului este foarte critic, astfel încât, de la vârsta de trei ani, părinții săi au depus toate eforturile pentru a-i oferi terapia de care avea nevoie. În ciuda mai multor ani de terapie comportamentală și de comunicare intensivă, Carly a rămas nonverbală. Până într-o zi, când a avut o răbufnire.

Carly avea unsprezece ani când a alergat pentru prima dată la computer și a scris: „Help, teeth hurt” („Ajutor, mă dor dinții!”).

„Dintr-odată, aceste cuvinte au început să izvorască din ea, și a fost un moment emoționant, pentru că nu ne dăduserăm seama că ea dispune de toate aceste cuvinte”, a declarat logopedul Fenton. „A fost unul dintre acele momente din cariera mea pe care nu le voi uita niciodată.”

   Carly a început să se deschidă, descriind cum este să suferi de autism și de ce scoate sunete ciudate          sau se lovește singură: „Este ca și cum picioarele mele sunt pe foc și un milion de furnici se cațără pe brațele mele”, a transmis Carly prin intermediul computerului. „Este greu să fii autist, pentru că nimeni nu mă înțelege. Oamenii se uită la mine și presupun că sunt proastă pentru că nu pot vorbi sau pentru că acționez altfel decât ei. Cred că oamenii se sperie de ce pare sau li se pare diferit.”

   Terapeuții spun că lecția principală pe care o oferă povestea lui Carly este ca familiile să nu renunțe niciodată și să fie mereu mai creative în a-i ajuta pe copiii cu autism să-și „găsească vocea”.

   Deși Carly se luptă în continuare cu simptomele autismului, pe care le descrie cu o acuratețe și detalii teribile, ea are acum conversații regulate, inteligente și profunde pe computer cu familia, terapeuții ei și miile de oameni care o urmăresc prin intermediul blogului său, precum și pe Facebook și Twitter.

Un videoclip ce o prezintă pe Carly și povestea ei găsiți aici: https://www.youtube.com/watch?v=N1WVzG8HHlc

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Riscul de autism, asociat cu expunerea prenatală la poluarea din aer

   Un nou studiu a consolidat legătura dintre expunerea pe timpul sarcinii la particule fine aflate în suspensie în aer și riscul copilului respectiv de a dezvolta autism. Legătura a fost deosebit de solidă atunci când expunerea a avut loc pe parcursul celui de-al treilea trimestru de sarcină, iar riscul a crescut odată cu creșterea cantității de particule fine. Raanan Raz de la Universitatea Harvard este autorul principal al articolului publicat în „Environmental Health Perspectives” și care prezintă rezultatele studiului.

   Aceste rezultate s-au bazat pe câteva studii precedente ce au descoperit o legătură între riscul de a dezvolta autism și expunerea în timpul primilor ani de viață la factori de mediu precum particulele fine aflate în aer. Totuși, acesta este primul studiu care a colectat date de peste tot din Statele Unite, concentrându-se pe expunerea în timpul sarcinii la pulberi mai mici de 2,5 microni (particule fine). Prin comparație, de obicei particulele de praf au 2,5-10 microni în diametru. Totuși, nu s-a descoperit o corelație prea mare între riscul de autism și particule mai mari de atât.

   Cercetătorii au analizat date de la 116.000 de femei însărcinate din toate cele 50 de state, care au născut începând din 1989 încoace. Dintre copiii rezultați, 245 au fost diagnosticați cu o tulburare de spectru autist. Expunerea lor prenatală la particule fine a fost comparată cu aceea a 1.522 de copii cu dezvoltare tipică, ce au slujit drept grup de control. Nivelurile de expunere prenatală au fost determinate pe baza locului pe care mamele în devenire l-au declarat ca reședință înainte, după și în timpul fiecărui trimestru de sarcină. Cercetătorii au utilizat apoi datele privind calitatea aerului de la EPA (Agenția pentru Protecția Mediului din SUA) pentru fiecare dintre perioadele de timp și locațiile respective. Expunerea la niveluri înalte în timpul celui de-al treilea trimestru a conferit cel mai mare risc.

   „Datele noastre aduc un nou sprijin considerabil ipotezei că expunerea mamei la poluarea din aer contribuie la riscul de tulburări de spectru autist”, a declarat unul dintre autorii principali ai studiului, Marc Weisskopf, într-un comunicat de presă. „Particularitatea descoperirilor noastre pentru perioada de sarcină, și pentru cel de-al treilea trimestru în special, exclude multe alte posibile explicații pentru aceste descoperiri.”

   În fine, cercetătorii au descoperit că femeile însărcinate care locuiau în zone cu niveluri mari de particule fine în aer au dat mai apoi naștere unor copii cu un risc dublu de a dezvolta autism, față de analoagele lor ce locuiau în zone cu o cantitate mai mică de particule în suspensie în atmosferă. Rezultatele au mai arătat, de asemenea, că expunerea la poluare înainte și după sarcină nu a contribuit la risc.

   „Baza de dovezi pentru un rol al expunerii mamei la poluarea din aer în creșterea riscului tulburărilor de spectru autist devine destul de solidă”, a concluzionat Weisskopf. „Aceasta nu doar ne conferă indicii importante pe măsură ce continuăm să cercetăm originile tulburărilor de spectru autist, ci, fiind vorba despre o expunere modificabilă, deschide calea pentru a ne gândi la posibile măsuri preventive.”

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Eficiența dispozitivelor de comunicare alternative pentru copiii cu tulburări de spectru autist

Unul dintre indicatorii de bază pentru diagnosticarea tulburărilor de spectru autist sunt problemele de comunicare. Adeseori, persoanele cu această tulburare au dificultăți în a descifra indiciile sociale, în a interpreta exprimările emoțiilor la alții și, pe de altă parte, în a-și comunica în mod eficient ideile, dorințele și nevoile proprii.

Cercetătorii estimează că aproximativ 25-30% dintre indivizii afectați de tulburări de spectru autist prezintă limitări și mai mari de limbaj. Adeseori, aceste persoane sunt în mare măsură nonverbale, așa încât se bazează pe mijloace alternative pentru a comunica ce doresc și de ce au nevoie.

De curând, cercetătorii au început să promoveze folosirea dispozitivelor de comunicare alternative și augmentative (dispozitive CAA) ca înlocuitor în comunicare. Ele oferă o abordare atrăgătoare, deoarece se bazează pe mecanisme facile, ce nu necesită o procesare superioară. Asemenea dispozitive le permit persoanelor altminteri inapte de comunicare orală să-și exprime gândurile, nevoile, ideile și dorințele.

Ele sunt împărțite în trei categorii mari: dispozitive cu semne manuale, dispozitive de comunicare prin imagini și dispozitive generatoare de vorbire. În vreme ce semnele manuale cer ca utilizatorul să folosească un gest universal pentru a-și indica dorința, dispozitivele de comunicare prin imagini le cer utilizatorilor să selecteze o imagine vizuală a subiectului ori conceptului la care se referă. Dispozitivele generatoare de vorbire merg cu un pas mai departe, prin aceea că utilizatorii selectează un desen al unui obiect sau concept (așa cum s-a văzut la dispozitivele de comunicare prin imagini), dar se adaugă emiterea de vorbire audibilă.

Au existat puține studii cu privire la care dintre aceste trei tipuri de dispozitive CAA funcționează mai bine pentru persoanele foarte limitate sau în întregime nonverbale cu tulburări de spectru autist. Într-un studiu recent realizat de Sigafoos et al. (2014), totuși, s-a testat eficiența acestor modalități distincte printr-un design experimental cu un singur subiect. S-a descoperit că alegerea, mai curând decât modul de comunicare, previziona cât de bine va învăța să comunice grupul de control. Cu alte cuvinte, niciuna dintre cele trei categorii nu s-a dovedit a fi mai bună decât celelalte; mai curând, cercetătorii au observat că utilizatorii cărora li s-a oferit opțiunea de a alege mecanismul, după ce au învățat cum să le folosească pe toate, au dat rezultate mai bune decât cei cărora li s-a dat pur și simplu o singură tehnologie pe care s-o folosească. Ei au fost de asemenea capabili să-și generalizeze mai repede aptitudinile la alte sarcini și subiecte.

Per ansamblu, această cercetare sugerează o nouă abordare promițătoare pentru persoanele cu tulburări de spectru autist, prin selectarea diferitelor dispozitive CAA. Autorii ei cred că cel mai eficient mijloc de a implementa această abordare este prin învățarea persoanei respective cum să folosească multiplele opțiuni CAA, oferindu-se oportunități pentru ca utilizatorul să aleagă opțiunea pe care o preferă și să continue practica cu acea opțiune (Sigafoos et al., 2014). Ei mai cred că, trecând prin acest proces, în trei pași, de comunicare autodeterminată, utilizatorii cu tulburări de spectru autist pot învăța să interacționeze cu succes cu semenii lor.

Deși este important de reținut că dispozitivele CAA au ca scop comunicarea practică, țintită, mai curând decât pe cea conversațională, aceste descoperiri promit dezvoltări pe mai departe către realizarea acestui obiectiv.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Conviețuirea cu animale de companie, asociată cu sporirea abilităților sociale la copiii cu autism

Un nou studiu sugerează că nu doar câinii, ci și pisicile, iepurii și alte animale de companie îi pot ajuta pe copiii cu autism să-și îmbunătățească abilitățile sociale

Studii precedente au arătat că animalele de companie încurajează interacțiunea socială și s-au raportat cazuri în care câinii i-au ajutat pe copiii cu autism să-și dezvolte abilitățile sociale. Însă, înaintea acestui nou studiu, al unei cercetătoare de la Universitatea Missouri, nimeni nu a arătat că acest lucru ar putea fi adevărat și cu privire la alte tipuri de animale de companie.

Dr. Gretchen Carlisle, de la Centrul de Cercetare pentru Interacțiunea Oameni-Animale (Research Center for Human-Animal Interaction –  ReCHAI), ținând de Facultatea de Medicină Veterinară de la Universitatea Missouri, a spus că, atunci când animalele sunt prezente acasă, în clasa de studiu sau în alt cadru social, copiii tind să interacționeze și să vorbească mai mult unii cu ceilalți.

Animalele de companie slujesc drept „lianți sociali”, a explicat ea, observând că această sporire a interacțiunii sociale atunci când se află în preajmă animale de companie pare să fie, de asemenea, valabilă în ceea ce privește copiii cu autism. Acest lucru ar putea explica asertivitatea crescută pe care a descoperit-o la copiii autiști care aveau animale de companie acasă.

„Copiii cu autism nu interacționează întotdeauna rapid cu ceilalți”, a spus dr. Carlisle, „însă, dacă există un animal de companie în casă, de care copilul este atașat, iar un vizitator începe să pună întrebări despre animal, există mai multe șanse ca el să răspundă”.

Pentru acest studiu, dr. Carlisle i-a urmărit pe părinții unor pacienți autiști înscriși la Centrul Thompson pentru Autism și Tulburări de Dezvoltare Neurologică de la Universitatea Missouri. În total, a urmărit 70 de familii, cu pacienți de la 8 la 18 ani. Aproape 70% dintre familii aveau câini, și circa 50% aveau pisici. Procente mai mici mai aveau și alte animale de companie, cum ar fi animale de fermă, reptile, rozătoare, iepuri, pești, o pasăre și chiar un păianjen.

Dr. Carlisle a comparat rezultatele acestei urmăriri cu evaluările abilităților sociale ale copiilor, și a descoperit că aceia care conviețuiau cu câini păreau să aibă abilități sociale mai pronunțate.

Ea a descoperit de asemenea că, cu cât era mai mare perioada în care copiii au avut un câine acasă, cu atât abilitățile lor sociale erau mai bune. Și se pare că cele mai puternice atașamente au fost față de câinii mai mici.

Însă rezultatele au arătat de asemenea corelații între abilitățile sociale sporite și conviețuirea cu orice fel de animal de companie, nu doar câini, după cum a comentat dr. Carlisle: „Mai important, totuși, datele au relevat că copiii cu orice fel de animal de companie acasă era mai probabil să adopte comportamente cum ar fi de a se prezenta pe ei înșiși, a cere informații sau a răspunde la întrebările altor oameni”.

„Aceste tipuri de abilități sociale sunt în mod obișnuit dificile pentru copiii cu autism”, a adăugat ea, „însă acest studiu a arătat că asertivitatea copiilor era mai mare dacă aveau un animal de companie”.

Studiul sugerează că nu ar trebui să considerăm câinii singurele animale de casă ce îi pot ajuta pe copiii cu autism, după cum explică dr. Carlisle:

„Copiii cu autism sunt deosebit de originali și unici, așa că și alte animale le pot aduce la fel de multe beneficii precum un câine. Deși părinții se poate să presupună că deținerea de câini este cea mai indicată pentru a-i ajuta pe copiii lor, datele obținute de mine arată abilități sociale sporite pentru copiii cu autism ce locuiesc în cămine cu orice fel de animal de companie”, a mai adăugat ea.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Noi descoperiri cu privire la autism și preeclampsie

   Un nou studiu a relevat că există șanse de două ori mai mari ca mamele copiilor cu autism, față de alte mame, să fi avut preeclampsie, care implică o tensiune sangvină crescută în timpul perioadei finale a sarcinii. Preeclampsia a crescut de asemenea probabilitatea ca autismul unui copil să fie complicat prin dizabilitate intelectuală.

   Obstetricienii deja tratează cu seriozitate preeclampsia, deoarece ea se poate transforma în eclampsie, o afecțiune ce pune în pericol viața și care adesea include convulsii.

„Acest studiu este important deoarece se alătură corpului amplu de cercetări ce arată că factorii prenatali sunt semnificativi în dezvoltarea autismului”, a comentat medicul pediatru Paul Wang, vicepreședinte senior pentru cercetarea medicală al Autism Speaks. (Dr. Wang nu a fost implicat în studiu.) „Am văzut acum că factorii nutriționali prenatali, factorii placentari și expunerile chimice cresc, toate, riscul de autism”, a adăugat el. „Părinții nu ar trebui să se simtă vinovați cu privire la acești factori. Mulți nu sunt sub controlul lor. Singurul mesaj limpede care se desprinde din toate aceste studii este că procesele subiacente autismului pot începe cu mult înainte de vârsta de 1-2 ani, sau chiar înainte de naștere.”

   Rezultatele studiului cercetătorilor de la University of California-Davis MIND Institute au apărut în decembrie 2014 în publicația „JAMA Pediatrics”.

   Aceștia au revăzut fișele de pe timpul sarcinii pentru copiii înscriși în studiul Northern California’s Childhood Risks of Autism from Genetics Environment (CHARGE). Acesta a inclus mai mult de 500 de copii cu autism, aproape 200 cu întârzieri de dezvoltare și 350 cu dezvoltare tipică.

Analiza a mai relevat că probabilitatea autismului a crescut odată cu severitatea preeclampsiei mamei. Era de asemenea mai probabil ca mamele copiilor cu autism să fi avut insuficiență placentară. Această afecțiune stingherește furnizarea de sânge de la mamă către fetus și poate conduce la preeclampsie. Ambele afecțiuni pot limita oxigenul și nutrienții pentru creierul în dezvoltare al bebelușului.

   Deoarece preeclampsia se poate transforma în eclampsie, care pune viața mamei în pericol, monitorizarea tensiunii sangvine este o parte de rutină a tuturor controalelor medicale prenatale. Medicii pot lua o seamă de măsuri pentru a ajuta la controlarea acestei afecțiuni. Noile descoperiri evidențiază importanța unei îngrijiri de sănătate continue și de calitate pe parcursul sarcinii.

Contact:

Facebook: Terapie ABA

www.terapii-autism.ro

Relaționarea dintre sindromul X fragil și tulburările de spectru autist

   Sindromul X fragil este cauza cea mai comună pentru dizabilitatea intelectuală moștenită, precum și cea mai frecventă cauză monogenică pentru tulburările de spectru autist. El este cauzat de absența sau incorecta producere a proteinei FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein – proteina de retard mental X fragil). Oamenii de știință de la VIB și KU Leuven (Belgia), în colaborare cu Universitatea Tor Vergata (Italia) și Universitatea VU din Amsterdam (Olanda), au indicat cu precizie un nou rol pe care îl joacă FMRP pe parcursul dezvoltării embrionare a cortexului cerebral. Studiul dezvăluie că absența FMRP duce la o întârziere în formarea adecvată a cortexului și arată că FMRP este responsabilă pentru transformarea neuronilor într-un „mod de locomoție” pentru a-și ocupa poziția lor finală în cortex. Această întârziere în programul de dezvoltare neurologică are un efect asupra vieții postnatale timpurii și a reglării fine a conectivității cerebrale.

   „Cercetarea noastră scoate în evidență rolul crucial al FMRP în dezvoltarea cerebrală, mai exact, în poziționarea corectă a celulelor cerebrale în timpul stadiilor timpurii ale dezvoltării cortexului. Aceste descoperiri contribuie la înțelegerea noastră curentă asupra sindromului X fragil și ar putea favoriza perceperea mecanismelor celulare afectate la pacienții cu X fragil ce au tulburări de spectru autist și epilepsie: două tulburări neurologice caracterizate prin afectarea dezvoltării corticale și a conectivității cerebrale”, a declarat Claudia Bagni (VIB/KU Leuven/Universitatea Tor Vergata), care a condus lucrarea.

   Descoperirea, pe scurt, este că FMRP joacă un rol important în dezvoltarea creierului nostru. Studiul sindromului X fragil a reprezentat obiectul de cercetare al Claudiei Bagni și al echipei sale vreme de mai mult de 15 ani. Folosind ca model pentru sindromul X fragil un șoarece, colaboratorii săi Giorgio La Fata, Annette Gärtner și Nuria Domínguez-Iturza au putut dovedi că FMRP reglează maturizarea (de la multipolare la bipolare) și poziționarea celulelor cerebrale în cortex pe parcursul dezvoltării embrionare. Mai departe, echipa a descifrat mecanismul molecular prin care FMRP reglează aceste procese și a fost capabilă, după reintegrarea FMRP în embrion, să normalizeze deficiențele postnatale timpurii de conectare cerebrală.

   Cortexul cerebral este zona din creier unde sunt primite, procesate și interpretate informațiile din restul corpului. Aceste informații elaborate sunt apoi transformate în gânduri și semnale concrete de comandă pentru corp. În acest fel, se crede că erorile sau întârzierile în dezvoltarea corectă a cortexului cerebral conduc la o capacitate defectuoasă de a interpreta și procesa informațiile necesare pentru viața noastră de zi cu zi. Din cauză că afectarea conectivității cerebrale este una dintre principalele caracteristici ale tulburărilor de spectru autist, acest studiu ar putea explica de ce unii pacienți cu sindromul X fragil au simptome relaționate cu autismul.

FMRP joacă un rol cheie în stabilirea formei și polarității celulelor. Echipa de cercetare a putut demonstra că, într-un creier sănătos, FMRP asigură producerea corectă a proteinei N-cadherin. În absența FMRP, nivelurile acestei din urmă proteine sunt reduse, iar drept consecință celulele neuronale sunt întârziate în maturizarea lor, un program de dezvoltare numit „tranziția de la multipolar la bipolar” și care este o condiție necesară pentru poziționarea corectă în cortex pe parcursul dezvoltării. În colaborare cu Carlos Dotti (VIB/KU Leuven) și Meredith Rhiannon (Universitatea VU din Amsterdam), echipa a arătat că reintroducerea FMRP sau a proteinei N-cadherin înainte de naștere normalizează maturizarea și poziționarea celulelor cerebrale și deficiențele de conectare observate în stadiile postnatale timpurii.

   În cele din urmă, în colaborare cu echipa lui Uwe Himmelreich (MOSAIC, KU Leuven), oamenii de știință de la VIB/KUL/TV au combinat abordările celulare și moleculare cu tehnica DTI-MRI (Diffusion-Tensor Imaging - Magnetic Resonance Imaging; imagistică prin rezonanță magnetică) de înaltă rezoluție. În prezent, DTI-MRI este unul dintre cele mai puternice instrumente pentru investigarea anatomică a conectivității cerebrale, căci poate fi utilizată pentru a se studia orientarea și integritatea traiectelor materiei albe. Profitând de un sistem MRI extrem de puternic pentru animalele mici, care permite scanarea creierului șoarecilor cu sindrom X fragil, oamenii de știință au obținut informații structurale referitoare la creierul juvenil al acestor șoareci, ce au relevat anormalități în conectivitatea cortexului.

   Claudia Bagni a mai spus: „Observațiile noastre, în vreme ce contribuie la înțelegerea pe mai departe a largului spectru al simptomatologiei din cadrul sindromului X fragil, întăresc importanța dezvoltării embrionare pentru activitatea și ansamblul de circuite cerebrale postnatale în sindromul X fragil și tulburările relaționate cu acesta. Conectivitatea defectuoasă a creierului a fost recunoscută drept o posibilă deficiență cheie în tulburările de spectru autist. Următoarea provocare va fi să înțelegem cum să ameliorăm aceste deficiențe în stadiile postnatale foarte timpurii, de exemplu prin «condiții senzoriale îmbogățite», și, de asemenea, să stabilim strategii MRI sofisticate cu valoare de pronostic pentru sindromul X fragil, pentru a îndruma, în cele din urmă, consilierea parentală”.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

---

Referință bibliografică:

Giorgio La Fata, Annette Gärtner, Nuria Domínguez-Iturza, Tom Dresselaers, Julia Dawitz, Rogier B. Poorthuis, Michele Averna, Uwe Himmelreich, Rhiannon M. Meredith, Tilmann Achsel, Carlos G. Dotti, Claudia Bagni, „FMRP regulates multipolar to bipolar transition affecting neuronal migration and cortical circuitry”, în „Nature Neuroscience”, 2014, 17 (12): 1693 DOI: 10.1038/nn.3870