Iesim putin din sfera autismului si
vom descrie un sindrom despre care nu am gasit nimic in limba romana, am
intrebat si la fundații si centre ce se ocupă de copiii cu dizabilitatăți de
tip neuromotor si mi-au confirmat ca nu au niciun caz. Așa că s-ar putea ca
unii copii să fie diagnosticați greșit si ca urmare nici să nu primească
tratametul cuvenit. Ar fi bine daca acest material simplu ar ajunge la
persoanele ce se ocupă cu asa ceva.
Ce este sindromul Christianson?
Sindromul Christianson este o
tulburare ce afectează în principal sistemul nervos. Această boală devine
manifestă în fragedă copilărie. Printre trăsăturile sale caracteristice se numără retardul de
dezvoltare, dizabilitățile intectuale, incapacitatea de a vorbi, problemele de
echilibru și coordonare (ataxia) și dificultatea de a sta în picioare sau de a
merge. Indivizii care învață să meargă își pierd această capacitate în
copilărie. Majoritatea copiilor afectați prezintă, de asemenea, convulsii
recurente (epilepsie), începând cu vârsta de 1-2 ani.
Alte trăsături observate la mulți
oameni cu sindromul Christianson sunt: dimensiunea redusă a craniului (microcefalie);
o față prelungă, îngustă, cu nasul, maxilarul și urechile proeminente; gură
deschisă și salivație necontrolată; și mișcări anormale ale ochilor. Copiii
afectați prezintă adeseori o expresie facială fericită, cu zâmbete frecvente și
râsete spontane.
Cât este de comun
sindromul Christianson?
Sindromul Christianson este o boală
rară, deși prevalența sa exactă nu este cunoscută. Boala a fost descrisă pentru prima dată la o
familie sud-africană, iar de atunci au fost găsiți și alți oameni suferind de
această boală, în alte părți ale lumii.
Ce gene sunt relaționate cu sindromul Christianson?
Sindromul Christianson este cauzat
de mutații în gena SLC9A6, care furnizează instrucțiuni pentru producerea
unei proteine numite „sodium/hydrogen exchanger 6” („Na+/H+ exchanger 6” sau
NHE6). Proteina NHE6 se întâlnește în membrana ce înconjoară endozomii, aceștia
fiind compartimente (vezicule) din cadrul celulelor care reciclează proteinele
și alte materiale. Proteina NHE6 acționează asemenea unui canal care schimbă
atomii încărcați pozitiv (ionii) de sodiu (Na+) cu ioni de hidrogen (H+). Prin
controlarea cantității de ioni de hidrogen, proteina NHE6 ajută la reglarea
acidității relative (pH) în interiorul endozomilor, care este importantă pentru
funcția de reciclare a acestor vezicule. Proteina NHE6 mai poate avea funcții în plus, cum ar fi să ajute la
mutarea proteinelor în locația corectă din cadrul celulei (circularea
proteinelor).
Mutațiile în gena SLC9A6 duc în mod
caracteristic la o proteină NHE6 deficitară, care este nefuncțională sau care
este descompusă rapid în celule, de aici rezultând absența canalelor NHE6 funcționale.
Drept consecință, pH-ul din endozomi nu este menținut în mod adecvat. Nu
este limpede în ce mod duce pH-ul endozomal neregulat la problemele neurologice
cu care se confruntă oamenii cu sindromul Christianson. Unele studii au arătat
că circularea proteinelor de către endozomi este importantă pentru învățare și
memorie, însă rolul pH-ului endozomal sau al proteinei NHE6 în acest proces nu
a fost identificat.
Cum se moștenește sindromul Christianson?
Această boală este moștenită după
un tipar recesiv legat de cromozomul X. Gena asociată cu boala își are locația
pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La bărbați (care
au numai un cromozom X), o copie modificată a genei în fiecare celulă este
suficientă pentru a cauza boala. La femei (care au doi cromozomi X), trebuie ca
o mutație să aibă loc în ambele copii ale genei, pentru a cauza tulburarea.
Deoarece este puțin probabil ca femeile să aibă două copii modificate ale
acestei gene, bărbații sunt afectați de tulburările recesive legate de
cromozomul X mult mai frecvent decât femeile. O caracteristică a eredității legate de
cromozomul X este că tații nu pot transmite fiilor lor trăsături legate de
acesta.
În ereditatea recesivă legată de cromozomul
X, o femeie care prezintă o copie cu mutații a genei în fiecare celulă este
numită un „purtător”. Ea poate transmite gena modificată, însă de obicei nu
prezintă semne și simptome ale tulburării. În mod ocazional, totuși, femeile
care au o mutație a genei SLC9A6 pot prezenta dizabilități ușoare de învățare. Nu
este clar dacă aceste dizabilități sunt legate de mutația genei ori apar la
întâmplare.
Un video destul de elocvent.
Contact:
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu