IMPACTUL ACIDULUI FOLIC ASUPRA AUTISMULUI

                                    

Interviu cu geneticianul Joseph Cubells 

    Au trecut 15 ani de când cercetătorii au publicat un studiu epidemiologic cu rezultate atât de uimitoare, încât au provocat schimbări la nivel mondial în fortificarea nutrițională. Studierea a aproape 250.000 de femei în China a descoperit că suplimentarea prenatală cu acid folic, o vitamină B esențială, scade în mod considerabil riscul apariției tulburării de dezvoltare neurologică numită spina bifida [1].

    Acum, cercetătorii reiau acel studiu, pentru a determina dacă administrarea de acid folic în timpul sarcinii reduce riscul de a avea un copil cu autism. Studii realizate pe parcursul ultimilor trei ani în California și Norvegia au indicat un asemenea lucru [2; 3], însă niciunul nu a întrunit rezultatele uimitoare observate la populația chineză.

    Acest lucru s-ar putea să aibă de-a face în mare măsură cu alcătuirea studiului, spune Joseph Cubells, profesor asociat de genetică umană la Universitatea Emory din Atlanta, Georgia. Suplimentarea vitaminică și îngrijirea prenatală sunt norma în țările occidentale, acest lucru făcând dificilă studierea efectelor deficienței de acid folic. Prin contrast, multe femei care au participat la studiul din China prezentau risc de deficiență de acid folic înainte de a lua suplimentul.

Cubells lucrează cu o echipă de cercetători americani și chinezi pentru a da de urma participanților la acel studiu. Ei intenționează ca mai apoi să caute cazurile de autism în rândurile copiilor acestora.

SFARI.org a discutat cu J. Cubells despre provocarea de a trece dincolo de granițele culturale și despre privilegiul de a reconsidera un asemenea studiu deschizător de drumuri.

SFARI.org: De ce ar trebui cercetate efectele deficienței de acid folic?

J. Cubells: Acidul folic joacă un rol important în dezvoltarea neurală timpurie. Există dovezi epidemiologice solide ce arată că suplimentarea acidului folic – neînsoțită de altă suplimentare vitaminică – scade în mod substanțial rata defectelor de tub neural deschis, numite în mod comun „spina bifida”. În cazurile cele mai relevante din punct de vedere clinic, aceasta este o dezvoltare anormală a creierului și a șirei spinării, ce conduce la probleme neurologice asociate.

Unul dintre cele mai importante studii ce au stabilit efectul salutar al suplimentării acidului folic este: U.S.-China Community-Based Intervention Project, care a fost inițiat la mijlocul anilor 1990 de către Robert J. Berry și Zhu Li. Aceștia au observat o scădere cu 80% a ratei defectelor de tub neural deschis la femeile dintr-o provincie din nordul Chinei care au luat acid folic în timpul sarcinii [1]. A fost unul dintre acele rezultate uimitoare care nu au neapărată nevoie de statistică. Pur și simplu te uiți la grafic, și-ți spui: „Vai de mine, ce diferență!”. Acest studiu este cel care a determinat FDA (Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite) să dispună suplimentarea cu folați a făinii și pâinii în SUA.

Noi contactăm circa 20.000 de persoane din acea populație chineză inițială pentru a le întreba: A avut această bine-documentată suplimentare cu acid folic un impact asupra ratei autismului?

SFARI.org: Care sunt legăturile cunoscute dintre acidul folic și riscul de autism?

J. Cubells: Un studiu din 2012, realizat în California [2], și un studiu din 2013, realizat în Norvegia [3], au sugerat ambele că suplimentarea acidului folic la femeile însărcinate este asociată cu o rată mai scăzută de autism la copiii lor.

Acestea sunt studii interesante, însă amândouă se bazează pe femei care își amintesc ce au luat în materie de suplimente de acid folic la momentul concepției. În studiul californian, cercetătorii au intervievat femei care cunoșteau consecințele asupra copiilor lor. Acest lucru introduce tot felul de distorsiuni și dificultăți în interpretarea datelor. Iar acele femei trăiesc în societăți occidentale, unde există multe alimente conținând suplimente, multivitamine, precum și îngrijire prenatală.

Din punct de vedere științific, studiul chinez va furniza date mult mai acurate.

SFARI.org: Ce conferă acuratețe datelor?

J. Cubells: Mai întâi, cele două populații observate de cercetători. În provincia nordică, numită Hebei, populația era cunoscută ca prezentând deficiență de folați – în special în timpul lunilor de iarnă, când legumele verzi și carnea proaspătă erau în cantități mici. În provinciile sudice Zhejiang și Jiangsu, unde climatul este mai blând, aceasta reprezenta o problemă mai mică. La momentul acela, de asemenea, pur și simplu nu existau alimente cu suplimente, în China. Din punct de vedere științific, acest lucru a creat o oportunitate imensă.

Cercetătorii au recrutat peste 246.000 de femei posibil de a rămâne însărcinate în curând, consultând listele unui program de examinare medicală premaritală obligatorie care se desfășura la acel moment. Au lucrat cu personalul de îngrijire sanitară de la sate, învățându-l să folosească un aparat foto și arătându-i imagini cu defectele de tub neural deschis. Apoi le-au cerut acestor oameni să facă fotografii cu copiii ce prezentau semne ale unor asemenea defecte.

Femeile au fost încurajate să ia suplimente de acid folic înaintea concepției. Personalul de îngrijire sanitară a înregistrat aportul lunar de suplimente pentru fiecare femeie. Această abordare le-a oferit cercetătorilor date prospective acurate cu privire la folosirea suplimentului de acid folic începând dinaintea concepției.

SFARI.org: Cum au putut cercetătorii urmări în mod etic un grup de femei care nu au luat acele suplimente?

J. Cubells: Inițial, cercetătorii au dorit să facă un test dublu-orb, placebo-controlat. [Aceasta însemnând că unele femei urmau să primească acid folic, iar unele urmau să primească un placebo, și niciuna dintre femei și nici cercetătorii nu ar fi urmat să știe care cum.] Însă apăruseră deja niște date din Europa care sugerau că acidul folic ar putea fi benefic, așa încât au considerat că nu ar fi etic să le dea placebo femeilor ce ar prefera să ia acid folic. În schimb, s-au bazat pe comportamentul populației. Au condus o mare campanie de sănătate publică în care au încurajat femeile să folosească suplimente de acid folic. În circa 30% din cazuri, femeile – dintr-un motiv oarecare – au ales să nu ia suplimentele. Rezultă astfel un model foarte închegat, căci femeile respective au născut toate copii cam în aceeași perioadă.

Aceeași comparație dorim să o facem pentru riscul de autism, deoarece avem înregistrări prospective cu privire la care copii s-au născut cu suplimente de acid folic și care nu.

SFARI.org: Cum diagnosticați autismul în acest grup de copii?

J. Cubbels: Aceasta este una dintre marile provocări. Pe vremea aceea, doar căpătarea unei hrane suficiente și vaccinurile de bază împotriva bolilor infecțioase erau încă principalele probleme de sănătate publică. Exista o mai mică preocupare cu privire la faptul dacă un copil are autism sau nu. Însă autismul este o tulburare pe viață: considerăm că putem încă cerceta un grup amplu în vederea unor dovezi privind autismul, iar apoi evalua direct cazurile pozitive, pentru un diagnostic.

Sperăm să cercetăm 20.000 de femei cu ajutorul unui chestionar de sănătate detaliat conținând circa 100 de întrebări despre sănătatea copiilor lor. Am lucrat împreună cu colegii noștri chinezi pentru a redacta și traduce întrebări despre care credem că vor selecta copiii ce prezintă probleme de dezvoltare neurală. În cazul în care copiii reies drept pozitivi, îi vom întâlni față în față și vom folosi Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) – Inventarul de Observație pentru Diagnosticul de Autism [cel mai larg folosit standard de diagnostic].

Pentru primul an al proiectului, ne-am concentrat pe pregătirea colegilor noștri chinezi pentru a realiza cercetarea și ADOS. Suntem încrezători că în următoarele câteva luni vom fi terminat cu procesul de pregătire și vom avea intervievatori de nădejde, și de-abia atunci începe „distracția”. De-abia așteptăm să trecem la treabă.

SFARI.org: Vă confruntați cu bariere culturale ce fac ADOS mai puțin relevant pentru o populație chineză?

J. Cubbels: Da. Aceasta este o întrebare foarte bună. De exemplu, în multe culturi asiatice este insultător ca un copil să privească un adult în ochi, în special un medic. Unul dintre cercetătorii din acest proiect este vorbitor nativ de chineză și are multă experiență în studii despre autism realizate în Taiwan și China, așa încât inventarul ADOS pe care îl folosim are câteva modificări pentru a fi mai relevant din punct de vedere cultural pentru populația chineză.

Una dintre chestiunile de care ne-am izbit, de exemplu, este acea parte din ADOS ce implică închipuirea unei petreceri pentru ziua de naștere, lucru care nu se petrece în familiile din China. Există diverse propuneri și a trebuit să schimbăm unele dintre acele jucării pentru a le face relevante pentru o persoană de naționalitate chineză. Intervievatorii noștri sunt, de asemenea, toți, profesioniști cu sediul la Beijing și, chiar și în prezent, contrastul dintre oraș și acele zone rurale din China este enorm.

   Unele critici au exprimat următoarea preocupare: „Chiar veți fi în stare să realizați un ADOS valid?”. Este o întrebare empirică. Nu vom afla decât odată puși pe treabă. Ceva este remarcabil pentru mine, totuși, și anume faptul că, atunci când un tânăr prezintă autism sever, este un lucru cu adevărat izbitor la ochi. Este uimitor cum răzbate sindromul, în pofida tuturor acestor bariere culturale și lingvistice.

 sursa: www.sfari.org

contact: www.terapii-autism.ro , Facebook: Terapie ABA

[1] Berry R.J. et al., N. Engl. J. Med. 341, 1485-1490 (1999).

[2] Schmidt R.J. et al., Am. J. Clin. Nutr. 96, 80-89 (2012).

[3] Surén P. et al., JAMA 309, 570-577 (2013).   

REZUMATUL efectelor timpurii ale Metodei auditive Tomatis la copiii cu ADD (deficit de atenţie)

Realizat de Liliana Sacarin, doctor în psihologie, consilier autorizat de sănătate mintală[i]

                Acesta este un rezumat al studiului de cercetare a efectelor timpurii ale Metodei Tomatis la copiii diagnosticaţi cu ADD. S-a emis ipoteza conform căreia, până la finalul fazei 1 a intervenţiei prin Metoda Tomatis vor exista îmbunătăţiri în viteza de procesare, conştientizarea fonologică, eficienţa lecturii, atenţie, comportament şi fiziologia creierului. Studiul documentează efectele fazei 1 a Metodei auditive Tomatis de stimulare prin sunete asupra copiilor cu ADD din grupa de vârstă 7-13 ani. Din cei 25 de participanţi, recrutaţi din şcoli aflate în zona Greater Seattle, 15 (8 băieţi şi 7 fete) au beneficiat de tratamentul Tomatis individual, în timp ce 10 (9 băieţi şi 1 fată) au făcut parte din grupul de control (grupul non-Tomatis[ii]) şi au fost stabilizaţi prin administrarea medicaţiei pentru ADD cu trei luni înainte de studiu şi pe parcursul acestuia. Prin urmare, studiul a comparat utilizarea metodei Tomatis cu lipsa intervenţiei prin metoda Tomatis la copiii cu ADD. Deşi copiilor din grupul non-Tomatis li s-a administrat medicaţia specifică ADD, acest studiu nu a comparat tratamentul cu medicamente pentru ADD cu intervenţia prin metoda Tomatis. Grupul pe care s-a experimentat stimularea auditivă Tomatis a beneficiat de 15 sesiuni consecutive de stimulare auditivă Tomatis, a câte două ore fiecare; participanţii nu au efectuat exerciţii vestibulare sau vizual-motorii suplimentare, precum  balansarea sau legănatul pe o placă pentru echilibru, în timpul sesiunilor auditive sau al altor terapii pe parcursul întregului studiu. Unităţile de măsură utilizate pentru a exprima schimbările au fost standardizate pentru această categorie de vârstă. Rezultatele au arătat îmbunătăţiri semnificative din punct de vedere statistic în ceea ce priveşte grupul care a beneficiat de programul Tomatis, comparativ cu grupul non-Tomatis: copiii din grupul experimental au înregistrat îmbunătăţiri semnificative din punct de vedere statistic în ceea ce priveşte viteza de procesare, conştientizarea fonologică, eficienţa decodării fonemice la citire, comportamentul şi atenţia auditivă.

                Informaţii detaliate privind Metoda Tomatis, instrumentele de testare şi rezultatele studiului sunt incluse mai jos.

Metoda Auditivă Tomatis

Cercetări recente au arătat că stimularea prin sunete şi muzică are efecte pozitive asupra funcţiilor cognitive, precum atenţia, memoria, învăţarea şi dezvoltarea limbajului (Kraus & Banai, 2007; Patel, 2006; Wong et al., 2007). Dr. Alfred Tomatis (1972, 1974, 1980, 1989) a dezvoltat Metoda Auditivă Tomatis – prima tehnică de stimulare prin sunete din lume şi cea mai răspândită, utilizată în peste 250 de centre din întreaga lume. Melodii de Mozart, cântece gregoriene, valsuri de Strauss, vocea mamei sau alte voci, cântece pentru copii şi propria voce sunt folosite drept surse de sunete pentru stimularea auditivă. Metoda Tomatis are trei faze. Prima fază cuprinde 30 de ore de stimulare auditivă Tomatis (3 săptămâni), pe parcursul a 15 zile (de luni până vineri), în şedinţe de câte 2 ore. A doua şi a treia fază cuprind opt zile fiecare (sesiuni de două ore).

Instrumente de testare

A fost utilizată o baterie de teste neuro-psihologice şi de subteste pentru a evalua schimbările înregistrate în performanţele copiilor înainte şi după prima fază a Metodei Tomatis. Aceeaşi baterie de teste a fost folosită în timpul celor două sesiuni de colectare de date pentru grupul non-Tomatis. Tabelul 1 (de mai jos) cuprinde toate instrumentele folosite în cele două sesiuni de colectare a datelor şi de testare pentru fiecare participant.

Tabelul 1 Instrumente folosite în cursul sesiunilor de pretestare şi posttestare
Denumirea instrumentului	Teste/subteste  folosite/Elemente specifice
Codare (coding) Test complet de procesare fonologică (CTOPP[iii]) Test privind eficienţa citirii cuvintelor (TOWRE[iv]) Sistemul de evaluare a comportamentului copiilor (scala de evaluare pentru părinţi) [BASC[v]-II (PRS)] IVA Plus[vi] Analiza cantitativă a frecvenţei EEG (QEEG[vii])	Scala WISC[viii]-IV (creion şi hârtie) Eliziune, cuvinte amestecate (folosire CD) Test  complet (formular A sau B) Test  complet (formular părinţi) Test  complet (computerizat) În stare de relaxare, cu ochii deschişi (înregistrare computerizată)

Rezultate: unităţi de măsură cognitive, comportamentale şi legate de atenţie

Viteza de procesare

Creşterea vitezei de procesare în intervalul dintre faza de pretestare şi cea de posttestare, la grupul Tomatis, a constat într-o îmbunătăţire medie de 66,6% a deviaţiei standard (punctaj standard 2,3 - puncte SS[ix]) după numai trei săptămâni de tratament prin Metoda Tomatis. Îmbunătăţirea înregistrată de grupul non-Tomatis a fost neglijabilă, şi anume 0,1 puncte SS. Aceste constatări au confirmat ipoteza conform căreia prima fază a Metodei Tomatis îmbunătăţeşte semnificativ viteza de procesare vizual-perceptivă şi grafo-motorie, care necesită o atenţie şi adaptare permanentă. Aceste constatări au fost susţinute din punct de vedere statistic la un interval de încredere de 99% (p = 0,01).

Procesarea fonologică

Membrii grupului Tomatis şi-au îmbunătăţit performanţele în ceea ce priveşte conştientizarea fonologică, cu o medie de 8 puncte SS, după finalizarea primei faze a tratamentului prin Metoda Tomatis. Această îmbunătăţire a performanţei reprezintă o creştere de 53% a deviaţiei standard. În schimb, grupul non-Tomatis a înregistrat o îmbunătăţire foarte slabă, de numai 1 punct SS în medie, sau 6,6% din deviaţia standard. Aceste constatări au fost susţinute din punct de vedere statistic la un interval de încredere de 98% (p = 0,02).

Eficienţa lecturii

Copiii care au beneficiat de o intervenţie prin stimularea auditivă Tomatis şi-au îmbunătăţit viteza de decodare, menţinându-şi totodată sau îmbunătăţindu-şi precizia  decodării. Constatările în urma subtestului privind eficienţa decodării fonemice au fost susţinute din punct de vedere statistic la un interval de încredere de 96% (p = 0,04). Constatările preliminare ale studiului privind subtestul referitor la eficienţa cuvintelor şoptite au arătat o uşoară îmbunătăţire în cadrul grupului Tomatis, comparativ cu grupul non-Tomatis (p = 0,13). Prin urmare, deşi rezultatele subtestului privind eficienţa decodării fonemice sunt semnificative şi pot sugera existenţa unei îmbunătăţiri a fluenţei lecturii încă din prima fază a metodei Tomatis, este posibil să fie necesar un tratament continuu prin Metoda Tomatis pentru a observa îmbunătăţiri similare în privinţa eficienţei cuvintelor şoptite.

Observaţii privind comportamentul

Grupul Tomatis a înregistrat îmbunătăţiri semnificative în privinţa atenţiei, conform constatărilor părinţilor (îmbunătăţire de 6 puncte). În vreme ce punctajul t mediu pe scala de evaluare a problemelor de atenţie, folosită în cadrul pretestării, s-a încadrat în categoria „cu risc clinic” (t = 66), punctajul obţinut la posttestare (media t = 60) a fost foarte aproape de categoria „mediu”, care necesită un punctaj t de 59. În mod similar, comportamentul problematic global măsurat conform BSI[x] (indice simptome comportamentale) s-a îmbunătăţit semnificativ, evoluând considerabil de la categoria „cu risc clinic” (t = 61) la categoria „mediu”, cu un punctaj t mediu de 55. Punctajele obţinute iniţial pe ambele scale privind comportamentul, pentru grupul non-Tomatis, s-au îmbunătăţit cu numai 1 punct t:  probleme de atenţie (t = 66) şi BSI (t = 68). Punctajele medii pentru grupul non-Tomatis au rămas în categoria „cu risc clinic”. Constatările prezise în cadrul tezei în ceea ce priveşte îmbunătăţirea comportamentului sunt în concordanţă cu cercetările anterioare care confirmă efectul Metodei Tomatis în acest domeniu de dezvoltare (Gilmor, 1999). Aceste constatări au fost susţinute din punct de vedere statistic pentru ambele subscale, la un interval de încredere de 98% (p = 0,02).

Atenţia

S-au înregistrat din punct de vedere statistic îmbunătăţiri semnificative ale Coeficientului Atenţiei Auditive (AAQ[xi]) pentru grupul Tomatis, comparativ cu grupul non-Tomatis (p = 0,2). Deşi a existat o uşoară creştere a performanţei pentru grupul Tomatis, comparativ cu grupul non-Tomatism, în timp, diferenţa dintre Coeficientul Atenţiei Vizuale (VAQ[xii]) pentru cele două grupuri nu a fost semnificativă (p = 0,03). Atunci când li s-a solicitat să angajeze atât atenţia auditivă, cât şi cea vizuală, diferenţa de performanţă dintre grupul Tomatis şi cel non-Tomatis în ceea ce priveşte Coeficientul Atenţiei la Scară Completă (FSAQ[xiii]) (alcătuit din AAQ şi VAQ) a fost marginal semnificativă, la un interval de încredere de 92% (p = 0,08).

Unităţi de măsură neuro-fiziologice (QEEG)

S-au observat din punct de vedere statistic schimbări în hărţile spectrale QEEG numai la grupul Tomatis, prin compararea înregistrărilor efectuate înainte şi după aplicarea tratamentului. Raportul theta/beta din zona de înregistrare de pe linia mediană (central şi parietal) a fost mai mare după prima fază a tratamentului Tomatis. Acest rezultat preliminar paradoxal a fost contrar aşteptărilor. Cu toate acestea, analiza individuală efectuată înainte şi după QEEG-uri a arătat că schimbările observate se încadrau în continuare în valorile normale, ceea ce ar putea explica creşterile înregistrate în domeniul cognitiv, comportamental şi legat de atenţie. O evaluare suplimentară şi o descriere detaliată a fiecărei hărţi QEEG individuale au condus la o mai bună caracterizare a fiecărui copil în ceea ce priveşte profilul lor ADD neuro-fiziologic. Cercetările arată că există mai multe profiluri ADD neuro-fiziologice la copii şi că majoritatea se încadrează în patru subgrupe (Clarke et. al., 2001a; Clarke et al., 2001b; Kropotov, 2009). În grupul Tomatis, opt participanţi au manifestat o hiperexcitare şi au fost încadraţi în a treia subgrupă, patru participanţi au manifestat o întârziere în maturare şi au fost încadraţi în a doua subgrupă şi doi participanţi au manifestat o hipoexcitare şi au fost încadraţi în prima subgrupă. Un participant din grupul Tomatis nu a înregistrat dovezi electro-fiziologice care să permită caracterizarea ca ADD (descriptorii EEG evaluaţi au determinat încadrarea copilului în categoria „normal”). Aceste constatări evidenţiază importanţa relativă a QEEG în calitate de instrument de diagnosticare sau cercetare, atunci când se încearcă utilizarea sa ca instrument de sine stătător, având în vedere gradul mare de variaţie individuală a descriptorilor electro-fiziologici pentru un individ comun.

Observaţii statistice

Majoritatea rezultatelor menţionate anterior au rămas importante din punct de vedere statistic atunci când au fost adaptate la controlul interacţiunii în funcţie de sex, vârstă, sex-vârstă. A fost folosită o regresie liniară, având în vedere că cele două grupuri nu au fost combinate în funcţie de vârstă şi sex sau selectate şi desemnate aleatoriu. Rezultatele privind viteza de procesare (p = 0,04), procesarea fonologică (p = 0,02), problemele  comportamentale privind atenţia (p = 0,045) şi simptomele comportamentale (p = 0,02) au rămas importante din punct de vedere statistic, la un interval de încredere de 95% sau mai mare, în vreme ce schimbările în ceea ce priveşte atenţia auditivă au avut doar o importanţă marginală (p = 0,009), la un interval de încredere de 91%. Aceste constatări au fost împărţite în trei mari domenii: viteza de procesare, conştientizarea fonologică şi atenţia. Prin urmare, rezultatele nu au fost adaptate statistic pentru comparaţii multiple.

                Rezultatele prezentate completează seria de probe care confirmă efectele Metodei Tomatis. Aceste schimbări timpurii deosebit de importante sugerează că Metoda Tomatis poate reprezenta o intervenţie scurtă şi eficientă. Totuşi, este necesară o cercetare suplimentară a fiziologiei creierului pentru a caracteriza schimbările neuro-fiziologice aparent paradoxale. Îmbunătăţirile semnificative observate în cogniţie, atenţie, şi comportament, care pot fi constatate în rezultatele studiului, arată clar faptul că, încă din prima fază, Metoda Tomatis are efecte pozitive la copiii cu ADD şi poate fi considerată un instrument dovedit ştiinţific, împreună cu alte tratamente stabilite pe bază de dovezi şi aplicate copiilor cu ADD.

 Mai multe detalii: www.terapie-tomatis.ro

Contact Facebook: Terapie Tomatis RO

---

[i] membru LMHCA

[ii] grupul căruia nu i s-a aplicat metoda Tomatis

[iii] Comprehensive Test of Phonological Processing

[iv] Test of Word Reading Efficiency

[v] Behavior Assessment System for Children (Parent Rating Scales)

[vi] Integrated Visual and Auditory Continuous Performance Test - provides a wealth of data to help clinicians diagnose and differentiate between the four sub-types of ADHD/ADD.

[vii] Quantitative Electroencephalography

[viii] Scala de Inteligenţă Wechsler pentru Copii

[ix] SS - sum of squares (sum of 'squared deviation' scores) - suma pătratelor deviaţiilor

[x] Behavioral Symptoms Index

[xi] Auditory Attention Quotient

[xii] Visual Attention Quotient

[xiii] Full Scale Attention Quotient

Un studiu de amploare leaga infectia mamei de aparitia autismului la copil.

   

   Conform unui studiu din Suedia,  mamele care fac o infectie in timpul sarcinii au un risc crescut cu 37% sa nasca un copil cu autism. Acesta este cel mai amplu studiu de gen care face o conexiune intre infectiile din aceasta perioada si aparitia autismului si a fost publicat in revista ‘Brain, Behavior, and Immunity’.

   De asemenea, se specifica faptul ca autismul ce risca sa apara, este insotit de retard mental si este un autism sever.

   Cercetatorul principal al studiului  Brian Lee, asistent universitar la catedra de etiologie si biostatistica la Drexel University din Philadelphia,  declara urmatoarele: ‘Cred ca este o dovada etiologica importanta, asupra originilor autismului’.

Lee specifica ca nu exista dovada unui risc de 100%: Infectiile materne cresc cu 1/3 riscul. Totusi, acest studiu  aduce dovada ca o expunere la infectie in zona uterina  aduce dupa sine riscul de aparitie al autismului.

   De exemplu, un studiu  mai vechi din Danemarca din 2010 pe un lot de 10.000 de persoane cu autism, a reliefat ca 1/3 dintre ei au avut mama spitalizata in primul trimestru al sarcinii cu infectii virale. De asemnea, 42% au avut infectii bacteriene in cel de-al doilea trimestru.

   ‘Numarul datelor colectate creste’, declara Hjordis Atladottir cercetator sef al studiului si medic epidemiologist la Regional Hospital din Randers, Danemarca. Spre deosebire de studiile anterioare, cel de fata atesta ca asocierile persista in toate cele 3 trimestre ale sarcinii. Acest lucru ar putea fi dovedit si datorita loturilor mult mai mici din trecut.

   Investigatiile asupra infectiilor:

   Lee si colegii lui au folosit ca material principal  Swedish National Patient Register, un depozit al arhivelor spitalelor, pentru a studia mai mult de 2.3 milioane persoane nascute intre 1984-2007, dintre care 24.414 persoane sufera de autism. Ei au descoperit ca 903 persoane cu autism si 61.642 persoane tipice au fost nascuti de mame care au fost spitalizate cu aceste tipuri de infectii. Astfel s-a facut estimarea de 37% in cazul persoanelor cu autism.

   Indifferent daca infectia a fost bacteriana, virala sau cauzata de alti agenti patogeni, conexiunea arata mai sus, se mentine. Judy Van de Water, professor de medicina interna la MIND Institute de la Universitatea din California din Davis,  declara: “Pentru mine, nu agentul este cauza, ci reactia organismului la agent”.

Ipoteza se incadreaza si in alte studii recente. De exemplu, puii de soareci injectati cu agenti auto-imuni, dezvolta simptome de autism, iar studii de epidemiologie au descoperit o legatura intre valorile  scazute ale moleculelor imunitare la female gravid si diagnosticul de autism al copilului lor. Puse cap la cap, aceste studii sugereaza ca raspunsul mamei imunitar la inflamatii altereaza dezvoltarea creierului la copil.

   Lee isi propune sa studieze fenomenul si la persoanele cu dizabilitati intelectuale care nu au autism.” Cred ca raspunde unor intrebari mult mai ample privind cercetarile asupra autismului. Inca nu stim cate subdiviziuni ale autismului sunt si care este etiologia a aparitie a fiecareia in parte.’

   O limita a studiului este ca ia in calcul numai femeile gravid internate pentru o infectie. 
   Aceste infectii sunt foarte severe si concluzia nu poate fi generalizata asupra intregii populatii’ declara Alan Brown, professor de epidemiologie si psihiatrie.

   Pasul urmator este sa analizam analizele de sange si alte dovezi biologice pentru a intelege de ce unii bebelusi reactioneaza altfel decat altii. In prezent se masoara markerii de inflamare din sange colectati de la nou nascuti.

Contact:

Facebook: Terapie ABA 

www.terapii-autism.ro

Apa- mediul prin care copiii cu autism pot fi fericiti!

     

     

     In urma articolului "Fuga de acasa a copiilor cu autism" trageam un semnal de alarma asupra faptului ca “majoritatea deceselor la copiii disparuti provin prin inec.” La solicitarea multor parinti am cautat un club de inot si un antrenor cu experienta in lucru cu copiii cu dizabilitati.   Mircea Purcaru (MP)  este student in anul 6 la facultatea de medicina generala din cadrul UMF “Carol Davila” si totodata, antrenor de inot al clubului Aqua Sport!(contact: www.aqua-sport.ro , Facebook: Aqua Sport)

     Salut Mircea! Stiind ca esti atat student la medicina cat si antrenor de inot, as dori sa iti pun cateva intrebari in legatura cu copiii cu autism si cursurile de inot.

MP: Salut!

     Ce parere ai despre copiii cu autism si cum este sa lucrezi cu ei?

MP: Copiii cu autism sunt extraordinari,  iar lucrul cu ei iti ofera o satisfactie superioara lucrului cu oricare alt copil.

     De ce spui asta?

MP: In primul rand fiecare copil cu autism este o provocare pentru un antrenor de inot. De fiecare data trebuie sa te mulezi perfect pe stilul de comportament al copilului si trebuie sa te straduiesti sa ii atragi atentia cat mai mult asupra ta. De fiecare data trebuie sa incerci alte metode, insa cel mai important lucru este sa ai rabdare. In al doilea rand, este minunat sa vezi cum, odata cu trecerea timpului, copilul ajunge sa faca progrese nu doar in ceea ce priveste inotul, cat si in viata de zi cu zi.

    Crezi ca inotul ajuta la imbunatatirea comportamentului copilului si in afara bazinului?

MP: Sunt sigur de asta. Este un lucru demonstrat ca una dintre terapiile prin care se incearca recuperarea unui copil cu autism este inotul. Iar partea buna este ca acest lucru nu este valabil doar in carti, ci chiar si in viata de zi cu zi.

     Dar nu este periculos inotul pentru un copil cu autism?

MP: Daca este facut cu antrenorul potrivit, nu este absolut deloc periculos.  Un copil cu autism poate ajunge in cateva luni sa inoate de unul singur fara nici un fel de ajutor. Ca sa nu mai vorbim de faptul ca cei mai multi copii cu autism se simt mult mai bine in apa decat pe uscat. Deci ii oferi copilului nu doar o sansa mai mare de a se reabilita, cat si multa fericire.

     Cam care crezi ca ar fi principalele atuuri ale inotului pentru un copil cu autism?

MP: Asa cum am spus mai sus, multi se simt mai bine in apa decat pe uscat. De asemenea s-a demonstrat ca inotul creste concentrarea copilui,  il ajuta in adoptarea unor obiceiuri mai sanatoase in ceea ce priveste alimentatia si somnul, imbunatateste dezvoltarea neuromotorie si aptitudinile sportive. Si nu in ultimul rand, inotul pentru un copil cu autism este o metoda foarte buna pentru acesta de a se simti in largul lui si de a fi fericit.

    Multumesc pentru amabilitate!

MP: Cu multa placere!

Contact: Facebook: Terapie Aba

www.terapii-autism.ro

10 prejudecăți despre autism

      

    Studiile de specialitate arata ca, 1 din 88 de copii este diagnosticat in ziua de azi cu autism . Sunt copii cu autism la emisiuni TV, copii cu autism la știri, copii cu autism în clasa copilului tău.

Dar asta nu înseamnă că toata lumea știe concret despre tulburarea de spectru. Un obstacol pentru părinții copiilor diagnosticati cu autism: este mitizarea care le insoteste permanent copiii.

1.  Mamele copiilor din spectru sunt considerate"mame frigide." Termenul provine din anii '50, când a existat o presupunere conform careia comportamentele autiste provin de la "frigiditatea emotionala" a mamei copilului.

2.  Copiii cu autism nu au empatie. "Acest lucru nu este problema", spune Shannon Rosa, editor al Ghidului persoanei cu Autism” si mama a unui copil cu autism. "Problema este, în general, de prelucrare a semnalelor sociale și a limbajului trupului. Persoanele cu autism sunt de multe ori mai empatice decat non-autistii, plus au mai puține filtre pentru a se proteja de stările emoționale ale altor oameni."

3.  Copiii cu autism au nevoie sa invete ce este contactul vizual. NU! "Contactul vizual este fizic dureros pentru mulți autisti. Unii au capacitatea sa aibă contact vizual sau verbal, dar nu pe amândouă în același timp. Răspunsurile vin în diferite forme, alte persoane trebuie să învețe să respecte acest lucru.

4.  Copiii din spectrul autist  sunt precum personajul lui Dustin Hoffman din filmul "Rain Man". "Lumea considera că toate persoanele cu autism au abilități savante, mai ales o memorie iesita din comun". "Aceasta presupunere este falsa. Ca orice ființă umană, fiecare persoană are aptitudini mai dezvoltate, dar nu toti au  abilitati de savant."

5.  Autistii non-verbali au întotdeauna o dizabilitate intelectuală. Nu este adevărat. "Multi autisti comunica prin dactilografiere, si/sau imagini  (ex.: comunicare alternativă si augumentativa) etc.

6.  Copiii cu autism nu suporta să fie atinsi. Nu este adevărat , multi copii cu autism sunt foarte afectuosi si doresc sa fie foarte des mângâiați si îmbrațișați.

7.  Exista o "epidemie"de autism. Sigur, procentele intr-o crestere semnificativa alimenteaza aceasta prejudecată, dar NU este vorba de o epidemie. "În primul rând, autismul nu este o boală. În al doilea rând, datorită modificărilor criteriilor de diagnosticare, majoritatea copiilor diagnosticati cu autism in ziua de azi ar avea alte diagnostice diferite față de cele de acum 20 de ani. Dacă există o criză, aceasta este de incompetenta diagnosticare, care duce la proportia de 1/88, conform studiului CDC prezentat.

8.  Copiii cu autism nu au simțul umorului. Parinții copiilor cu autism va vor spune exact opusul.

9.  Copiii cu autism nu simt dragostea. O stire din New York Times anunta un cuplu - ambii cu autism – indragostiti. Mai ramane in picioare acest mit?

10.  Copiii cu autism sunt retardati mintal. În cazul în care nu sunt etichetati savanti, atunci sunt exact opusul. Dar atunci cand cercetatorii au aruncat o privire atenta, au găsit aceasta ipoteza foarte departe de adevăr. Unii copii din spectru sunt mai greu de testat decât altii, dar asta nu înseamnă că ei sunt lipsiti de inteligență.

Contact: Facebook
 http://www.terapii-autism.ro/

Sursa: http://www.huffingtonpost.com

Sindromul Christianson

Iesim putin din sfera autismului si vom descrie un sindrom despre care nu am gasit nimic in limba romana, am intrebat si la fundații si centre ce se ocupă de copiii cu dizabilitatăți de tip neuromotor si mi-au confirmat ca nu au niciun caz. Așa că s-ar putea ca unii copii să fie diagnosticați greșit si ca urmare nici să nu primească tratametul cuvenit. Ar fi bine daca acest material simplu ar ajunge la persoanele ce se ocupă cu asa ceva.

Ce este sindromul Christianson?

Sindromul Christianson este o tulburare ce afectează în principal sistemul nervos. Această boală devine manifestă în fragedă copilărie. Printre trăsăturile sale caracteristice se numără retardul de dezvoltare, dizabilitățile intectuale, incapacitatea de a vorbi, problemele de echilibru și coordonare (ataxia) și dificultatea de a sta în picioare sau de a merge. Indivizii care învață să meargă își pierd această capacitate în copilărie. Majoritatea copiilor afectați prezintă, de asemenea, convulsii recurente (epilepsie), începând cu vârsta de 1-2 ani.

Alte trăsături observate la mulți oameni cu sindromul Christianson sunt: dimensiunea redusă a craniului (microcefalie); o față prelungă, îngustă, cu nasul, maxilarul și urechile proeminente; gură deschisă și salivație necontrolată; și mișcări anormale ale ochilor. Copiii afectați prezintă adeseori o expresie facială fericită, cu zâmbete frecvente și râsete spontane.

Cât este de comun sindromul Christianson?

Sindromul Christianson este o boală rară, deși prevalența sa exactă nu este cunoscută. Boala a fost descrisă pentru prima dată la o familie sud-africană, iar de atunci au fost găsiți și alți oameni suferind de această boală, în alte părți ale lumii.

Ce gene sunt relaționate cu sindromul Christianson?

Sindromul Christianson este cauzat de mutații în gena SLC9A6, care furnizează instrucțiuni pentru producerea unei proteine numite „sodium/hydrogen exchanger 6” („Na+/H+ exchanger 6” sau NHE6). Proteina NHE6 se întâlnește în membrana ce înconjoară endozomii, aceștia fiind compartimente (vezicule) din cadrul celulelor care reciclează proteinele și alte materiale. Proteina NHE6 acționează asemenea unui canal care schimbă atomii încărcați pozitiv (ionii) de sodiu (Na+) cu ioni de hidrogen (H+). Prin controlarea cantității de ioni de hidrogen, proteina NHE6 ajută la reglarea acidității relative (pH) în interiorul endozomilor, care este importantă pentru funcția de reciclare a acestor vezicule. Proteina NHE6 mai poate avea funcții în plus, cum ar fi să ajute la mutarea proteinelor în locația corectă din cadrul celulei (circularea proteinelor).

Mutațiile în gena SLC9A6 duc în mod caracteristic la o proteină NHE6 deficitară, care este nefuncțională sau care este descompusă rapid în celule, de aici rezultând absența canalelor NHE6 funcționale. Drept consecință, pH-ul din endozomi nu este menținut în mod adecvat. Nu este limpede în ce mod duce pH-ul endozomal neregulat la problemele neurologice cu care se confruntă oamenii cu sindromul Christianson. Unele studii au arătat că circularea proteinelor de către endozomi este importantă pentru învățare și memorie, însă rolul pH-ului endozomal sau al proteinei NHE6 în acest proces nu a fost identificat.

Cum se moștenește sindromul Christianson?

Această boală este moștenită după un tipar recesiv legat de cromozomul X. Gena asociată cu boala își are locația pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La bărbați (care au numai un cromozom X), o copie modificată a genei în fiecare celulă este suficientă pentru a cauza boala. La femei (care au doi cromozomi X), trebuie ca o mutație să aibă loc în ambele copii ale genei, pentru a cauza tulburarea. Deoarece este puțin probabil ca femeile să aibă două copii modificate ale acestei gene, bărbații sunt afectați de tulburările recesive legate de cromozomul X mult mai frecvent decât femeile. O caracteristică a eredității legate de cromozomul X este că tații nu pot transmite fiilor lor trăsături legate de acesta.

În ereditatea recesivă legată de cromozomul X, o femeie care prezintă o copie cu mutații a genei în fiecare celulă este numită un „purtător”. Ea poate transmite gena modificată, însă de obicei nu prezintă semne și simptome ale tulburării. În mod ocazional, totuși, femeile care au o mutație a genei SLC9A6 pot prezenta dizabilități ușoare de învățare. Nu este clar dacă aceste dizabilități sunt legate de mutația genei ori apar la întâmplare.

Un video destul de elocvent.

Contact:

Facebook: Terapie ABA

www.terapii-autism.ro

Fuga de acasa a copiilor cu autism.

     “Mii de copii dispar în fiecare an, uneori chiar de lângă părinţii şi fraţii lor. Nimeni nu mai ştie nimic de ei. Numai anul trecut au dispărut în România aproape 3.000 de copii. Dintre aceştia, mai mult de jumătate nu au fost găsiţi nici până acum.”  Jurnalul.ro

     Nu avem un procent care sa ne spuna cati dintre ei sufereau de autism, ADHD sau alte dizabilitati. Dar foarte des intalnim la copiii cu autism dorinta de a fugi din zonele de siguranta. Unele cercetari spun ca tendita de a fugi este in corelatie cu gradul avansat al tulburarii.

Copiii cu autism fug din casa, de la magazine, cand sunt in vizita, fug de la scoala, etc. Iar motivele lor de evadare sunt tot la fel de diverse. Ei fug "pur și simplu se bucură de miscare / sau de explorare." Alte motive des intalnite sunt: copilul se ascunde, intr-un loc favorit, scapa dintr-o situatie anxiogena, vrea sa scape de stimuli deranjanti sau manifesta un interes deosebit pentru…o floare, o ciocolata, o jucarie, un anume loc de joaca sau un anume obiect din acel loc de joaca, etc.

     Copiii nu fug ca au parintii, tutorii, sau profesorii  neatenti ci pur si simplu urmaresc momentul de neatentie si fug. Asa ca certurile intre aceste persoane nu isi au rostul. Mult mai bine e sa inceapa cautarea. Iar pentru a facilita gasirea trebuie avute in vedere urmatoarele:

copilul ar trebui sa poarte o bratara personalizata din silicon cu  numele lui mic si unu –doua numere de telefon. Preferabil doua numere de telefon, caci din anumite motive unu s-ar putea sa nu mearga sau sa fie inchis  fix atunci. Numerele de telefon ar trebui sa contina si prefixul tarii (+4) deoarece nu putem sti unde se intampla iar daca suntem in strainatate, fara prefix telefonul devine inutil.

     Cat de bine si usor va puteti descrie copilul? Recomandat ar fi sa aveti o poza cu el mereu la dumneavostra..

     Exista si dispositive GPS de localizare ce pot fi puse intr-o gentuta pe care sa o poarte mereu.

     Pentru a preveni fuga din casa se poate monta la usa un clopotel asemantor celor  din magazine.

    Cum putem preveni sau ajuta un copil ce are tendinta de a fugi:

     In programul terapeutic trebuie introduse regulile de circulatie, de exemplu: traversarea pe la zebra pe culoarea verde. Pentru a se descurca mai bine in multitudinea de sunete si de persoane este indicat sa se faca sedintele de localizare a sunetelor si de localizare a persoanelor in parc.       Astfel el se va orienta mult mai bine.

     In functie de capacitatile copilului, se pot exersa si “pierderi controlate” adica in momentul in care nu mai vede pe nimeni cunoscut sa se indrepte spre un om in uniforma (guardian, politist, etc.) si  sa ii arate bratara.

     Trebuie avut in vedere ca majoritatea deceselor la copiii disparuti provin prin inec asa ca niste cursuri de inot sunt binevenite.

     Statistic s-a dovedit realul ajutor pe care il ofera cainii de companie. Pe langa faptul ca ii capteaza atentia copilului, il poate si insoti peste tot, scad astfel riscurile de a pati ceva si cresc sansele de a fi identificat mai usor. Cainele e vital sa poarte placuta de identificare cu toate datele necesare.

 Facebook

www.terapii-autism.ro