Relaționarea dintre sindromul X fragil și tulburările de spectru autist

   Sindromul X fragil este cauza cea mai comună pentru dizabilitatea intelectuală moștenită, precum și cea mai frecventă cauză monogenică pentru tulburările de spectru autist. El este cauzat de absența sau incorecta producere a proteinei FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein – proteina de retard mental X fragil). Oamenii de știință de la VIB și KU Leuven (Belgia), în colaborare cu Universitatea Tor Vergata (Italia) și Universitatea VU din Amsterdam (Olanda), au indicat cu precizie un nou rol pe care îl joacă FMRP pe parcursul dezvoltării embrionare a cortexului cerebral. Studiul dezvăluie că absența FMRP duce la o întârziere în formarea adecvată a cortexului și arată că FMRP este responsabilă pentru transformarea neuronilor într-un „mod de locomoție” pentru a-și ocupa poziția lor finală în cortex. Această întârziere în programul de dezvoltare neurologică are un efect asupra vieții postnatale timpurii și a reglării fine a conectivității cerebrale.

   „Cercetarea noastră scoate în evidență rolul crucial al FMRP în dezvoltarea cerebrală, mai exact, în poziționarea corectă a celulelor cerebrale în timpul stadiilor timpurii ale dezvoltării cortexului. Aceste descoperiri contribuie la înțelegerea noastră curentă asupra sindromului X fragil și ar putea favoriza perceperea mecanismelor celulare afectate la pacienții cu X fragil ce au tulburări de spectru autist și epilepsie: două tulburări neurologice caracterizate prin afectarea dezvoltării corticale și a conectivității cerebrale”, a declarat Claudia Bagni (VIB/KU Leuven/Universitatea Tor Vergata), care a condus lucrarea.

   Descoperirea, pe scurt, este că FMRP joacă un rol important în dezvoltarea creierului nostru. Studiul sindromului X fragil a reprezentat obiectul de cercetare al Claudiei Bagni și al echipei sale vreme de mai mult de 15 ani. Folosind ca model pentru sindromul X fragil un șoarece, colaboratorii săi Giorgio La Fata, Annette Gärtner și Nuria Domínguez-Iturza au putut dovedi că FMRP reglează maturizarea (de la multipolare la bipolare) și poziționarea celulelor cerebrale în cortex pe parcursul dezvoltării embrionare. Mai departe, echipa a descifrat mecanismul molecular prin care FMRP reglează aceste procese și a fost capabilă, după reintegrarea FMRP în embrion, să normalizeze deficiențele postnatale timpurii de conectare cerebrală.

   Cortexul cerebral este zona din creier unde sunt primite, procesate și interpretate informațiile din restul corpului. Aceste informații elaborate sunt apoi transformate în gânduri și semnale concrete de comandă pentru corp. În acest fel, se crede că erorile sau întârzierile în dezvoltarea corectă a cortexului cerebral conduc la o capacitate defectuoasă de a interpreta și procesa informațiile necesare pentru viața noastră de zi cu zi. Din cauză că afectarea conectivității cerebrale este una dintre principalele caracteristici ale tulburărilor de spectru autist, acest studiu ar putea explica de ce unii pacienți cu sindromul X fragil au simptome relaționate cu autismul.

FMRP joacă un rol cheie în stabilirea formei și polarității celulelor. Echipa de cercetare a putut demonstra că, într-un creier sănătos, FMRP asigură producerea corectă a proteinei N-cadherin. În absența FMRP, nivelurile acestei din urmă proteine sunt reduse, iar drept consecință celulele neuronale sunt întârziate în maturizarea lor, un program de dezvoltare numit „tranziția de la multipolar la bipolar” și care este o condiție necesară pentru poziționarea corectă în cortex pe parcursul dezvoltării. În colaborare cu Carlos Dotti (VIB/KU Leuven) și Meredith Rhiannon (Universitatea VU din Amsterdam), echipa a arătat că reintroducerea FMRP sau a proteinei N-cadherin înainte de naștere normalizează maturizarea și poziționarea celulelor cerebrale și deficiențele de conectare observate în stadiile postnatale timpurii.

   În cele din urmă, în colaborare cu echipa lui Uwe Himmelreich (MOSAIC, KU Leuven), oamenii de știință de la VIB/KUL/TV au combinat abordările celulare și moleculare cu tehnica DTI-MRI (Diffusion-Tensor Imaging - Magnetic Resonance Imaging; imagistică prin rezonanță magnetică) de înaltă rezoluție. În prezent, DTI-MRI este unul dintre cele mai puternice instrumente pentru investigarea anatomică a conectivității cerebrale, căci poate fi utilizată pentru a se studia orientarea și integritatea traiectelor materiei albe. Profitând de un sistem MRI extrem de puternic pentru animalele mici, care permite scanarea creierului șoarecilor cu sindrom X fragil, oamenii de știință au obținut informații structurale referitoare la creierul juvenil al acestor șoareci, ce au relevat anormalități în conectivitatea cortexului.

   Claudia Bagni a mai spus: „Observațiile noastre, în vreme ce contribuie la înțelegerea pe mai departe a largului spectru al simptomatologiei din cadrul sindromului X fragil, întăresc importanța dezvoltării embrionare pentru activitatea și ansamblul de circuite cerebrale postnatale în sindromul X fragil și tulburările relaționate cu acesta. Conectivitatea defectuoasă a creierului a fost recunoscută drept o posibilă deficiență cheie în tulburările de spectru autist. Următoarea provocare va fi să înțelegem cum să ameliorăm aceste deficiențe în stadiile postnatale foarte timpurii, de exemplu prin «condiții senzoriale îmbogățite», și, de asemenea, să stabilim strategii MRI sofisticate cu valoare de pronostic pentru sindromul X fragil, pentru a îndruma, în cele din urmă, consilierea parentală”.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

---

Referință bibliografică:

Giorgio La Fata, Annette Gärtner, Nuria Domínguez-Iturza, Tom Dresselaers, Julia Dawitz, Rogier B. Poorthuis, Michele Averna, Uwe Himmelreich, Rhiannon M. Meredith, Tilmann Achsel, Carlos G. Dotti, Claudia Bagni, „FMRP regulates multipolar to bipolar transition affecting neuronal migration and cortical circuitry”, în „Nature Neuroscience”, 2014, 17 (12): 1693 DOI: 10.1038/nn.3870

Îmbogățirea experiențelor senzoriale este esențiala in dezvoltarea persoanelor cu autism.

Noi cercetări sugerează o posibilă direcție pentru tratarea autismului

- Tratamentul poate fi efectuat la domiciliu sau la școală, cu costuri reduse, conform studiului -

   În primul experiment pe oameni, încununat de succes, ce folosește un tratament cunoscut ca îmbogățire senzorio-motorie (sau: cu privire la mediul înconjurător), cercetătorii au documentat o ameliorare apreciabilă la băiețeii cu autism, în comparație cu cei tratați prin terapii comportamentale tradiționale, conform cercetării publicate de APA (American Psychological Association).

   Argumentația pentru noul tratament își are baza în faptul că copiii autiști au în mod obișnuit probleme senzoriale, cele mai întâlnite implicând mirosul și sensibilitatea tactilă. Bazându-se pe zeci de ani de lucru asupra animalelor, ce documentează efectele profunde ale îmbogățirii senzorio-motorii asupra rezultatelor comportamentale și neurologice, autorii studiului au previzionat că o îmbogățire similară la copiii autiști va avea efecte benefice.

„Deoarece părinții le pot furniza copiilor lor îmbogățirea senzorială folosind obiecte aflate în mod obișnuit în locuință, această terapie oferă o opțiune cu costuri reduse pentru creșterea progresului copiilor lor”, a declarat Cynthia C. Woo, PhD, om de știință și coordonator de proiecte la University of California Irvine, coautor al studiului.

   Studiul, care a fost publicat online în revista APA „Behavioral Neuroscience”, a implicat 28 de băieți autiști, cu vârsta între 3 și 12 ani. Cercetătorii au împărțit băieții în două grupuri, în funcție de vârsta lor și severitatea autismului. Vreme de șase luni, ambele grupuri au participat la terapie comportamentală standard, însă băieții aparținând unuia dintre grupuri au efectuat, de asemenea, exerciții de îmbogățire senzorio-motorie zilnic.

   Părinții fiecăruia dintre cei 13 băieți din grupul de îmbogățire senzorio-motorie au primit un set ce conținea uleiuri esențiale precum cele de măr, levănțică, lămâie și vanilie, pentru stimularea simțului mirosului. Pentru simțul tactil, setul conținea covorașe pătrate de plastic, spumă de ras, un preș de cauciuc pentru chiuvetă, aluminiu, șmirghel fin, fetru și bureței. Setul a mai inclus covorașe, bucăți de pardoseală, perne, carton și folie cu bule de aer, pe care părinții le-au întins pe podea pentru a crea un traseu de mers multitexturat. Printre obiectele pe care copiii urmau să le manevreze s-au numărat o pușculiță cu monede de plastic, fructe de plastic în miniatură și o undiță mică de pescuit, cu cârlig magnetic. Au mai fost folosite multe obiecte casnice, cum ar fi boluri pentru păstrat apa la diferite temperaturi, în care copilul urma să-și înmoaie o mână sau un picior, și linguri de metal pe care părinții să le încălzească ori răcească și să atingă pielea copilului cu ele.

   Cercetătorii i-au instruit pe părinții copiilor din grupul de îmbogățire senzorială să conducă două ședințe pe zi, a câte patru-șapte exerciții implicând diferite combinații de stimuli senzoriali pentru atingere, temperatură, văz și mișcare. Fiecare ședință a avut nevoie de 15-30 de minute pentru a fi realizată. De asemenea, copiii au ascultat muzică clasică o dată pe zi.

   După șase luni de terapie, 42% dintre copiii din grupul de îmbogățire senzorială au făcut progrese considerabile în comportamente precum relaționarea cu oamenii și răspunsul la priveliști și sunete, în comparație cu 7% din grupul de îngrijire standard, conform studiului. Copiii din grupul de îmbogățire senzorială și-au îmbunătățit, de asemenea, scorurile pentru funcția cognitivă, care acoperă aspecte ale percepției și raționării, în vreme ce scorurile medii pentru copiii din grupul de îngrijire standard au scăzut. În plus, 69% dintre părinții din grupul de îmbogățire senzorială au raportat o îmbunătățire în simptomele generale de autism ale copiilor lor, în comparație cu 31% dintre părinții din grupul de îngrijire standard – au declarat autorii studiului.

„Îmbogățirea senzorială poate foarte bine să fie o terapie eficientă pentru tratarea autismului, în special la copiii mai mărișori”, a spus Michael Leon, PhD, profesor de neurobiologie la University of California Irvine, coautor al studiului.

„Este un studiu interesant din mai multe motive”, a declarat Mark Blumberg, PhD, editor la „Behavioral Neuroscience”. „Este bine conceput, se întemeiază pe descoperiri bine-cunoscute din numeroase experimente ce au folosit animale și se adresează nevoii critice de a se găsi tratamente eficiente pentru autism. În mod evident, următorul pas trebuie să fie replicarea acestor rezultate într-un studiu la o scară mai largă.”

   Înaintea experimentului, majoritatea copiilor din ambele grupuri urmau tratamentul standard pentru autism, analiză comportamentală aplicată, care implică în mod obișnuit 25-40 de ore pe săptămână cu un personal calificat, vreme de mai mulți ani – spune studiul. Unii copii din ambele grupuri mai făceau de asemenea logopedie, terapie a abilităților sociale, fizioterapie pentru motricitatea fină sau terapie ocupațională cu diferite tipuri de exerciții. Majoritatea terapiilor curente pentru autism trebuie să fie începute la o vârstă foarte fragedă pentru a fi eficiente, în vreme ce îmbogățirea senzorială a funcționat pentru băieți și în vârstă de până la 12 ani, a mai spus studiul.

   Cercetătorii conduc acum un studiu clinic randomizat mai larg, ce include și fete. Alt pas următor important va fi să se testeze terapia îmbogățirii senzorio-motorii atunci când copiii nu beneficiază și de alte tratamente standard, au notat autorii.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Referință bibliografică: 

„Environmental Enrichment as an Effective Treatment for Autism: A Randomized Controlled Trial”, Cynthia C. Woo, PhD, & Michael Leon, PhD, Department of Neurobiology and Behavior, University of California Irvine, în „Behavioral Neuroscience”, vol. 127, no. 4.

Sursa: The American Psychological Association

O proteină relaționată cu autismul joacă un rol vital în dependența de droguri

O proteină relaționată cu autismul joacă un rol vital în dependența de droguri

Într-un articol publicat în mai 2014 în revista de științe neurologice „Neuron”, cercetătorii de la spitalul McLean anunță că o genă esențială pentru dezvoltarea normală a creierului și relaționată anterior cu tulburările de spectru autist joacă, de asemenea, un rol major în comportamentele legate de dependența de droguri.

„În laboratorul nostru, noi investigăm mecanismele cerebrale din spatele dependenței de droguri – o afecțiune larg răspândită și devastatoare, cu opțiuni limitate de tratament”, a explicat Christopher Cowan, PhD, director al Laboratorului de Neurobiologie Integrată de la McLean și profesor asociat de psihiatrie la Școala de Medicină Harvard. „Expunerea cronică la droguri cauzează modificări în creier ce s-ar putea afla la baza tranziției de la folosirea ocazională de droguri la dependență. Prin descoperirea moleculelor cerebrale ce controlează dezvoltarea dependenței de droguri, noi sperăm să identificăm noi abordări pentru tratament.”

Echipa de laborator a lui Cowan, condusă de Laura Smith, PhD, asistent universitar de psihiatrie la Școala de Medicină Harvard, a folosit modele animale pentru a arăta că FMRP (fragile X mental retardation protein – proteina de retard mental X fragil) joacă un rol major în dezvoltarea comportamentelor legate de adicție. FMRP este de asemenea proteina ce lipsește în sindromul X fragil, gena principală ce cauzează autismul și dizabilitatea intelectuală. În concordanță cu rolul important al FMRP în funcționarea creierului, echipa a descoperit că cocaina folosește această proteină pentru a facilita schimbările cerebrale implicate în comportamentele legate de adicție.

Cowan, a cărui muncă tinde să se concentreze pe identificarea de noi gene relaționate cu afecțiuni precum autismul și dependența de droguri, a explicat că FMRP controlează remodelarea și tăria conexiunilor din creier în timpul dezvoltării normale. Descoperirile din prezent ale echipei sale relevă că FMRP joacă un rol major în schimbările din conexiunile cerebrale ce apar în urma expunerii repetate la cocaină.

„Știm că experiențele sunt capabile să modifice creierul în modalități considerabile. Unele dintre aceste schimbări cerebrale ne ajută, permițându-ne să învățăm și să memorăm. Alte schimbări sunt dăunătoare, precum acelea care apar la indivizii ce se luptă cu abuzul de droguri”, au remarcat Cowan și Smith. „În vreme ce FMRP le permite indivizilor să învețe și să memoreze în mod adecvat lucrurile din mediul lor, ea controlează de asemenea modul în care creierul răspunde la cocaină și ajunge să consolideze comportamentele legate de droguri. Printr-o mai bună înțelegere a rolului FMRP în acest proces, s-ar putea ca într-o zi să devenim capabili de a sugera opțiuni terapeutice eficiente pentru a preveni sau anula aceste schimbări.”

Referință bibliografică:

Laura N. Smith, Jakub P. Jedynak, Miles R. Fontenot, Carly F. Hale, Karen C. Dietz, Makoto Taniguchi, Feba S. Thomas, Benjamin C. Zirlin, Shari G. Birnbaum, Kimberly M. Huber, Mark J. Thomas, Christopher W. Cowan, Fragile X Mental Retardation Protein Regulates Synaptic and Behavioral Plasticity to Repeated Cocaine Administration, în „Neuron”, 2014; 82 (3): 645 DOI:10.1016/j.neuron.2014.03.028

 CONTACT

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Autismul la băieți vs. fete.

De ce autismul afectează mai mult persoanele de sex masculin decât pe cele de sex feminin

- Fetele par să tolereze mai multe mutații genetice decât băieții, înainte de a prezenta simptomele acestei tulburări -

De Mary Brophy Marcus

   Un nou studiu ADN începe să explice de ce este mai puțin probabil ca fetele să prezinte o tulburare din spectrul autismului decât băieții.

Reiese din acest studiu că fetele tind să nu dezvolte autismul atunci când există numai anormalități genetice ușoare, după cum spun cercetătorii. Însă, atunci când sunt diagnosticate cu această tulburare, sunt mai multe șanse să aibă mai multe mutații genetice extreme decât băieții care prezintă aceleași simptome.

„Fetele tolerează mutațiile de dezvoltare neurologică mai bine decât o fac băieții. Aceasta este ceea ce arată efectiv studiul”, a declarat autorul acestuia, Sebastien Jacquemont, profesor asistent de medicină genetică la CHUV (Centre hospitalier universitaire vaudois), spital universitar din Lausanne, Elveția.

„Pentru a «împinge» o fată peste prag, ca să dezvolte autismul sau oricare dintre aceste tulburări de dezvoltare neurologică, este nevoie de mai multe dintre aceste mutații”, a mai adăugat Jacquemont. „Este vorba despre rezistența la afectarea genetică.”

Dilema este că cercetătorii nu știu exact de ce lucrurile stau așa. „Este mai mult o observație la un nivel molecular”, a remarcat Jacquemont.

   În acest studiu, cercetătorii elvețieni au colaborat cu oameni de știință de la University of Washington School of Medicine pentru a analiza circa 16.000 de mostre ADN și seturi de date de secvențiere de la oameni cu tulburări de dezvoltare neurologică, incluzând tulburările de spectru autist.

Investigatorii au analizat de asemenea date genetice de la aproape 800 de familii afectate de autism, în vederea acestui studiu, care a fost publicat online pe 27 februarie [2014], în „American Journal of Human Genetics”.

   Cercetătorii au analizat variantele numărului de copii (copy-number variants – CNV), care sunt variații individuale, în numărul de copii, ale unei anumite gene. Au cercetat de asemenea și variantele cu un singur nucleotid (single-nucleotide variants – SNV), care sunt variații de secvență ADN ce afectează un singur nucleotid. Nucleotidele sunt blocurile fundamentale de construcție a ADN-ului.

Studiul a descoperit că persoanele de sex feminin diagnosticate cu orice tulburare de dezvoltare neurologică, incluzând tulburarea deficitului de atenție/hiperactivității și dizabilitatea intelectuală, au mai multe CNV nocive decât persoanele de sex masculin care au fost diagnosticate cu aceeași tulburare. Persoanele de sex feminin cu autism au, de asemenea, mai multe SNV nocive decât persoanele de sex masculin cu aceeași afecțiune.

„Există o disparitate bine-cunoscută, atunci când vine vorba despre tulburările de dezvoltare, între băieți și fete, și este un lucru care pune în încurcătură”, a spus Jacquemont. „Și au existat destule lucrări care au încercat să investigheze această abatere pe care am observat-o clinic.”

Autorii studiului au relevat că autismul afectează patru băieți la o singură fată. Proporția crește la 7 la 1 atunci când sunt cercetate cazurile de autism cu înaltă funcționare (high-functioning autism – HFA).

„Este un studiu interesant”, a declarat dr. Andrew Adesman, șeful secției de pediatrie comportamentală și de dezvoltare de la Centrul Medical Pediatric „Steven & Alexandra Cohen” din New York.

„Nu este un studiu ușor de interpretat, însă cu siguranță putem spune că el încearcă să ofere sprijin pe mai departe prezumției că proporția bărbați/femei [cu autism] este afectată de vulnerabilități genetice – că are un substrat genetic”, a spus Adesman.

   Ce înseamnă aceste descoperiri, pentru părinți și pacienți?

Adesman a afirmat că nu există beneficii imediate, însă aceste cunoștințe pot ajuta la direcționarea cercetărilor viitoare.

„Acest lucru nu va duce la o revoluție în tratament, însă, din punct de vedere clinic, îi poate ajuta pe cercetători și pe universitari să înțeleagă de ce tulburările de dezvoltare par să fie mai comune în rândul băieților decât în cel al fetelor”, a remarcat el.

Noua cercetare consolidează, de asemenea, ideea că diferențele – sau vulnerabilitățile –genetice nu sunt limitate la cromozomii sexuali, a mai adăugat Adesman.

Prezumția a fost: „Păi, băieții au un cromozom Y și fetele nu au, deci există probleme cu cromozomul Y ce explică asta?”, a observat Adesman.

„Ideea principală este că există o mulțime de variații genetice anormale și atipice care duc la tulburări de dezvoltare în rândul copiilor și adulților”, a explicat Adesman. „Femeile par să fie un pic mai rezistente în ceea ce privește capacitatea de a avea anormalități minore fără a avea și o problemă de dezvoltare.”

   Jaquemont a fost de acord că descoperirea echipei sale deschide noi căi pentru studiu.

   Rezultatele studiului oferă idei pentru „a descifra și mai mult chestiunea”, a spus Jacquemont. „Un studiu ce ar putea fi de ajutor ar fi unul ce ar încerca să înțeleagă care sunt simptomele ce apar mult mai repede la persoanele de sex masculin decât la cele de sex feminin. Există o mulțime de «piste» ce ar putea fi explorate.”

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Beneficiile jocului in grup pentru copiii cu autism

Beneficiile „grupurilor de joacă integrate” pentru copiii cu autism

- Un program încurajează copiii cu autism să se angajeze în jocuri imaginative cu alți copii de vârsta lor, interferența adulților fiind minimă -

   Este o provocare obișnuită pentru părinții copiilor cu autism cum să îi ajute să învețe să se joace în mod adecvat cu alți copii.

   Un nou studiu, inițiat de Autism Speaks, sugerează că o soluție poate fi furnizarea unei proporții adecvate de îndrumare pentru a încuraja joaca imaginativă a copiilor. Raportul studiului apare în „Journal of Autism and Developmental Disorders”.

   Cercetătorii și-au conceput studiul pentru a măsura beneficiile unui program numit „Integrated Play Groups” (Grupuri de Joacă Integrate). Dezvoltat pe parcursul ultimilor zece ani de coautorul studiului Pamela Wolfberg, acest program încurajează copiii cu autism și pe semenii lor cu o dezvoltare tipică să se angajeze în jocuri creative de interes reciproc. Un facilitator adult inițiază, însă nu conduce joaca. Acest lucru diferențiază programul de unele programe mai tradiționale, foarte structurate, ce și-au propus să-i învețe aptitudinile sociale pe copiii cu autism.

Țelul este trecerea copiiilor cu autism de la un model de joacă solitară, repetitivă la unul ce implică interacțiune și imaginație, spune dr. Wolfberg.

   Echipa dr. Wolberg, de la San Francisco State University, a înscris în program 48 de copii cu autism (41 de băieți și 7 fete), în vârstă de 5-10 ani. Gradul tulburării prezente în cazul copiilor mergea de la ușoară până la severă. În plus, programul a inclus 144 de copii de vârsta adecvată și cu dezvoltare tipică.

   Pe parcursul unei perioade de 12 săptămâni, copiii s-au întâlnit după școală de două ori pe săptămână, pentru un grup de joacă cu durata de 60 de minute. Fiecare grup a constat din doi copii cu autism și doi copii, de aceeași vârstă, neafectați de tulburare. Fiecare ședință a inclus 40 de minute de joacă liberă. Îndrumătorul a inițiat joaca sugerând o temă menită să încurajeze socializarea, comunicarea și imaginația.

Spre exemplu, dr. Wolfberg își amintește de un băiețel cu autism căruia îi plăcea să lovească lucrurile. „Copiilor le-a venit ideea să construiască blocuri din cartoane și să provoace un cutremur, iar el era muncitorul constructor. A fost capabil să participe la interesele celorlalți copii, să construiască ceva mai elaborat și să-și folosească imaginația din plin pe această temă.”

În unele ședințe, copiii cu autism s-au jucat cu colegi de clasă familiari. În alte ședințe, s-au jucat cu copii pe care nu îi cunoșteau. Pe parcursul studiului, cercetătorii au folosit un sistem de evaluare pentru a detecta schimbările din interacțiunile sociale și modelele de joacă ale copiilor.

   La sfârșitul programului de 12 săptămâni, copiii cu autism au arătat o îmbunătățire generală în ceea ce privește capacitățile lor atât de a se angaja într-o joacă imaginată reciprocă, cât și de a interacționa cu copii pe care nu îi cunoșteau. Copiii cu o dezvoltare tipică au avut de beneficiat, de asemenea. Au devenit mai capabili să lege prietenii cu copii ce comunică ori se joacă diferit.

„Aceste rezultate arată că modelul grupului de joacă integrat reprezintă un tratament promițător pentru retardurile de joacă socială și simbolică la copiii cu autism”, a comentat Lucia Murillo, director adjunct de cercetare educațională la Autism Speaks. „De o deosebită importanță este faptul că acest model promovează un mod mai cuprinzător de învățare, care ar putea fi benefic dacă ar fi incorporat în cadrul unei clase obișnuite.”

„Adeseori, beneficiile pentru copiii cu dezvoltare tipică sunt trecute cu vederea”, a mai adăugat dr. Murillo. „Totuși, acest model pare să încurajeze o cultură a acceptării diferențelor și a flexibilității în cadrul interacțiunilor sociale.”

   Dr. Wolfberg, la rândul său, a afirmat: „Aceasta contrazice ideea că copiii cu autism sunt incapabili de socializare sau incapabili de a se închipui [în diverse ipostaze]. Ei au același imbold înnăscut de a participa împreună cu semenii lor și de a se angaja în experiențe ludice”.

Planurile pentru cercetarea viitoare includ observarea mai amănunțită a modului în care Grupurile de Joacă Integrate îi pot ajuta pe copiii cu autism să comunice cu semenii lor cu dezvoltare tipică. Dr. Wolfberg își adaptează, de asemenea, programul pentru a fi folosit în alte țări, inclusiv Arabia Saudită, unde a călătorit în această toamnă.

   Pentru mai multe informații cu privire la programul Grupuri de Joacă Integrate, accesați: http://www.autisminstitute.com/ipgmodel.html

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Foarte multe gene implicate in declansarea autismului

Zeci de gene, asociate cu autismul într-o nouă cercetare. Funcțiile unor gene nou-identificate converg în câteva procese biologice importante

de Pete Farley

Două studii genetice majore despre autism, conduse în parte de către oamenii de știință de la UC (University of California) San Francisco și implicând mai mult de 50 de laboratoare de peste tot din lume, au angajat de curând zeci de gene în această tulburare. Cercetarea arată că mutații rare în aceste gene afectează rețelele de comunicare din creier și compromit mecanisme biologice fundamentale ce guvernează dacă, unde și cum sunt activate genele în ansamblu.

Cele două noi studii, publicate în ediția online în avans a revistei „Nature” pe 29 octombrie 2014, au relaționat mutațiile din mai mult de o sută de gene cu autismul. Șaizeci dintre aceste gene au întrunit un prag de „mare certitudine”, indicând că există șanse mai mari de 90% ca mutațiile din aceste gene să contribuie la riscul de autism.

Majoritatea mutațiilor identificate în noile studii sunt mutații de novo (lat.: din nou, iarăși), însemnând că ele nu sunt prezente în genomurile părinților neafectați, însă apar spontan într-un singur spermatozoid sau ovul chiar înainte de conceperea unui copil.

Genele angajate în noile studii se încadrează în trei clase mari: sunt implicate în formarea și funcționarea sinapselor, care sunt locuri ale comunicării celulare nervoase în creier; reglează, printr-un proces numit transcripție, modul în care instrucțiunile din alte gene sunt retransmise la mașinăria producătoare de proteine din celule; și afectează modul în care ADN-ul este „înfășurat” și „împachetat” în celule într-o structură cunoscută drept chromatin. Deoarece modificările structurii chromatin sunt cunoscute ca determinând schimbări în modul în care sunt exprimate genele, mutațiile ce modifică chromatinul, ca și cele care afectează transcripția, se presupune că ar afecta activitatea a multe gene.

Unul dintre noile studii ale „Nature” a folosit date de la Simons Simplex Collection (SSC), o bancă permanentă de mostre DNA de la aproape 3.000 de familii, creată de Simons Foundation Autism Research Initiative. Fiecare familie SSC are un copil afectat de autism, părinți neafectați de această tulburare și, într-o proporție considerabilă, frați neafectați. Al doilea studiu a fost condus sub auspiciile Autism Sequencing Consortium (ASC), inițiativă sprijinită de Institutul Național de Sănătate Mentală [din SUA] ce le permite oamenilor de știință de peste tot din lume să colaboreze la ample studii genomice care nu ar putea fi realizate de laboratoare individuale.

„Înaintea acestor studii, numai unsprezece gene ale autismului fuseseră identificate ca prezentând mare certitudine, iar acum am mărit de mai mult de patru ori numărul lor”, a declarat Stephan Sanders, PhD, profesor asistent de psihiatrie la UCSF, co-prim autor la studiul SSC și coautor la studiul ASC. Bazându-se pe evoluțiile recente, Sanders estimează că descoperirea de gene va continua într-un ritm accelerat, ajungând chiar la 1.000 de gene asociate, în cele din urmă, cu riscul de autism.

„A existat o mare îngrijorare că 1.000 de gene înseamnă 1.000 de tratamente diferite, dar cred că știrea este mult mai bună decât atât”, a declarat Matthew W. State, MD, PhD, șef de catedră și distins profesor de psihiatrie la UCSF. State s-a numărat printre conducătorii studiului „Nature” care s-a concentrat pe SSC și a fost participant senior la studiul organizat de ASC, al cărui cofondator este. „Există deja dovezi solide că aceste mutații converg într-un număr mult mai mic de funcții biologice cheie. Este nevoie ca acum să ne concentrăm asupra acestor puncte de convergență, pentru a începe să dezvoltăm noi tratamente.”

Autismul, ce este caracterizat prin deficiențe în interacțiunea socială și dezvoltarea limbajului, ca și prin comportamente repetitive și interese limitate, este cunoscut ca având o considerabilă componentă genetică. Însă, până în urmă cu câțiva ani, cercetarea genomică eșuase în a asocia în mod decisiv genele individuale cu această tulburare.

Cele două noi studii scot în evidență factorii ce au schimbat în mod radical acel tablou – a mai spus State. Unul este apariția secvențierii de nouă generație (next-generation sequencing – NGS), care le permite cercetătorilor să citească fiecare dintre „literele” din codul ADN cu o viteză fără precedent. Altul este fondarea SSC; un studiu din 2007 sugerase că mutațiile de novo ar juca un rol semnificativ în riscul de autism, iar SSC a fost conceput anume pentru a ajuta la testarea acestei idei, permițând comparații strânse între copiii cu autism și părinții și frații lor, neafectați. În cele din urmă, inițiative de colaborare precum ASC le permit unor echipe de cercetători de peste tot din lume să conlucreze strâns, punându-și la un loc resursele pentru a crea vaste seturi de date, cu suficientă putere statistică pentru a determina concluzii valide.

Amplele echipe de cercetare din spatele fiecăruia dintre cele două noi studii au folosit o formă de NGS cunoscută ca secvențierea „întregului exom”, o analiză literă-cu-literă exact a porțiunii genomului ce codifică proteinele.

În noiembrie 2013, un studiu condus de A. Jeremy Willsey, absolvent al laboratorului lui State, a arătat că rolurile funcționale ale celor nouă gene prezentând o mare certitudine de risc de autism, ce fuseseră atunci descoperite, convergeau toate asupra unui singur tip de celulă, într-un loc specific din creier, într-un moment anume de pe parcursul dezvoltării fetale. Willsey este coautor la ambele studii „Nature”, despre care State crede că vor accelera în continuare înțelegerea noastră asupra modului în care puzderia de gene implicate în autism afectează traiectorii biologice fundamentale din creier.

„Aceste gene au efecte cu adevărat considerabile”, a spus State. „Faptul că avem acum multe zeci de gene și o cale limpede înainte pentru a mai găsi, poate, sute în plus oferă un fundament incredibil pentru a înțelege biologia autismului și a afla noi tratamente pentru el”.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Sistemul de învățământ și copiii nonverbali

   În anii din urmă, a existat un număr de rapoarte inspiratoare cu privire la copii nonverbali (adică nevorbitori) cu autism care au dat dovadă de un limbaj avansat prin intermediul cititului și scrisului. Unul dintre cele mai recente a apărut în această vară, cu relatarea despre un adolescent autist nonverbal care, cu asistența tehnologiei, și-a ținut discursul de absolvire la școală.

    Acești copii sunt în centrul atenției deoarece, în lumea de astăzi, realizările lor sunt unice. Prezumția comună este că absența vorbirii este un semn că limbajul este inaccesibil. Orice excepție de la această prezumție devine material pentru titlurile de ziar. Acești elevi sunt prezentați ca niște indivizi extraordinari, cu talente uimitoare ce depășesc norma.

   Însă dacă această prezumție nu este validă? Ce-ar fi dacă majoritatea, dacă nu toți copiii nonverbali, ar putea învăța să citească și să scrie și nu fac asta pur și simplu pentru că nu au fost învățați? Această întrebare nu a primit atenția pe care o merită. Secvența de dezvoltare la copiii neurotipici este că limbajul vorbit apare cu mult înainte de limbajul scris. Aceasta a dus la concluzia că, în cazul în care copiii nu vorbesc, pur și simplu nu sunt pregătiți pentru știința de carte. În mod tipic, eforturile care sunt făcute se concentrează pe ceea ce este denumit „știință de carte emergentă” – însemnând comportamentele inițiale de citit și scris ce se consideră că ar conduce la știința de carte convențională (de exemplu, uitatul la o carte cu poze, mâzgălitul etc.).

   Mulți copii se încadrează în categoria nonverbalilor. Deși nu sunt disponibile cifre exacte, estimările spun că circa jumătate dintre copiii cu autism fie nu vorbesc, fie sunt limitați la una sau două fraze.

   Ghidându-se după prezumția schițată mai sus, școlile nu depun eforturi majore în a-i învăța carte pe acești elevi. Ani de instrucție sunt folosiți pe abilități izolate legate de citit, cum ar fi scrierea numelui propriu, semne de învățare relevante pentru rutinele de la clasă și stăpânirea câtorva cuvinte vizuale. Însă marii majorități a acestor copii nu îi este oferită niciodată posibilitatea de a dobândi limbajul căpătat de cei care fac titlurile ziarelor.

   Este important de remarcat că aceia care au făcut tilurile ziarelor au pornit pe calea lor în mare parte prin instrucția de acasă, părinții recunoscând semne că la copiii lor era prezent mult mai mult limbaj decât fuseseră determinați să creadă. De asemenea, ei nu au folosit instruirea tradițională privind cititul, iar astfel au fost în stare să depășească prezumțiile ce ghidează sistemul educațional și să folosească tehnologia pentru a le da copiilor lor oportunitatea de a deveni niște utilizatori de limbaj competenți.

   Poate această dezvoltare să devină larg răspândită? Cercetările arată că da – însă numai dacă dispunem de programe software solide, cuprinzătoare care efectuează, într-o manieră sistematică, ceea ce acești părinți au făcut „instinctiv”, de unii singuri. Un studiu încheiat recent la Universitatea Columbia – folosind un program de acest fel dezvoltat de mine – a confirmat valoarea acestei abordări. (Informații suplimentare sunt disponibile la: http://www.asdreading.com.)

   Au existat multe momente cruciale în înțelegerea noastră cu privire la autism. S-ar putea prea bine ca acum să fim într-un alt asemenea moment, în care știința de carte – și, deci, și limbajul – sunt făcute să se afle la dispoziția tuturor. Vom ști că am reușit când titlurile de ziar referitoare la copii nonverbali ce au dobândit știință de carte se vor opri deoarece nu mai reprezintă o știre și toți copiii cu tulburări ținând de acest spectru și-au însușit această abilitate vitală.

Contact:

www.terapii-autism.ro

Facebook: Terapie ABA

Sursa: Dr. Marion Blank – Autismul și știința de carte: Transformarea unicului în cotidian

IMPACTUL ACIDULUI FOLIC ASUPRA AUTISMULUI

                                    

Interviu cu geneticianul Joseph Cubells 

    Au trecut 15 ani de când cercetătorii au publicat un studiu epidemiologic cu rezultate atât de uimitoare, încât au provocat schimbări la nivel mondial în fortificarea nutrițională. Studierea a aproape 250.000 de femei în China a descoperit că suplimentarea prenatală cu acid folic, o vitamină B esențială, scade în mod considerabil riscul apariției tulburării de dezvoltare neurologică numită spina bifida [1].

    Acum, cercetătorii reiau acel studiu, pentru a determina dacă administrarea de acid folic în timpul sarcinii reduce riscul de a avea un copil cu autism. Studii realizate pe parcursul ultimilor trei ani în California și Norvegia au indicat un asemenea lucru [2; 3], însă niciunul nu a întrunit rezultatele uimitoare observate la populația chineză.

    Acest lucru s-ar putea să aibă de-a face în mare măsură cu alcătuirea studiului, spune Joseph Cubells, profesor asociat de genetică umană la Universitatea Emory din Atlanta, Georgia. Suplimentarea vitaminică și îngrijirea prenatală sunt norma în țările occidentale, acest lucru făcând dificilă studierea efectelor deficienței de acid folic. Prin contrast, multe femei care au participat la studiul din China prezentau risc de deficiență de acid folic înainte de a lua suplimentul.

Cubells lucrează cu o echipă de cercetători americani și chinezi pentru a da de urma participanților la acel studiu. Ei intenționează ca mai apoi să caute cazurile de autism în rândurile copiilor acestora.

SFARI.org a discutat cu J. Cubells despre provocarea de a trece dincolo de granițele culturale și despre privilegiul de a reconsidera un asemenea studiu deschizător de drumuri.

SFARI.org: De ce ar trebui cercetate efectele deficienței de acid folic?

J. Cubells: Acidul folic joacă un rol important în dezvoltarea neurală timpurie. Există dovezi epidemiologice solide ce arată că suplimentarea acidului folic – neînsoțită de altă suplimentare vitaminică – scade în mod substanțial rata defectelor de tub neural deschis, numite în mod comun „spina bifida”. În cazurile cele mai relevante din punct de vedere clinic, aceasta este o dezvoltare anormală a creierului și a șirei spinării, ce conduce la probleme neurologice asociate.

Unul dintre cele mai importante studii ce au stabilit efectul salutar al suplimentării acidului folic este: U.S.-China Community-Based Intervention Project, care a fost inițiat la mijlocul anilor 1990 de către Robert J. Berry și Zhu Li. Aceștia au observat o scădere cu 80% a ratei defectelor de tub neural deschis la femeile dintr-o provincie din nordul Chinei care au luat acid folic în timpul sarcinii [1]. A fost unul dintre acele rezultate uimitoare care nu au neapărată nevoie de statistică. Pur și simplu te uiți la grafic, și-ți spui: „Vai de mine, ce diferență!”. Acest studiu este cel care a determinat FDA (Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite) să dispună suplimentarea cu folați a făinii și pâinii în SUA.

Noi contactăm circa 20.000 de persoane din acea populație chineză inițială pentru a le întreba: A avut această bine-documentată suplimentare cu acid folic un impact asupra ratei autismului?

SFARI.org: Care sunt legăturile cunoscute dintre acidul folic și riscul de autism?

J. Cubells: Un studiu din 2012, realizat în California [2], și un studiu din 2013, realizat în Norvegia [3], au sugerat ambele că suplimentarea acidului folic la femeile însărcinate este asociată cu o rată mai scăzută de autism la copiii lor.

Acestea sunt studii interesante, însă amândouă se bazează pe femei care își amintesc ce au luat în materie de suplimente de acid folic la momentul concepției. În studiul californian, cercetătorii au intervievat femei care cunoșteau consecințele asupra copiilor lor. Acest lucru introduce tot felul de distorsiuni și dificultăți în interpretarea datelor. Iar acele femei trăiesc în societăți occidentale, unde există multe alimente conținând suplimente, multivitamine, precum și îngrijire prenatală.

Din punct de vedere științific, studiul chinez va furniza date mult mai acurate.

SFARI.org: Ce conferă acuratețe datelor?

J. Cubells: Mai întâi, cele două populații observate de cercetători. În provincia nordică, numită Hebei, populația era cunoscută ca prezentând deficiență de folați – în special în timpul lunilor de iarnă, când legumele verzi și carnea proaspătă erau în cantități mici. În provinciile sudice Zhejiang și Jiangsu, unde climatul este mai blând, aceasta reprezenta o problemă mai mică. La momentul acela, de asemenea, pur și simplu nu existau alimente cu suplimente, în China. Din punct de vedere științific, acest lucru a creat o oportunitate imensă.

Cercetătorii au recrutat peste 246.000 de femei posibil de a rămâne însărcinate în curând, consultând listele unui program de examinare medicală premaritală obligatorie care se desfășura la acel moment. Au lucrat cu personalul de îngrijire sanitară de la sate, învățându-l să folosească un aparat foto și arătându-i imagini cu defectele de tub neural deschis. Apoi le-au cerut acestor oameni să facă fotografii cu copiii ce prezentau semne ale unor asemenea defecte.

Femeile au fost încurajate să ia suplimente de acid folic înaintea concepției. Personalul de îngrijire sanitară a înregistrat aportul lunar de suplimente pentru fiecare femeie. Această abordare le-a oferit cercetătorilor date prospective acurate cu privire la folosirea suplimentului de acid folic începând dinaintea concepției.

SFARI.org: Cum au putut cercetătorii urmări în mod etic un grup de femei care nu au luat acele suplimente?

J. Cubells: Inițial, cercetătorii au dorit să facă un test dublu-orb, placebo-controlat. [Aceasta însemnând că unele femei urmau să primească acid folic, iar unele urmau să primească un placebo, și niciuna dintre femei și nici cercetătorii nu ar fi urmat să știe care cum.] Însă apăruseră deja niște date din Europa care sugerau că acidul folic ar putea fi benefic, așa încât au considerat că nu ar fi etic să le dea placebo femeilor ce ar prefera să ia acid folic. În schimb, s-au bazat pe comportamentul populației. Au condus o mare campanie de sănătate publică în care au încurajat femeile să folosească suplimente de acid folic. În circa 30% din cazuri, femeile – dintr-un motiv oarecare – au ales să nu ia suplimentele. Rezultă astfel un model foarte închegat, căci femeile respective au născut toate copii cam în aceeași perioadă.

Aceeași comparație dorim să o facem pentru riscul de autism, deoarece avem înregistrări prospective cu privire la care copii s-au născut cu suplimente de acid folic și care nu.

SFARI.org: Cum diagnosticați autismul în acest grup de copii?

J. Cubbels: Aceasta este una dintre marile provocări. Pe vremea aceea, doar căpătarea unei hrane suficiente și vaccinurile de bază împotriva bolilor infecțioase erau încă principalele probleme de sănătate publică. Exista o mai mică preocupare cu privire la faptul dacă un copil are autism sau nu. Însă autismul este o tulburare pe viață: considerăm că putem încă cerceta un grup amplu în vederea unor dovezi privind autismul, iar apoi evalua direct cazurile pozitive, pentru un diagnostic.

Sperăm să cercetăm 20.000 de femei cu ajutorul unui chestionar de sănătate detaliat conținând circa 100 de întrebări despre sănătatea copiilor lor. Am lucrat împreună cu colegii noștri chinezi pentru a redacta și traduce întrebări despre care credem că vor selecta copiii ce prezintă probleme de dezvoltare neurală. În cazul în care copiii reies drept pozitivi, îi vom întâlni față în față și vom folosi Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) – Inventarul de Observație pentru Diagnosticul de Autism [cel mai larg folosit standard de diagnostic].

Pentru primul an al proiectului, ne-am concentrat pe pregătirea colegilor noștri chinezi pentru a realiza cercetarea și ADOS. Suntem încrezători că în următoarele câteva luni vom fi terminat cu procesul de pregătire și vom avea intervievatori de nădejde, și de-abia atunci începe „distracția”. De-abia așteptăm să trecem la treabă.

SFARI.org: Vă confruntați cu bariere culturale ce fac ADOS mai puțin relevant pentru o populație chineză?

J. Cubbels: Da. Aceasta este o întrebare foarte bună. De exemplu, în multe culturi asiatice este insultător ca un copil să privească un adult în ochi, în special un medic. Unul dintre cercetătorii din acest proiect este vorbitor nativ de chineză și are multă experiență în studii despre autism realizate în Taiwan și China, așa încât inventarul ADOS pe care îl folosim are câteva modificări pentru a fi mai relevant din punct de vedere cultural pentru populația chineză.

Una dintre chestiunile de care ne-am izbit, de exemplu, este acea parte din ADOS ce implică închipuirea unei petreceri pentru ziua de naștere, lucru care nu se petrece în familiile din China. Există diverse propuneri și a trebuit să schimbăm unele dintre acele jucării pentru a le face relevante pentru o persoană de naționalitate chineză. Intervievatorii noștri sunt, de asemenea, toți, profesioniști cu sediul la Beijing și, chiar și în prezent, contrastul dintre oraș și acele zone rurale din China este enorm.

   Unele critici au exprimat următoarea preocupare: „Chiar veți fi în stare să realizați un ADOS valid?”. Este o întrebare empirică. Nu vom afla decât odată puși pe treabă. Ceva este remarcabil pentru mine, totuși, și anume faptul că, atunci când un tânăr prezintă autism sever, este un lucru cu adevărat izbitor la ochi. Este uimitor cum răzbate sindromul, în pofida tuturor acestor bariere culturale și lingvistice.

 sursa: www.sfari.org

contact: www.terapii-autism.ro , Facebook: Terapie ABA

[1] Berry R.J. et al., N. Engl. J. Med. 341, 1485-1490 (1999).

[2] Schmidt R.J. et al., Am. J. Clin. Nutr. 96, 80-89 (2012).

[3] Surén P. et al., JAMA 309, 570-577 (2013).   

REZUMATUL efectelor timpurii ale Metodei auditive Tomatis la copiii cu ADD (deficit de atenţie)

Realizat de Liliana Sacarin, doctor în psihologie, consilier autorizat de sănătate mintală[i]

                Acesta este un rezumat al studiului de cercetare a efectelor timpurii ale Metodei Tomatis la copiii diagnosticaţi cu ADD. S-a emis ipoteza conform căreia, până la finalul fazei 1 a intervenţiei prin Metoda Tomatis vor exista îmbunătăţiri în viteza de procesare, conştientizarea fonologică, eficienţa lecturii, atenţie, comportament şi fiziologia creierului. Studiul documentează efectele fazei 1 a Metodei auditive Tomatis de stimulare prin sunete asupra copiilor cu ADD din grupa de vârstă 7-13 ani. Din cei 25 de participanţi, recrutaţi din şcoli aflate în zona Greater Seattle, 15 (8 băieţi şi 7 fete) au beneficiat de tratamentul Tomatis individual, în timp ce 10 (9 băieţi şi 1 fată) au făcut parte din grupul de control (grupul non-Tomatis[ii]) şi au fost stabilizaţi prin administrarea medicaţiei pentru ADD cu trei luni înainte de studiu şi pe parcursul acestuia. Prin urmare, studiul a comparat utilizarea metodei Tomatis cu lipsa intervenţiei prin metoda Tomatis la copiii cu ADD. Deşi copiilor din grupul non-Tomatis li s-a administrat medicaţia specifică ADD, acest studiu nu a comparat tratamentul cu medicamente pentru ADD cu intervenţia prin metoda Tomatis. Grupul pe care s-a experimentat stimularea auditivă Tomatis a beneficiat de 15 sesiuni consecutive de stimulare auditivă Tomatis, a câte două ore fiecare; participanţii nu au efectuat exerciţii vestibulare sau vizual-motorii suplimentare, precum  balansarea sau legănatul pe o placă pentru echilibru, în timpul sesiunilor auditive sau al altor terapii pe parcursul întregului studiu. Unităţile de măsură utilizate pentru a exprima schimbările au fost standardizate pentru această categorie de vârstă. Rezultatele au arătat îmbunătăţiri semnificative din punct de vedere statistic în ceea ce priveşte grupul care a beneficiat de programul Tomatis, comparativ cu grupul non-Tomatis: copiii din grupul experimental au înregistrat îmbunătăţiri semnificative din punct de vedere statistic în ceea ce priveşte viteza de procesare, conştientizarea fonologică, eficienţa decodării fonemice la citire, comportamentul şi atenţia auditivă.

                Informaţii detaliate privind Metoda Tomatis, instrumentele de testare şi rezultatele studiului sunt incluse mai jos.

Metoda Auditivă Tomatis

Cercetări recente au arătat că stimularea prin sunete şi muzică are efecte pozitive asupra funcţiilor cognitive, precum atenţia, memoria, învăţarea şi dezvoltarea limbajului (Kraus & Banai, 2007; Patel, 2006; Wong et al., 2007). Dr. Alfred Tomatis (1972, 1974, 1980, 1989) a dezvoltat Metoda Auditivă Tomatis – prima tehnică de stimulare prin sunete din lume şi cea mai răspândită, utilizată în peste 250 de centre din întreaga lume. Melodii de Mozart, cântece gregoriene, valsuri de Strauss, vocea mamei sau alte voci, cântece pentru copii şi propria voce sunt folosite drept surse de sunete pentru stimularea auditivă. Metoda Tomatis are trei faze. Prima fază cuprinde 30 de ore de stimulare auditivă Tomatis (3 săptămâni), pe parcursul a 15 zile (de luni până vineri), în şedinţe de câte 2 ore. A doua şi a treia fază cuprind opt zile fiecare (sesiuni de două ore).

Instrumente de testare

A fost utilizată o baterie de teste neuro-psihologice şi de subteste pentru a evalua schimbările înregistrate în performanţele copiilor înainte şi după prima fază a Metodei Tomatis. Aceeaşi baterie de teste a fost folosită în timpul celor două sesiuni de colectare de date pentru grupul non-Tomatis. Tabelul 1 (de mai jos) cuprinde toate instrumentele folosite în cele două sesiuni de colectare a datelor şi de testare pentru fiecare participant.

Tabelul 1 Instrumente folosite în cursul sesiunilor de pretestare şi posttestare
Denumirea instrumentului	Teste/subteste  folosite/Elemente specifice
Codare (coding) Test complet de procesare fonologică (CTOPP[iii]) Test privind eficienţa citirii cuvintelor (TOWRE[iv]) Sistemul de evaluare a comportamentului copiilor (scala de evaluare pentru părinţi) [BASC[v]-II (PRS)] IVA Plus[vi] Analiza cantitativă a frecvenţei EEG (QEEG[vii])	Scala WISC[viii]-IV (creion şi hârtie) Eliziune, cuvinte amestecate (folosire CD) Test  complet (formular A sau B) Test  complet (formular părinţi) Test  complet (computerizat) În stare de relaxare, cu ochii deschişi (înregistrare computerizată)

Rezultate: unităţi de măsură cognitive, comportamentale şi legate de atenţie

Viteza de procesare

Creşterea vitezei de procesare în intervalul dintre faza de pretestare şi cea de posttestare, la grupul Tomatis, a constat într-o îmbunătăţire medie de 66,6% a deviaţiei standard (punctaj standard 2,3 - puncte SS[ix]) după numai trei săptămâni de tratament prin Metoda Tomatis. Îmbunătăţirea înregistrată de grupul non-Tomatis a fost neglijabilă, şi anume 0,1 puncte SS. Aceste constatări au confirmat ipoteza conform căreia prima fază a Metodei Tomatis îmbunătăţeşte semnificativ viteza de procesare vizual-perceptivă şi grafo-motorie, care necesită o atenţie şi adaptare permanentă. Aceste constatări au fost susţinute din punct de vedere statistic la un interval de încredere de 99% (p = 0,01).

Procesarea fonologică

Membrii grupului Tomatis şi-au îmbunătăţit performanţele în ceea ce priveşte conştientizarea fonologică, cu o medie de 8 puncte SS, după finalizarea primei faze a tratamentului prin Metoda Tomatis. Această îmbunătăţire a performanţei reprezintă o creştere de 53% a deviaţiei standard. În schimb, grupul non-Tomatis a înregistrat o îmbunătăţire foarte slabă, de numai 1 punct SS în medie, sau 6,6% din deviaţia standard. Aceste constatări au fost susţinute din punct de vedere statistic la un interval de încredere de 98% (p = 0,02).

Eficienţa lecturii

Copiii care au beneficiat de o intervenţie prin stimularea auditivă Tomatis şi-au îmbunătăţit viteza de decodare, menţinându-şi totodată sau îmbunătăţindu-şi precizia  decodării. Constatările în urma subtestului privind eficienţa decodării fonemice au fost susţinute din punct de vedere statistic la un interval de încredere de 96% (p = 0,04). Constatările preliminare ale studiului privind subtestul referitor la eficienţa cuvintelor şoptite au arătat o uşoară îmbunătăţire în cadrul grupului Tomatis, comparativ cu grupul non-Tomatis (p = 0,13). Prin urmare, deşi rezultatele subtestului privind eficienţa decodării fonemice sunt semnificative şi pot sugera existenţa unei îmbunătăţiri a fluenţei lecturii încă din prima fază a metodei Tomatis, este posibil să fie necesar un tratament continuu prin Metoda Tomatis pentru a observa îmbunătăţiri similare în privinţa eficienţei cuvintelor şoptite.

Observaţii privind comportamentul

Grupul Tomatis a înregistrat îmbunătăţiri semnificative în privinţa atenţiei, conform constatărilor părinţilor (îmbunătăţire de 6 puncte). În vreme ce punctajul t mediu pe scala de evaluare a problemelor de atenţie, folosită în cadrul pretestării, s-a încadrat în categoria „cu risc clinic” (t = 66), punctajul obţinut la posttestare (media t = 60) a fost foarte aproape de categoria „mediu”, care necesită un punctaj t de 59. În mod similar, comportamentul problematic global măsurat conform BSI[x] (indice simptome comportamentale) s-a îmbunătăţit semnificativ, evoluând considerabil de la categoria „cu risc clinic” (t = 61) la categoria „mediu”, cu un punctaj t mediu de 55. Punctajele obţinute iniţial pe ambele scale privind comportamentul, pentru grupul non-Tomatis, s-au îmbunătăţit cu numai 1 punct t:  probleme de atenţie (t = 66) şi BSI (t = 68). Punctajele medii pentru grupul non-Tomatis au rămas în categoria „cu risc clinic”. Constatările prezise în cadrul tezei în ceea ce priveşte îmbunătăţirea comportamentului sunt în concordanţă cu cercetările anterioare care confirmă efectul Metodei Tomatis în acest domeniu de dezvoltare (Gilmor, 1999). Aceste constatări au fost susţinute din punct de vedere statistic pentru ambele subscale, la un interval de încredere de 98% (p = 0,02).

Atenţia

S-au înregistrat din punct de vedere statistic îmbunătăţiri semnificative ale Coeficientului Atenţiei Auditive (AAQ[xi]) pentru grupul Tomatis, comparativ cu grupul non-Tomatis (p = 0,2). Deşi a existat o uşoară creştere a performanţei pentru grupul Tomatis, comparativ cu grupul non-Tomatism, în timp, diferenţa dintre Coeficientul Atenţiei Vizuale (VAQ[xii]) pentru cele două grupuri nu a fost semnificativă (p = 0,03). Atunci când li s-a solicitat să angajeze atât atenţia auditivă, cât şi cea vizuală, diferenţa de performanţă dintre grupul Tomatis şi cel non-Tomatis în ceea ce priveşte Coeficientul Atenţiei la Scară Completă (FSAQ[xiii]) (alcătuit din AAQ şi VAQ) a fost marginal semnificativă, la un interval de încredere de 92% (p = 0,08).

Unităţi de măsură neuro-fiziologice (QEEG)

S-au observat din punct de vedere statistic schimbări în hărţile spectrale QEEG numai la grupul Tomatis, prin compararea înregistrărilor efectuate înainte şi după aplicarea tratamentului. Raportul theta/beta din zona de înregistrare de pe linia mediană (central şi parietal) a fost mai mare după prima fază a tratamentului Tomatis. Acest rezultat preliminar paradoxal a fost contrar aşteptărilor. Cu toate acestea, analiza individuală efectuată înainte şi după QEEG-uri a arătat că schimbările observate se încadrau în continuare în valorile normale, ceea ce ar putea explica creşterile înregistrate în domeniul cognitiv, comportamental şi legat de atenţie. O evaluare suplimentară şi o descriere detaliată a fiecărei hărţi QEEG individuale au condus la o mai bună caracterizare a fiecărui copil în ceea ce priveşte profilul lor ADD neuro-fiziologic. Cercetările arată că există mai multe profiluri ADD neuro-fiziologice la copii şi că majoritatea se încadrează în patru subgrupe (Clarke et. al., 2001a; Clarke et al., 2001b; Kropotov, 2009). În grupul Tomatis, opt participanţi au manifestat o hiperexcitare şi au fost încadraţi în a treia subgrupă, patru participanţi au manifestat o întârziere în maturare şi au fost încadraţi în a doua subgrupă şi doi participanţi au manifestat o hipoexcitare şi au fost încadraţi în prima subgrupă. Un participant din grupul Tomatis nu a înregistrat dovezi electro-fiziologice care să permită caracterizarea ca ADD (descriptorii EEG evaluaţi au determinat încadrarea copilului în categoria „normal”). Aceste constatări evidenţiază importanţa relativă a QEEG în calitate de instrument de diagnosticare sau cercetare, atunci când se încearcă utilizarea sa ca instrument de sine stătător, având în vedere gradul mare de variaţie individuală a descriptorilor electro-fiziologici pentru un individ comun.

Observaţii statistice

Majoritatea rezultatelor menţionate anterior au rămas importante din punct de vedere statistic atunci când au fost adaptate la controlul interacţiunii în funcţie de sex, vârstă, sex-vârstă. A fost folosită o regresie liniară, având în vedere că cele două grupuri nu au fost combinate în funcţie de vârstă şi sex sau selectate şi desemnate aleatoriu. Rezultatele privind viteza de procesare (p = 0,04), procesarea fonologică (p = 0,02), problemele  comportamentale privind atenţia (p = 0,045) şi simptomele comportamentale (p = 0,02) au rămas importante din punct de vedere statistic, la un interval de încredere de 95% sau mai mare, în vreme ce schimbările în ceea ce priveşte atenţia auditivă au avut doar o importanţă marginală (p = 0,009), la un interval de încredere de 91%. Aceste constatări au fost împărţite în trei mari domenii: viteza de procesare, conştientizarea fonologică şi atenţia. Prin urmare, rezultatele nu au fost adaptate statistic pentru comparaţii multiple.

                Rezultatele prezentate completează seria de probe care confirmă efectele Metodei Tomatis. Aceste schimbări timpurii deosebit de importante sugerează că Metoda Tomatis poate reprezenta o intervenţie scurtă şi eficientă. Totuşi, este necesară o cercetare suplimentară a fiziologiei creierului pentru a caracteriza schimbările neuro-fiziologice aparent paradoxale. Îmbunătăţirile semnificative observate în cogniţie, atenţie, şi comportament, care pot fi constatate în rezultatele studiului, arată clar faptul că, încă din prima fază, Metoda Tomatis are efecte pozitive la copiii cu ADD şi poate fi considerată un instrument dovedit ştiinţific, împreună cu alte tratamente stabilite pe bază de dovezi şi aplicate copiilor cu ADD.

 Mai multe detalii: www.terapie-tomatis.ro

Contact Facebook: Terapie Tomatis RO

---

[i] membru LMHCA

[ii] grupul căruia nu i s-a aplicat metoda Tomatis

[iii] Comprehensive Test of Phonological Processing

[iv] Test of Word Reading Efficiency

[v] Behavior Assessment System for Children (Parent Rating Scales)

[vi] Integrated Visual and Auditory Continuous Performance Test - provides a wealth of data to help clinicians diagnose and differentiate between the four sub-types of ADHD/ADD.

[vii] Quantitative Electroencephalography

[viii] Scala de Inteligenţă Wechsler pentru Copii

[ix] SS - sum of squares (sum of 'squared deviation' scores) - suma pătratelor deviaţiilor

[x] Behavioral Symptoms Index

[xi] Auditory Attention Quotient

[xii] Visual Attention Quotient

[xiii] Full Scale Attention Quotient