De
ce autismul afectează mai mult persoanele de sex masculin decât pe cele de sex
feminin
- Fetele par să tolereze mai
multe mutații genetice decât băieții, înainte de a prezenta simptomele acestei
tulburări -
De Mary Brophy Marcus
Un nou studiu ADN începe să explice de ce
este mai puțin probabil ca fetele să prezinte o tulburare din spectrul
autismului decât băieții.
Reiese din acest studiu că fetele
tind să nu dezvolte autismul atunci când există numai anormalități genetice
ușoare, după cum spun cercetătorii. Însă, atunci când sunt diagnosticate cu
această tulburare, sunt mai multe șanse să aibă mai multe mutații genetice
extreme decât băieții care prezintă aceleași simptome.
„Fetele tolerează mutațiile de dezvoltare
neurologică mai bine decât o fac băieții. Aceasta este ceea ce arată efectiv
studiul”, a declarat autorul acestuia, Sebastien Jacquemont, profesor asistent
de medicină genetică la CHUV (Centre hospitalier universitaire vaudois), spital
universitar din Lausanne, Elveția.
„Pentru
a «împinge» o fată peste prag, ca să dezvolte autismul sau oricare dintre
aceste tulburări de dezvoltare neurologică, este nevoie de mai multe dintre
aceste mutații”, a mai adăugat Jacquemont. „Este vorba despre rezistența la
afectarea genetică.”
Dilema este că cercetătorii nu știu exact de
ce lucrurile stau așa. „Este mai mult o observație la un nivel molecular”, a remarcat
Jacquemont.
În acest studiu, cercetătorii elvețieni au
colaborat cu oameni de știință de la University of Washington School of
Medicine pentru a analiza circa 16.000 de mostre ADN și seturi de date de
secvențiere de la oameni cu tulburări de dezvoltare neurologică, incluzând
tulburările de spectru autist.
Investigatorii au analizat de asemenea date
genetice de la aproape 800 de familii afectate de autism, în vederea acestui
studiu, care a fost publicat online pe 27 februarie [2014], în „American Journal of Human Genetics”.
Cercetătorii au analizat variantele numărului de copii (copy-number
variants – CNV), care sunt variații individuale, în numărul de copii, ale unei
anumite gene. Au cercetat de asemenea și variantele cu un singur nucleotid (single-nucleotide
variants – SNV), care sunt variații de secvență ADN ce afectează un singur
nucleotid. Nucleotidele sunt blocurile fundamentale de construcție a ADN-ului.
Studiul a descoperit că persoanele
de sex feminin diagnosticate cu orice tulburare de dezvoltare neurologică,
incluzând tulburarea deficitului de atenție/hiperactivității și dizabilitatea
intelectuală, au mai multe CNV nocive decât persoanele de sex masculin care au
fost diagnosticate cu aceeași tulburare. Persoanele de sex feminin cu autism
au, de asemenea, mai multe SNV nocive decât persoanele de sex masculin cu
aceeași afecțiune.
„Există o disparitate
bine-cunoscută, atunci când vine vorba despre tulburările de dezvoltare, între
băieți și fete, și este un lucru care pune în încurcătură”, a spus Jacquemont. „Și
au existat destule lucrări care au încercat să investigheze această abatere pe
care am observat-o clinic.”
Autorii studiului au relevat că autismul
afectează patru băieți la o singură fată. Proporția crește la 7 la 1
atunci când sunt cercetate cazurile de autism cu înaltă funcționare (high-functioning
autism – HFA).
„Este un studiu interesant”, a declarat dr.
Andrew Adesman, șeful secției de pediatrie comportamentală și de dezvoltare de
la Centrul Medical Pediatric „Steven & Alexandra Cohen” din New York.
„Nu este un studiu ușor de interpretat, însă
cu siguranță putem spune că el încearcă să ofere sprijin pe mai departe
prezumției că proporția bărbați/femei [cu autism] este afectată de vulnerabilități genetice – că
are un substrat genetic”, a spus Adesman.
Ce înseamnă aceste descoperiri,
pentru părinți și pacienți?
Adesman a afirmat că nu există beneficii
imediate, însă aceste cunoștințe pot ajuta la direcționarea cercetărilor
viitoare.
„Acest lucru nu va duce la o revoluție în tratament,
însă, din punct de vedere clinic, îi poate ajuta pe cercetători și pe
universitari să înțeleagă de ce tulburările de dezvoltare par să fie mai comune
în rândul băieților decât în cel al fetelor”, a remarcat el.
Noua cercetare consolidează, de asemenea,
ideea că diferențele – sau vulnerabilitățile –genetice nu sunt limitate la
cromozomii sexuali, a mai adăugat Adesman.
Prezumția a fost: „Păi, băieții au un
cromozom Y și fetele nu au, deci există probleme cu cromozomul Y ce explică
asta?”, a observat Adesman.
„Ideea principală este că există o mulțime de
variații genetice anormale și atipice care duc la tulburări de dezvoltare în
rândul copiilor și adulților”, a explicat Adesman. „Femeile par să fie un pic
mai rezistente în ceea ce privește capacitatea de a avea anormalități minore
fără a avea și o problemă de dezvoltare.”
Jaquemont a fost de acord că descoperirea
echipei sale deschide noi căi pentru studiu.
Rezultatele studiului oferă idei pentru „a descifra și mai
mult chestiunea”, a spus Jacquemont. „Un studiu ce ar putea fi de ajutor ar fi unul ce ar încerca să
înțeleagă care sunt simptomele ce apar mult mai repede la persoanele de sex
masculin decât la cele de sex feminin. Există o mulțime de «piste» ce ar putea
fi explorate.”
Contact:
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu